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甲氧氯普胺致双侧基底节区病变1例报道: 2009年; 患者住院号：555XXX，女性，39岁。2008年2月1日入住复旦大学附属华山医院神经科，患者主诉言语含糊、下肢运动异常伴精神障碍半个月。2008年1月5日出现恶心呕吐，1月6日起予甲氧氯普胺，10mg·d^-1，静脉滴注，共7d，总剂量70mg。1月10日左右起感觉双下肢无所适从，言语含糊，旁人无法理解。; 章悦朱国行董强; 关键词：甲氧氯普胺恶心呕吐静脉滴注

初诊考虑为粟粒性肺结核的T细胞淋巴瘤一例报道: T细胞淋巴瘤是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,临床表现多样,很容易被误诊.T细胞淋巴瘤可以累及呼吸系统和神经系统,当它表现为粟粒样改变时,可能会被误诊为粟粒性肺结核,现报道本院所诊断一例T细胞淋巴瘤.; 章悦; 关键词：T细胞淋巴瘤粟粒性肺结核病灶活检

嗜酸性筋膜炎一例被引量：2: 2009年; 患者女，34岁。因“双上肢僵硬11个月，左手酸痛2个月”入院。患者2006年10月登山后感觉双侧小腿腹侧肌腱僵硬，休息之后未完全好转。之后又出现双手皮肤紧绷，抓握略费力。2006年10月至2007年7月僵硬紧绷的范围从双手向上扩展至肘关节处皮肤，期间双下肢远端也出现紧绷感，并向上发展至膝关节处皮肤，导致患者跪坐不能。2007年7月出现左手中指、无名指、小指麻木及伸指受限，受凉后加重，2007年8月出现左侧手掌心酸痛，手部肌肉轻度萎缩，右侧手背也偶有酸痛，病程中无关节疼痛、皮疹。查血常规（2007年7月）提示嗜酸性粒细胞升高（百分比：13％，; 章悦朱国行邹和建; 关键词：嗜酸性筋膜炎下肢远端关节疼痛僵硬双上肢酸痛

发作性症状的临床诊断思路: 介绍一例患者,老年男性，因出现全身舞蹈样症状入院,经过1天治疗后动作明显减少，一例患者,男,17岁，因反复意识障碍入院,厌恶肉类,每次吃肉可感觉头昏,脸发热。; 章悦; 关键词：神经性疾病发作性症状

肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死及血脂的相关性研究: 2011年; 目的探讨上海汉族人群肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死以及血脂水平之间的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测326例脑梗死患者(脑梗死组)和231例健康体检者(对照组)肝脂酶rs3829461位点多态性基因型及其与血脂水平之间的关系。结果脑梗死组rs3829461 CC、TC、TT基因型频率分别为85.58%、13.50%、0.92%,对照组分别为77.62%、22.51%、0.87%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL-C明显低于对照组,TC、LDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组男性患者肝脂酶位点rs3829461基因型CT+TT型血脂水平与CC型比较差异无统计学意义(P>0.05);女性患者CT+TT型HDL-C明显高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,肝脂酶rs3829461多态性CC型是脑梗死的危险因素(OR=1.885,95%CI:1.204～2.859,P=0.005)。结论肝脂酶位点rs3829461多态性CC型与脑梗死及血脂水平相关。肝脂酶rs3829461基因型CC型可以导致患者的低HDL-C血症,可能增加患者脑梗死的易感性。; 李强章悦陈旭曹立梅; 关键词：脑梗死血脂异常基因型聚合酶链反应肝脂酶

齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩1例家系报道及文献复习被引量：3: 2017年; 目的探讨中国汉族人群齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩(DRPLA)患者的临床表现及基因突变特点。方法收集以共济失调伴不自主动作为主要表现的常染色体显性遗传家族史一家系的临床资料。应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术对脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、12、1 7亚型相关基因、亨廷顿病相关HTT基因和DRPLA相关ATN1基因的动态突变进行检测,发现异常扩增进一步用PCR及Sanger测序法验证。结合文献复习回顾分析中国DRPLA家系的临床和基因特点。结果该家系先证者检出ATN1基因5号外显子上CAG三核苷酸重复序列异常扩增,扩增数为9/59。ATNl CAG三核苷酸重复序列异常扩增数>48次,可确诊为DRPLA。文献报道DRPLA家系16例,患者临床表现均较典型,异常扩增重复数为54~71次,平均(62.3±4.20)次。结论中国DRPLA病例报道较少,临床应对疑似病例进行基因筛查,提高诊断率。; 孙一忞陈晨王坚章悦; 关键词：基因突变

遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)被引量：2: 2017年; 目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。; 孙一忞章悦; 关键词：亨廷顿病基因检测

抗癫痫新药被引量：2: 2015年; 传统抗癫痫药物尽管有效且价廉,但仍有部分癫痫患者的癫痫发作不能得到有效控制或者不能耐受药物的不良反应,因此需要研发新的抗癫痫药物。总的来说,抗癫痫新药的不良反应较小、药物相互作用较少,临床使用方便,不过也需要注意每种新药的特点,以免错误使用。本文介绍近20年间国内、外上市的10余种抗癫痫新药。; 章悦朱国行; 关键词：癫痫抗癫痫药物新药

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章悦