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唐霞: 作品数：11 被引量：43H指数：4; 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：广西卫生厅科研项目广西省自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型被引量：21: 2005年; 目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%;其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%,G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%。结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union。G6PD Vi-angchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。; 罗建明李慕军唐霞梁徐; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶基因型变性高效液相葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症直接测序 G6PD缺乏症

广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断: 1998年; １９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。; 林伟雄龙桂芳李卫谢建生金琪李琪唐霞; 关键词：Α地中海贫血 PCR 产前诊断

广西壮族人HLA-DQ基因分型及其长寿和地中海贫血关系的探讨: 龙桂芳潘尚领阿卜迪林伟雄谢建生陈萍唐霞金琪; 该研究应用PCR-SSP及DNA测序方法，对广西壮族人群HLA-DQ基因的多态性及其与地中海贫血及长寿的关系做了大量的工作：在国内外首次公布从分子生物学水平研究了广西健康壮族人HLA-DQ等位基因型数据及其基因频率分布，...; 关键词：; 关键词：地中海贫血

高铁血红蛋白还原试验的再改进被引量：2: 1998年; 高铁血红蛋白（ＭｅｔＨｂ）还原试验对葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症杂合子的检出率高于定量法，但有假阳性率高的缺点。我们早先发现，假阳性率高的主要原因是标本的红细胞平均血红蛋白浓度（ＭＣＨＣ）下降，造成亚硝酸钠相对过剩所致，并有针对性地对方法...; 罗建明唐霞; 关键词：高铁血红蛋白 G6PD缺乏

FQ-RT-PCR法检测脐带血中β与γ珠蛋白mRNA的水平: 2003年; 目的 :探讨新生儿脐带血中 β与 γ珠蛋白 m RNA水平及其意义。方法 :用实时荧光定量逆转录—聚合酶链反应技术检测 2 3例新生儿脐带血和 2 5例正常对照组外周血中 β与 γ珠蛋白 m RNA水平。结果 :脐带血中 γ/ (β+γ) m RNA比值 [(4 4 .0 8±2 2 .4 1 ) % ]明显高于正常对照组 [(1 .5 5± 4 .1 4 ) % ](P <0 .0 0 1 )。脐带血中胎儿血红蛋白 (Hb F)比值 [(5 8.1 1± 7.1 9) % ]也明显高于正常对照组 [(0 .6 3± 0 .32 ) % ](P <0 .0 0 1 )。结论 :脐带血中 γ/ (β+γ) m RNA及 Hb F水平增高 ,可能说明出生时 γ珠蛋白仍未完全关闭。; 宁自觉赖永榕龙桂芳韩俊英程钢唐霞金琪卢玉英; 关键词：脐带血 Γ珠蛋白 MRNA Β珠蛋白实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应

荧光定量逆转录-聚合酶链反应检测β地中海贫血患者β与γ珠蛋白mRNA表达水平被引量：6: 2002年; 赖永榕龙桂芳宁自觉韩俊英程钢唐霞金琪卢玉英; 关键词：Β地中海贫血荧光定量逆转录 Γ珠蛋白

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变与NlaⅢ多态性位点连锁关系研究被引量：6: 2000年; 目的　研究葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因内的特定多态性位点与G6PD缺陷基因突变的连锁关系 ,进一步揭示G6PD缺陷症分子病理学本质及G6PD基因的多态性位点在人类学和人类迁移研究中的意义。方法　应用变性梯度凝胶电泳和DNA点杂交技术检测 5 4例G6PD活性正常男性对照者及 6 6例男性G6PD缺陷者G6PD基因中距离 12外显子上游 13bp处的NlaⅢ多态性位点。结果　在 6 6例G6PD缺陷者中 1376 (G→T)突变 32例、1388(G→A)突变 2 1例、95 (A→G)突变 13例。G6PD活性正常对照者中 ,距离G6PD基因 12外显子上游 13bp处的碱基是T(- 13bpexon12T ,无NlaⅢ内切酶位点 )者共 11例 ,约占 2 0 .4% ;而该位点碱基是C(- 13bpexon12C ,有NlaⅢ内切酶位点 )者共 43例 ,占 79.6 %。 6 6例G6PD缺陷者均与 - 13bpexon12C连锁遗传。结论　G6PD基因突变型 1376 (G→T)、1388(G→A)、95 (A→G)与 - 13bpexon12C连锁遗传是中国人G6PD缺陷症的特征之一。这一特征对于研究G6PD缺陷症复杂的临床表现有一定意义 ,对于人类学研究有参考作用。; 谢建生龙桂芳唐霞; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶 G6PD缺乏症多态现象基因突变

771例α地中海贫血产前基因诊断被引量：9: 2004年; 目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行 α地贫产前基因诊断 ,并于分娩后取胎儿脐带血检测 Hb Bart's含量。结果 :771对夫妇的胎儿检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征 73例 ,Hb H病 4 7例 ,东南亚 (SEA)缺失型 α地贫 - 1杂合子 2 5 1例 ,α地贫 - 2 (- α3.7,- α4 .2 缺失型或非缺失型 Hb CS)杂合子 85例 ,α珠蛋白基因正常 315例 ,及 2例纯合子 α地贫 - 2。胎儿合并重型 β地贫 2 1例 ,轻型 β地贫 4 5例。误诊 Hb H病 1例。结论 :广西地区 α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂 ,合并 β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出 Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿 ,及各种 α地贫杂合子。; 陈萍龙桂芳李树全林伟雄许代娣李琪李敏清庞丽红唐霞金琪蒙春兰; 关键词：Α地中海贫血基因型产前基因诊断