吴慧
- 作品数：8 被引量：42H指数：5
- 供职机构：上海第二医科大学附属仁济医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术发展基金国家自然科学基金霍英东青年教师基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Bcl-2基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究被引量：9
- 2002年
- 目的 明确中国人群中Bcl 2基因多态性是否与系统性红斑狼疮 (SLE)相关 ,检测Bcl 2与IL 10易感等位基因间是否存在协同作用。方法 通过荧光标记微卫星分型技术对 2 32个SLE核心家系及 10 6例正常对照进行Bcl 2微卫星的基因分型。结果 (1)两组对象Bcl 2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义 (P值分别为 0 0 0 1和 0 0 0 3) ;(2 )Bcl 2等位基因存在传递不平衡 ,Bcl 2 195bp等位基因从父母优势传递给患病子代 (传递∶不传递 =12 2∶82 ,P =0 0 0 5 1) ;(3)同时携带Bcl 2 195bp和IL 10G138bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl 2 195bp或IL 10G138bp的个体 ,患病的危险性增加 (OR值分别为 3 0 0 ,1 77和 1 0 7)。结论 Bcl 2基因多态与SLE发病相关 ,其可能直接参与SLE发病或与附近某个易感位点存在连锁不平衡。Bcl 2与IL 10易感等位基因在决定SLE易感中存在协同作用。
- 吴慧沈南顾越英周惇钱捷王元鲍春德陈顺乐
- 关键词：系统性红斑狼疮BCL-2基因白细胞介素10等位基因基因多态性
- 白介素-10启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关被引量：5
- 2003年
- 目的 采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法 在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果 ①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论 本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程 。
- 沈南梁栋孙莉周敦许倩金燕梁吴慧陈顺乐顾越英钱捷王元
- 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸基因变异
- 中国人群16号染色体q12区存在系统性红斑狼疮易感基因被引量：17
- 2003年
- 目的 明确 16号染色体与中国人系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)相关性 ,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因。方法 以 16号染色体遗传距离 5 7.79～ 6 5 .1c M的 5对微卫星标记 ,对 15 7个 SL E患者家系 DNA进行扩增 ,产物经 377DNA测序仪电泳 ,所得数据由Genescan软件收集 ,并以 ETDT及 Genehunter软件进行统计处理。在阳性位点处寻找疾病候选基因以实时 PCR进行基因表达研究。结果 D16 S4 0 9及 D16 S5 17与 SL E存在传递不平衡 ,其中尤以 D16 S5 17最为显著 (P<0 .0 0 0 1)。D16 S5 17中 ,2 71bp等位基因优先传递给患病子代 ,2 77bp等位基因则优先传递给正常子代。对候选基因的研究显示 OAZ(OL F1/ EBF- associated zinc finger protein)基因表达显著高于正常对照。结论 中国人群 16 q12区 (5 8.4 6 c M)与 SL E发病相关联。OAZ是该区域可能的疾病基因 。
- 冯学兵沈南陈顺乐钱捷吴慧鲍春德王元
- 关键词：系统性红斑狼疮16号染色体微卫星
- 在中国人群中鉴定发现PBX1基因为1q23-24区域新的狼疮易感基因被引量：9
- 2003年
