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刘小璇: 作品数：57 被引量：161H指数：7; 供职机构：北京大学第三医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>

合作作者

Asymmetrical late onset distal hereditary motor neuropathy in a Chinese family associated with HSPB1mutation: 张英爽刘小璇孙阿萍宋书娟樊东升

肯尼迪病患者自动递增刺激法运动单位估数的测定: 鲁明樊东升郑菊阳刘小璇

比较不同方式移植的人间充质干细胞在大鼠失神经支配的骨骼肌的分布及对坐骨神经损伤的影响被引量：2: 2008年; 目的:探讨干细胞治疗神经肌肉疾病的更为可能而有效的给药途径及对坐骨神经损伤后修复的影响。方法:体外分离培养人间充质干细胞,经鉴定标记后备用。将54只SD大鼠随机分为肌肉注射干细胞组(肌注组)、静脉注射干细胞组(静脉组)和肌肉注射生理盐水组(对照组),每组18只。所有大鼠均建立坐骨神经损伤模型,3天之后,将106个干细胞通过肌肉注射和静脉注射分别移植到损伤大鼠模型中,于移植后3、7、14、21、28、60d,观察坐骨神经功能指数、电生理指标和肌肉病理结果。结果:三组大鼠在观察期间均呈不同程度的失神经和神经再生现象。肌注组的腓肠肌肌电图自发电位减少,且动作电位出现的时间早于静脉组和对照组。移植后14d开始,肌注组大鼠的传导速度明显快于静脉组和对照组[分别为(32.27±7.42)m/s,(22.92±7.34)m/s和(17.67±5.52)m/s;F=5.661,P=0.042],60d时,三组的传导速度差异无统计学意义(P>0.05),而波幅改变肌注组为(12.50±2.06)mV,静脉组为(1.50±0.20)mV,对照组为(10.13±4.04)mV,差异仍有统计学意义(F=6.347,P=0.033)。肌注组至少在3周内均可见干细胞的存活,其在光镜下呈幼稚状态,大部分在肌细胞周边,少数散在肌细胞内。静脉组在腓肠肌中未见标记细胞。60d时肌注组腓肠肌的萎缩程度比静脉组和对照组轻,三组肌纤维直径的差异有统计学意义(F=4.537,P=0.021)。结论:肌肉注射人间充质干细胞对大鼠坐骨神经损伤和腓肠肌失神经萎缩具有促修复作用;肌肉注射是比较有效的一个给药途径。; 刘小璇樊东升张俊郑菊阳马铁民; 关键词：间质干细胞移植坐骨神经病肌电描记术去神经支配

肌萎缩侧索硬化患者复合肌肉动作电位特点分析及其与临床关系的研究被引量：5: 2006年; 目的分析肌萎缩侧索硬化患者复合肌肉动作电位之特点,探讨波幅改变与肌力、病程以及神经功能等级评分等方面的关系。方法收集2001年5月-2004年11月肌电图检查表现为广泛神经源性损害的肌萎缩侧索硬化患者127例,根据ElEscorial诊断标准,确诊级43例、拟诊级39例、可能级13例、可疑级32例。选择其中确诊级和拟诊级患者82例进行神经功能评分和Appel肌萎缩侧索硬化量表评分,然后对其复合肌肉动作电位波幅值与肌力、病程以及神经功能评分变化间的关系进行比较分析。结果(1)82例患者复合肌肉动作电位波幅下降,与肌力改变呈明显指数拟合关系(r=0.969,P=0.001)。(2)同一患者波幅水平随病程而逐渐降低,波幅下降速度较慢者病程较长;不同患者的波幅与病程无显著相关(r=!0.077,P=0.502)。(3)复合肌肉动作电位波幅水平降低与神经功能等级评分呈显著正相关(r=0.412,P=0.001),与Appel评分呈显著负相关(r=!0.549,P=0.001)。(4)患者复合肌肉动作电位波幅水平的降低与运动神经传导速度无明显相关(r=!0.087,P=0.545),但若将波幅与传导速度转换为正常下限的百分比取其平方根后,二者间则呈线性相关(r=0.382,P<0.001)。结论复合肌肉动作电位波幅改变是肌萎缩侧索硬化原发性与继发性病理改变共同作用的结果,随着患者肌无力和肌萎缩症状的逐渐加重,复合肌肉动作电位波幅亦明显下降,但由于此时髓鞘仍保留完整,传导速度仍可保持正常,提示肌萎缩侧索硬化患者肌力下降的机制主要系下运动神经元损害所致。在同一患者,复查时显示复合肌肉动作电位波幅随病程进展而逐渐下降,但尚难建立反映二者平行关系的时间-波幅曲线,提示复合肌肉动作电位波幅改变与病程关系较为复杂。此外,复合肌肉动作电位波幅与肌萎缩侧索硬化患者的神经功能等级评分和Appel量表评分明显相关,提示早期�; 刘小璇樊东升张俊张朔郑菊阳; 关键词：肌萎缩侧索硬化动作电位肌电描记术周围神经神经传导

