佘新平
- 作品数：4 被引量：4H指数：2
- 供职机构：上海市第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家级大学生创新创业训练计划国家自然科学基金卫生部寄生虫病预防与控制技术重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例
- 2015年
- 目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果 KAL-1基因的外显子4上一个碱基发生错义突变(c.487T>C,p.163Cys>Arg),PCR-RFLP结果表明突变与疾病共分离。结论实验结果可用于该家系成员的早期诊断和遗传咨询,从而降低该病的再发风险。
- 徐忠乐佘新平王飞杨小康徐竹南张依生张成梦
- 关键词：KALLMANN综合征
- 脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析
- 2017年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系。
- 张依生张荣波王飞蔚玮夏辉路小欢宋峰亮徐忠乐佘新平朱瑞沈益强曾建民
- 关键词：突变分析
- 遗传性脊髓小脑共济失调7型研究进展被引量：2
- 2015年
- 遗传性脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7,SCA7）是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,临床主要表现为小脑共济失调、黄斑变性、视觉障碍等。现已克隆出其致病基因ATXN7;研究认为由其编码区内的CAG序列异常扩增形成Ataxin-7蛋白而引发神经细胞毒性。但对异常Ataxin-7蛋白导致神经退行性变机制的准确认识以及该病的治疗仍是当今棘手的难题。
- 张依生宋峰亮王飞张荣波杨小康徐忠乐佘新平陆小欢
- 关键词：小脑共济失调神经退行性变编码区ATAXIA神经变性神经病理
- 光诱导金丝桃素体外抗日本血吸虫雄虫作用的观察被引量：2
- 2014年
- 目的 观察光诱导后的金丝桃素对日本血吸虫雄虫的体外杀伤作用。 方法 80只昆明小鼠经腹部皮肤感染由单只阳性钉螺逸出的日本血吸虫尾蚴60～80条，6周后剖检，收集雄虫置入含有3 ml DMEM培养液的平皿内（10条/皿）。每批次实验均分为：金丝桃素提取物或金丝桃素纯品（以下简称金丝桃素）不同浓度（0.1、0.2、0.5、1.0、1.5、2.0和2.5 μmol/L）光照组以及不同浓度非光照组，二甲基亚砜（DMSO）对照组和空白对照组。各实验均重复2～5次。将金丝桃素提取物或金丝桃素纯品及DMSO液分别加入含有血吸虫的培养皿中，恒温避光共孵育6 h，再分别照射30、60、90和120 min后，37 ℃避光培养过夜（16 h）。次晨，洗涤、更换无药物新鲜培养液，继续避光培养48 h，观察光诱导后的金丝桃素对血吸虫的杀伤作用。选取1.0、2.5和5.0 μmol/L 金丝桃素光照60 min组虫体在解剖镜下观察并摄像；2.0 μmol/L金丝桃素光照60 min组虫体进行扫描电镜观察。 结果 各浓度金丝桃素纯品光照组的虫体均有不同程度的死亡，0.1 μmol/L金丝桃素纯品光照30 min组，虫体死亡率为20%；2 μmol/L金丝桃素纯品光照90 min组和2.5 μmol/L金丝桃素纯品光照60 min组，虫体均100%死亡。相应的金丝桃素纯品各浓度无光照组、DMSO对照组和空白对照组，虫体均100%存活。解剖镜下观察，1.0、2.5和5.0 μmol/L金丝桃素纯品光照60 min组虫体均出现显著的痉挛性麻痹现象，表现为不同程度的缩短卷曲、体态僵硬和活动终止等改变；扫描电镜观察，2.0 μmol/L 金丝桃素纯品光照60 min组虫体皮层出现肿胀、空泡形成、破裂、糜烂、剥落和感觉乳突丢失等损害，甚至皮层正常结构完全消失。金丝桃素纯品各浓度光照组的虫体死亡率和形态结构的损伤改变与金丝桃素浓度和光照时间有关。 结论 金丝桃素经光诱导后，具
- 蔡茹佘新平王瑜龚唯张惠琴夏超明
- 关键词：金丝桃素日本血吸虫
