苏正仙
- 作品数：9 被引量：9H指数：2
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- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 移码突变L442Cfs*8导致的凝血因子XI缺陷症家系表型及基因型分析
- 目的:研究一个先天性凝血因子XI缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法:抽取先证者及家系(共3代5人)外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的13个外显子及5’非翻译区,进行测序分析,发现突变位点...
- 毕晓洁朱光俊苏正仙张慧斐张钦怡金先富
- 遗传性FⅦ缺陷症引起的婴幼儿颅内出血
- 2023年
- 目的 通过表型及基因分析,探讨1例非近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的分子发病机制。方法 检测整个家系(共4人)的凝血指标来明确诊断包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)等。PCR扩增先证者F7基因所有外显子包括侧翼序列、5’和3’非翻译区及其他家系成员相应的突变位点区域,测序后寻找突变位点,以反向测序验证突变位点;使用生物信息学软件(PolyPhen-2和MutationTaster)预测突变位点的致病性。结果 先证者PT(61.4 s)和FⅦ:C(8%)明显异常,家系中其余3位成员PT值均正常,FⅦ:C均略低于正常对照组;基因分析显示先证者F7基因1号外显子存在c.27_28delCT杂合无义突变,8号外显子存在Cys254Arg的错义突变,先证者父亲及哥哥的F7基因分析显示有Cys254Arg杂合型突变,先证者母亲的F7基因分析显示有c.27_28delCT杂合无义突变;生物信息学分析提示提示Cys254Arg突变有致病性。结论 该家系F7基因存在c.27_28delCT、Cys254Arg两种突变,复合杂合突变的存在是引起先证者FⅦ:C低水平的主要分子机制,也是引起先证者颅内出血的主要原因,先证者两种杂合突变基因分别遗传自杂合子父母。
- 苏正仙金先富蔡昀达姜俊宇应潇颖陈超超毕晓洁
- 关键词：基因突变颅内出血
- 一例Αα链Arg16His突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症家系表型和基因型分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型诊断和基因分析,探讨其分子发病机制。方法采集先证者及家系(共3代6人)外周血,上层血浆在全自动血凝仪上检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活性(Fg:C)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-D)、抗凝血酶活性(AT:A)和纤溶酶原活性(PLG:A);采用免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量。采用常规血栓弹力图(TEG)和功能性Fg TEG进行凝血功能综合评价及功能性Fg评估;利用下层血细胞提取DNA,采用PCR扩增Fg 3个基因FGA、FGB、FGG的所有外显子和侧翼序列、5,和3,非翻译区,扩增产物经纯化后直接测序分析,寻找基因突变。采用生物信息学软件(Poly Phen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响;同时采用Clustal X软件分析突变位点的物种保守性。结果先证者以及小女儿Fg:C、TT、PT明显异常,分别为0.88g/L、31.7s、16.0s和1.01g/L、26.6s、15.3s,而Fg:Ag均在正常参考范围,分别为3.54g/L和3.29g/L;家系其他成员凝血指标均在正常参考范围内。功能性Fg TEG结果显示先证者及其小女儿存在Fg功能缺陷。先证者以及小女儿FGA基因2号外显子发生了c.104G>A杂合错义突变,即CGT→CAT,导致p.Arg16His杂合突变。生物信息学软件预测结果表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论该遗传性异常纤维蛋白原血症患者的FGA基因存在c.104G>A杂合错义突变,此突变与患者的Fg:C下降有关。
- 毕晓洁苏正仙张慧斐程晓丽王明山沈波
- 关键词：表型基因型突变
