黄嘉睿
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
- 2012年
- 富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控.
- 黄嘉睿殷冬梅沈勤
- 关键词：帕金森病
- 模型大鼠海马损伤中血管性痴呆相关基因血管内皮生长因子，脑原性神经营养因子，葡萄糖转运体表达的变化
- 2013年
- 目的观察血管性痴呆（VD）相关基因血管内皮生长因子（VEGF），脑原性神经营养因子（BDNF）和葡萄糖转运体（S1c2a3）在VD模型大鼠海马神经元损伤中的表达变化情况，探索慢性低灌注导致的血管性痴呆发病的分子机制。方法使用WebQTI．在线分析工具构建血管性痴呆相关基因调控网络，并选取VEGF，BDNF和Slc2a3三个基因做进一步研究。取SD大鼠，制备VI）模型和假手术对照模型；术后第7，14，2l天，取大鼠海马冰冻切片进行尼氏染色；同时提取海马mRNA，通过逆转录PCR（RT—PCR）检测上述3个基因的表达变化．术后第17天开始，对大鼠行连续5d的水迷宫试验检测其学习记忆能力、结果从术后第7天开始，VD模型大鼠海马神经元出现损伤：并且随着时间延长，损伤情况逐渐加重；第21天时，损伤最重。VD模型大鼠海马中的VE（；F，BDNF和sk2a3基因在第7天和14天时．表达上升，但在第21天时，表达降低。水迷宫试验显示VD模型大鼠学习记忆能力较对照组大鼠明显下降，结论在VI）模型大鼠中，VEGF，BDNF和Slc2a33个基因的表达随着海马神经元的损伤表现出相似的变化趋势，说明这3个基因在血管性痴呆发生发展过程中起重要作用，为研究血管性痴呆相关基因和开发治疗血管性痴呆药物提供参考和理论依据.
- 黄嘉睿冯展波严子禾
- 关键词：血管性痴呆逆转录PCR水迷宫
