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金琪

作品数：6 被引量：20H指数：3
供职机构：广西医科大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 6篇地中海贫血
  • 6篇贫血
  • 3篇酶链反应
  • 3篇聚合酶
  • 3篇聚合酶链反应
  • 3篇基因
  • 3篇合酶
  • 3篇Β地中海贫血
  • 3篇产前
  • 3篇产前诊断
  • 2篇胎儿
  • 2篇PCR
  • 2篇PCR方法
  • 1篇应用聚合酶链...
  • 1篇杂合子
  • 1篇正常胎儿
  • 1篇突变
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇珠蛋白基因
  • 1篇基因突变

机构

  • 5篇广西医科大学
  • 1篇柳州市人民医...
  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 6篇金琪
  • 4篇蒋南华
  • 3篇梁徐
  • 3篇苏承武
  • 3篇唐智宁
  • 2篇龙桂芳
  • 2篇李卫
  • 2篇林伟雄
  • 2篇梁荣
  • 1篇林希平
  • 1篇谢健生
  • 1篇谢建生

传媒

  • 1篇中国小儿血液
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇广西科学
  • 1篇广西医科大学...

年份

  • 2篇1996
  • 2篇1995
  • 2篇1994
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系被引量：3
1996年
我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。
蒋南华梁徐金琪苏承武
关键词：Β-地中海贫血基因型
一种新的β地中海贫血类型──IVS－II－5（G→C）及患者的临床表现被引量：3
1994年
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第２内含子第５个碱基（ＩＶＳ－ＩＬ－５）的Ｇ→Ｃ而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
蒋南华梁徐苏承武梁荣金琪
关键词：地中海贫血珠蛋白基因PCR
用PCR方法进行复合型地中海贫血产前诊断被引量：1
1995年
本文介绍用聚合酶链反应和特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法对６种不同形式的复合型地中海贫血高危胎儿１２例进行产前诊断，结果是正常胎儿３例，β地贫杂合子３例，ＨｂＥ杂合子１例，α地贫１复合ＨｂＥ杂合予１例，α地贫１复合β地贫１例，重型α地贫（Ｈｂ－Ｂａｔｒｓ＇水肿胎儿）２例，重型β地贫１例。
龙桂芳林伟雄李卫金琪唐智宁谢建生
关键词：产前诊断地中海贫血杂合子正常胎儿高危
用PCR方法对6例α－地贫家系进行产前检测被引量：1
1996年
用ＰＣＲ方法检测东南亚缺失型α－地贫１－－ＳＥＡ／αα基因的方法对６例α－地贫家系进行胎儿产前检测，结果：１例为Ｂａｒｔ水肿胎儿（死胎），１例为东南亚缺失型α－地贫１基因携带者，其余４例为α－地贫２携带者或正常胎儿。该法简洁、易行、准确性高，为α－地贫早期胎儿诊断及α基因的检测提供一种新方法。
金琪蒋南华唐霞
关键词：地中海贫血聚合酶链反应产前诊断胎儿
应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型被引量：7
1995年
用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和２８种β珠蛋白突变基因的组合形式。其中有２例患儿分别为密码子（Ｃｏｄｏｎｓ）１４－１５（＋Ｇ）／－２９（Ａ→Ｇ）双重杂合子和密码子４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－ＩＬ－５（Ｇ→Ｃ）双重杂合子，均属首次报道的β地中海贫血双重杂合子新类型。这一研究结果对该地区β地中海贫血的产前诊断有实用价值。
苏承武梁荣梁徐金琪蒋南华唐智宁林希平卢桂森黄荣宁黄俊琳熊宏文THJ Huisman
关键词：地中海贫血聚合酶链反应基因突变核酸杂交
应用PCR－斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断被引量：6
1994年
从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。
龙桂芳李卫林伟雄金琪谢健生唐智宁
关键词：Β地中海贫血产前诊断
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