程翠云
- 作品数:19 被引量:34H指数:3
- 供职机构:淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金:山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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- 伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例
- 2019年
- 目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。
- 刘轶文娟刘娜牟凯程翠云
- 关键词:产前诊断室间隔缺损FISH
- 硫酸镁联合盐酸利托君治疗未足月早产胎膜早破的临床研究
- 陈丽莉徐依传徐金凤马廷红程翠云
- 早产胎膜早破的胎膜破裂后母儿容易发生一系列并发症。未足月的早产胎膜早破在没有感染、胎儿窘迫、胎盘早剥等情况下,可行保守治疗。国内的研究大多集中在足月胎膜早破,接近足月的PPROM。而对于未足月的PPROM的相关研究较少。...
- 关键词:
- 关键词:早产胎膜早破硫酸镁盐酸利托君
- 淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析被引量:1
- 2016年
- 目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄>35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。
- 程翠云毕庆红李毅
- 关键词:羊水细胞染色体核型分析产前诊断
- 良性型小脑出血15例临床分析
- 2002年
- 程翠云
- 关键词:CT
- 产钳助产146例分析被引量:9
- 2002年
- 程翠云
- 关键词:产钳接生手术指征
- 纱条填塞联合米非司酮治疗凶险性前置胎盘的临床研究被引量:10
- 2010年
- 目的探讨纱条填塞联合米非司酮治疗凶险性前置胎盘的临床效果。方法将46例凶险性前置胎盘患者按诊疗顺序随机分为两组:研究组(24例)采用纱条填塞联合米非司酮治疗,对照组(22例)采用常规处理方法,比较两组术中出血量、术后24h阴道流血量、子宫切除和术后并发症情况。结果研究组术中出血量和术后24h阴道流血量[(1015±30)、(32±5)ml]均少于对照组[(1485±34)、(68±4)ml](P〈0.05);研究组无子宫切除及术后并发症发生,对照组分别为5例(22.73%)和9例(40.91%),两组比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论凶险性前置胎盘剖宫产术中应用纱条填塞联合术后应用米非司酮疗效确切,可明显减少出血量,降低子宫切除率,值得基层推广。
- 程翠云
- 关键词:前置胎盘剖宫产术米非司酮
- 妊娠妇女血清瘦素及脐血瘦素水平测定的临床意义被引量:1
- 2003年
- 目的 :探讨妊娠妇女LEP及脐血LEP测定的意义。方法 :采用放射免疫法测定妊娠妇女、对照组妇女、脐血的LEP及INS ,同时测定妊娠妇女的身高、体重 ,并计算出体重指数 ,测定新生儿的体重 ,并与脐血LEP作相应的分析。结果 :妊娠晚期妇女的LEP与对照组的LEP相比 ,差异有显著性 ,妊娠中、晚期妇女的体重与对照组妇女的体重相比差异有显著性。妊娠晚期妇女的空腹INS与对照组妇女的空腹INS相比差异有显著性 ,脐血的LEP和INS与对照组相比无显著性差异 ,新生儿体重与脐血LEP有明显相关性 ,妊娠妇女的体重与其LEP呈正相关。结论 :妊娠妇女的LEP升高与妊娠期的脂肪积累有关 ,可能是机体的一种保护性反应 ;脐血LEP与新生儿体重有密切关系。
- 王晓雯程翠云
- 关键词:血清瘦素脐血妊娠
- 高血糖水平对急性脑卒中的影响被引量:3
- 2003年
- 目的 探讨高血糖水平对急性脑卒中患者预后的影响。方法 2 98例急性脑卒中患者根据血糖检测结果和既往糖尿病史分为三组 :高血糖组、糖尿病组和血糖正常组。按照卒中病人临床神经功能缺损程度评分法和脑卒中CT扫描病灶范围评分法 ,对照分析卒中后高血糖症与临床表现及病灶损害程度与短期预后的关系。结果 急性脑卒中后高血糖不仅临床表现病情重和脑缺血性损害范围大 ,而且对卒中短期预后也有不良影响。
- 程翠云王强李秀云
- 关键词:脑卒中高血糖病情判断预后
- EBF3基因杂合突变导致1例神经发育障碍综合征被引量:1
- 2020年
- 目的对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析。方法详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性。结果患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变。结论该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A(p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道。
- 刘娜刘奇迹牟凯程翠云
- 关键词:基因突变
- 自发性小脑出血4例误诊分析
- 1994年
- 在无CT条件的基层医院,小脑出血的临床误诊率仍然很高,现将笔者所见4例误诊原因分析如下: 例1:男,60岁。因眩晕、后枕部疼痛、左侧肢体无力3天入院。既往有高血压病史。查体:血压28.4/18kPa,眼底检查视盘边界欠清。
- 程翠云孔宪海周秀荣
- 关键词:小脑出血脑出血误诊