角膜共聚焦显微镜在小纤维神经病变评估中的研究进展被引量：1: 2020年; 角膜共聚焦显微镜(corneal confocal microscopy,CCM)作为一种新型检查手段,可通过无创的方式在体外获得角膜Aδ和C神经纤维的长度、密度、分支密度、弯曲度等参数,从而评价全身小纤维神经状况。本文通过文献复习,总结CCM对各种疾病中小纤维神经损害的早期筛查、随访监测、疗效评价等方面的临床应用价值。目前研究发现,神经纤维长度及密度的下降提示小纤维神经的丢失,且与疾病严重程度相关。而经过治疗后CCM参数可有相应改善。未来,CCM检查需要在统一的采图规范下,用更大样本量界定其参数标准值,需要纳入更多参数提高早期诊断的准确性。; 张逸璇刘小璇樊东升; 关键词：周围神经病小纤维神经病

脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病中的应用进展: 2024年; 随着脑脊液单细胞测序技术的发展,其在神经退行性疾病研究中的应用日益广泛。本文通过归纳近年相关文献,概述了脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病方面的应用,包括利用该技术发现神经退行性疾病的特异性细胞及差异表达基因、结合细胞学标志物提高疾病诊断的准确性、通过识别关键信号通路及抗原靶点设计靶向治疗等。总而言之,多组学检测有助于从多维度理解细胞状态,脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病研究中具有广阔的应用前景。; 赵卫然刘小璇何及; 关键词：脑脊液神经退行性疾病

腓骨肌萎缩症1A型患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病患者F波改变的比较被引量：3: 2023年; 目的:分析比较腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1A)患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)患者F波改变的特点和原因。方法:收集自2012年1月到2018年12月在北京大学第三医院诊治的CMT1A和CIDP患者各30例,记录临床资料、电生理指标(神经传导速度和F波、H反射)、神经功能等级评分等,部分患者行臂丛和腰丛的磁共振影像检查,分析比较结果。结果:CMT1A患者的正中神经平均运动传导速度为(21.10±10.60)m/s,CIDP患者为(31.52±12.46)m/s,二者差异有统计学意义(t=-6.75,P<0.001),CMT1A患者中约43.3%(13/30)未引出尺神经F波,明显高于CIDP未引出F波的患者比例(4/30,13.3%),χ^(2)=6.65,P=0.010。在可引出F波的患者中,CMT1A组患者的F波潜伏期为(52.40±17.56)ms,CIDP组为(42.20±12.73)ms,二者差异有统计学意义(t=2.96,P=0.006),F波的出现率CMT1A组是34.6%±39%,CIDP组是70.7%±15.2%,二者差异有统计学意义(t=-5.13,P<0.001)。神经束蛋白155(neurofascin 155,NF155)患者的正中神经传导速度为23.22 m/s,F波潜伏期为62.9~70.7 ms,出现率为85%~95%。CMT1A型臂丛和腰丛神经增粗的比例分别为83.3%(5/6)和85.7%(6/7),CIDP患者臂丛和腰丛神经增粗的比例仅为25.0%(1/4,2/8)。NF155抗体阳性患者可见臂丛和腰丛MRI神经根明显增粗。结论:CMT1A患者F波延长反应了近端和远端周围神经的均一性改变,可以作为与局灶性脱髓鞘受损为主的CIDP患者的鉴别方法,但同时需要注意与神经结蛋白病NF155引起的周围神经损害相鉴别。F波虽然经常作为反应近端神经受累的指标,但是运动神经元兴奋性、前角细胞和运动神经髓鞘病变均可以影响它的潜伏期和出现率,F波异常需要结合患者的病因和其他电生理指标及影像学等检查手段综合分析。; 刘小璇张朔马妍孙阿萍张英爽樊东升; 关键词：腓骨肌萎缩症慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病肌电描记术