- 移码突变L442Cfs~*8导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析
- 2019年
- 目的研究一个遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显子,进行测序分析,发现突变位点后,反向测序验证;采用3种生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s,FXI活性分别为2%、23%,FXI抗原分别为3.6%、5%,其他家系成员各项凝血指标均在正常参考范围内。先证者以及父亲F11的11号外显子发生了c.1677_1677delT杂合突变,导致L442Cfs*8杂合突变。生物信息学软件预测表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论F11存在L442Cfs*8杂合突变,可能是导致患者FXI活性下降的原因,该突变在国际上也为首次发现。
- 朱光俊张钦怡苏正仙金先富张慧斐毕晓洁
- 关键词：表型基因型
- 纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析被引量：5
- 2016年
- 目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)等来明确诊断。PCR扩增先证者全部外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,PCR产物纯化后直接测序,寻找突变位点,以反向测序验证所发生的突变;使用生物信息学软件(Poly Phen-2和Mutation Taster)预测突变位点对蛋白质功能的影响,利用Py MOL软件构建正常FⅦ蛋白空间模型,进行定点突变观察构型改变。结果先证者PT(36.1s)和FⅦ:C(2%)明显异常,家系中其余8位成员PT均略高于正常对照组和FⅦ:C均略低于正常对照组;基因分析显示先证者F7基因第8外显子存在c.1165 T>G纯合型突变,即TGT→GGT(Cys329Gly),8位家系成员的F7基因分析均显示c.1165有杂合型突变;两种生物信息学软件都提示此突变会引起蛋白功能变化,有致病性;F7基因蛋白构型显示突变后329位点与310位点之间二硫键消失,周边静电磁场发生改变。结论该家系F7基因存在Cys329Gly突变,是引起FⅦ缺陷症的主要分子机制,推测先证者纯合Cys329Gly突变基因分别遗传自近亲结婚的杂合子父母。
- 苏正仙张慧斐金艳慧程晓丽王明山沈波
- 关键词：基因突变血液凝固障碍
- 血清胆碱酯酶在多发性骨髓瘤中的临床意义
- 目的:研究血清胆碱酯酶与多发性骨髓瘤的关系,疗效评价及预后评估上的临床价值。方法:检测89例多发性骨髓瘤(MM)患者的血清胆碱酯酶活性,以健康人100例作为对照组进行分析比较。结果:MM患者血清胆碱酯酶水平5.5(4.1...
- 苏正仙褚邦勇朱小丽徐玲童王冬莲
- 关键词：胆碱酯酶多发性骨髓瘤
- 文献传递
- 纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析
- 目的:对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
- 苏正仙张慧斐金艳慧程晓丽王明山沈波
- 关键词：基因突变血液凝固障碍
- 文献传递
- 金标免疫层析法检测抗环瓜氨酸肽抗体的诊断价值评价被引量：2
- 2013年
- 目的:评价金标免疫层析法检测抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibody,抗CCP抗体)的诊断价值,比较与其它三种试剂检测结果的一致性。方法:检测140例类风湿性关节炎(RA)患者和146例对照血清的抗CCP抗体,比较4种不同试剂检测结果间的一致程度。结果:金标免疫层析试剂检测的敏感性为83.6%,特异性为93.2%,与其余3种试剂检测结果一致性极强。结论:金标免疫层析试剂诊断类风湿性关节炎的敏感性和特异性满足临床要求,与其他试剂的检测结果一致性极强,值得临床推广应用。
- 张慧斐苏正仙李俊吴春龙陈佳喜沈波
- 关键词：类风湿关节炎抗环瓜氨酸肽抗体金标免疫层析法
- 金标免疫层析法抗环胍氨酸肽抗体检测试剂盒的诊断价值评价
- 目的评价金标免疫层析法抗环胍氨酸肽抗体检测试剂盒的诊断价值,比较与其它三种试剂检测结果的一致性。方法采用金标免疫层析法和其它三种试剂、两种方法 (酶联免疫吸附法和化学发光法)分别检测140例RA患者和40例对照血清的抗C...
- 苏正仙沈波陈佳喜江雨菲李俊徐巍
- 关键词：类风湿关节炎抗环瓜氨酸肽抗体金标免疫层析法
- 文献传递