- 目的 用连锁不平衡 (linkagedisequilibrium)的方法对 1号染色体狼疮易感区域进行进一步的精细定位 ,并由此定位新的系统性红斑狼疮 (SLE)候选基因。方法 用 9对高密度的微卫星标记对 1q2 3 2 4易感区域进行连锁不平衡分析 ;用延伸型传递不平衡试验 (ETDT)、GeneHunter和家系为基础的相关分析 (FBAT)软件分析连锁不平衡的结果 ;用TaqMan荧光实时定量聚合酶链反应(PCR)检测候选基因mRNA的表达量 ;用等位基因分型PCR对候选基因内的 4个SNP分型。结果 ①发现微卫星标记D1S2 6 2 8(P =0 0 0 0 987,Pc=0 0 0 12 )和D1S2 6 73(P =0 0 0 70 82 ,Pc =0 0 104 )的等位基因存在整体的显著传递不平衡 ) ;②发现D1S2 6 2 8 119bp (Pc =0 0 0 12 ;传递∶不传递 =91∶4 5 ,P =0 0 0 0 1)和D1S2 6 73 10 3bp (Pc =0 0 10 4 ,传递∶不传递 =10 9∶6 7,P =0 0 0 16 )等位基因从杂合子父母优势传递给受累后代 ;③在中国汉族红斑狼疮核心家系中单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 3bp) (传递∶不传递 =4 3∶18,P =0 0 0 14 )和单倍型D1S2 6 2 8(119bp) D1S2 6 73(10 7bp) (传递∶不传递 =2 9∶12 ,P =0 0 0 79)存在传递不平衡。在中国汉族SLE患者中PBX1的mRNA的表达量显著下降 (P <0 0 0 0 1)。
- 沈南吴慧陈顺乐梁栋顾越英钱捷鲍春德王元
- 关键词：狼疮易感基因系统性红斑狼疮
- D1s2628、D1s2673、D16s517与系统性红斑狼疮幼年发病相关性研究被引量：1
- 2003年
- 为探讨系统性红斑狼疮(SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异 ,选择与SLE成人期发病有关的1q22～24区域的2个微卫星标记D1s2628和D1s2673及16q12区域的1个微卫星标记D16S517,在80例幼年SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记PCR微卫星分型技术对其进行基因分型 ,经传递不平衡分析(transmissiondisquilibriumtest,TDT)软件统计处理。结果D1s2628和D1s2673各有一等位基因D1s2628-118bp和D1s2673-102bp 与幼年SLE发病存在连锁不平衡(其传递∶不传递分别为39∶20,P=0.0134;43∶18,P=0.0014)。该结果包括阳性传递的等位基因型与在SLE成人期发病组中所获结论完全一致 ,而与SLE成人期发病有关的D16S517未显示有等位基因与幼年SLE发病有相关性。提示幼年与成人SLE在发病机制上存在遗传基础异同 。
- 金燕梁吴慧冯学兵沈南顾越英
- 关键词：系统性红斑狼疮幼年发病
- 系统性红斑狼疮患者16号染色体候选基因表达研究被引量：4
- 2003年
- 目的研究已发现16号染色体存在系统性红斑狼疮(SLE)易感位点,结合基因芯片结果,选择16号染色体OAZ、CARD15、DNAJA2、IL-4R4个基因作为候选基因进行表达研究。方法SLE患者42例(以SLEDAI进行活动性评分),正常人对照36例,抽提静脉全血RNA,逆转录为cDNA,加入相应的Taqman引物、探针在ABIPrism7900型高通量荧光定量PCR仪上进行荧光实时定量PCR,采用看家基因GAPDH进行标化。结果SLE患者OAZ基因表达水平为正常人对照的2.22倍,CARD15为2.51倍,均显著高于正常人对照(P<0.01);DNAJA2为1.19倍,与正常人比较差异无显著性;IL-4R为0.47倍,显著低于正常人对照(P<0.01)。结论SLE患者16号染色体存在疾病相关基因,OAZ、CARD15表达增高,IL-4R表达降低,这些基因参与了不同的调控通路,需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。
- 冯学兵沈南陈顺乐钱捷吴慧
- 关键词：系统性红斑狼疮16号染色体易感位点免疫性疾病细胞增殖调控
- 染色体1q23.2区域存在与中国人群系统性红斑狼疮发病相关基因位点被引量：5
- 2002年
- 目的 明确中国人群中Bcl 2基因多态是否与系统性红斑狼疮 (SLE)相关 ,检测Bcl 2与IL 10易感等位基因间是否存在协同作用。方法 通过荧光标记微卫星分型技术对 2 32个SLE核心家系及 10 6例正常对照进行Bcl 2微卫星的基因分型。结果 (1)两组对象Bcl 2等位基因和主要基因型分布频率差异有显著意义 (P值分别为 0 0 0 1和 0 0 0 3) ;(2 )Bcl 2等位基因存在传递不平衡 ,Bcl 2 195bp等位基因从父母优势传递给患病子代 (传递 :不传递 =12 2 :82 ,P =0 0 0 5 1) ;(3)同时携带Bcl 2 195bp和IL 10G138bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl 2 195bp或IL 10G138bp的个体 ,患病的危险性增加 (OR值分别为 3 0 0 ,1 77和 1 0 7)。结论 Bcl 2基因多态与SLE发病相关 ,其可能直接参与SLE发病或与附近某个易感位点存在连锁不平衡。Bcl 2与IL
- 吴慧沈南顾越英钱捷冯学兵王元鲍春德陈顺乐
- 关键词：系统性红斑狼疮BCL-2基因白细胞介素10等位基因SLE
- 人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展被引量：2
- 2002年
- 吴慧顾越英沈南
- 关键词：系统性红斑狼疮狼疮易感基因基因位点