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布被引量：2: 2022年; 目的:分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy,HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法:收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy,HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊患者的50%(23/46)。HMN的部分基因可以合并多种临床表型,如HSPB1、GARS、IGHMBP2可同时引起HMN和CMT,HMN叠加综合征的患者与肌萎缩侧索硬化(KIF5A、FIG4、DCTN1、SETX、VRK1)、遗传性痉挛性截瘫(KIF5A、ZFYVE26、BSCL2)和脊肌萎缩症(MORC2、IGHMBP2、DNAJB2)有共同的致病基因。遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory and autosomal neuropathy,HSAN)在HPN中所占的比例较小,为2.6%(17/666),最常见的致病基因为SPTLC1突变。引起遗传性淀粉样周围神经病的基因主要是TTR,本研究中最常见的基因突变位点是p.A117S和p.V50M,表现为晚发和比较突出的自主神经受累。结论:CMT和HMN是最常见的HPN,HMN与CMT2的致病基因有很多交叉,部分HMN致病基因与肌萎缩侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫和脊肌萎缩症有重叠,提示不同疾病之间可能存在潜在的共同致病通路。; 刘小璇段晓慧张朔孙阿萍张英爽樊东升; 关键词：基因

诊断时运动单位估数的线性变化率是肌萎缩侧索硬化患者生存时间的影响因素被引量：11: 2008年; 目的:揭示诊断时运动单位估数(motor unit number estimate,MUNE)的线性变化率与生存时间的相关性。方法:收集2002年1月至2005年12月肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者129例,全部患者记录临床资料、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)、电生理指标和神经功能等级评分(ALS functional rating scale,ALSFRS),每3个月对患者进行1次面访或电话随访,直至终点事件(死亡或进行气管切开)。结果:患者的平均发病年龄为(52.19±11.00)岁,中位生存时间为45.71个月(95的可信区间为35～51个月)。用Kaplan-Meier单因素分析方法,发现MUNE的线性变化率是影响生存时间的重要因素(P<0.05)。进一步用Cox风险比例模型分析,MUNE的线性变化率为生存时间的重要预后因子(P<0.01)。用2.9/月作为分界点,诊断时MUNE线性变化率超过此值的生存时间较短,反之较长(P<0.05),其下降一个单位,死亡风险下降34.2。结论:基于MUNE的线性估测方法可以从疾病进展的某一点判断病情,从而将患者分层,有力地影响生存时间。MUNE的线性估测值是较年龄、起病部位、确诊时间更为重要的影响生存时间的因素。; 刘小璇樊东升张俊郑菊阳张朔; 关键词：肌萎缩侧索硬化存活率分析预后

维生素C治疗腓骨肌萎缩症(CMT1)的电生理指标观察: 背景腓骨肌萎缩症(CMT)是最常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/4000,主要表现为肢体远端进行性肌无力和肌萎缩伴腱反射减退或消失。根据电生理和病理分型,CMT1(脱髓鞘型),正中神经运动传导速度<38 m/s,有髓...; 刘小璇樊东升; 文献传递

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