田秋红
- 作品数：11 被引量：121H指数：6
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变被引量：17
- 2004年
- 目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的
- 于国龙蒋玮莹杜传书林群娣陈路明田秋红李舒刚曾敬波
- 关键词：突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏标本内含子外显子
- 广东客家人G6PD基因突变型研究被引量：21
- 2004年
- 目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果 在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。
- 于国龙蒋玮莹杜传书陈路明林群娣田秋红曾敬波李舒刚
- 关键词：客家人G6PD基因突变型聚合酶链反应-单链构象多态性遗传多态性
- 福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11
- 2005年
- 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。
- 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症单链构象多态性分析
- 中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
- 2003年
- - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。
- 陈素琴李洪义陈争段山陈路明田秋红杜传书
- 关键词：中国人Α珠蛋白基因Α地中海贫血
- 婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析被引量：2
- 2014年
- 【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。
- 陈素琴陈路明田秋红蒋玮莹
- 关键词：肥厚型心肌病
- 贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
- 2012年
- 目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。
- 张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓
- 关键词：DNA突变分析土家族
- 突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T被引量：2
- 2003年
- 叶文红杜传书蒋玮莹刘鹏田秋红陈路明林群娣
- 关键词：血液检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析被引量：1
- 2013年
- 色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测频发突变共有序列NEMOΔ4-10缺失,再用跨越断裂点PCR方法扩增NEMO或ΔNEMO基因特异性缺失,并对PCR产物进行序列分析验证。患儿存在NEMO基因外显子4-10的缺失;该突变遗传自其表型正常的母亲。NEMO基因外显子4-10的缺失是该患儿的致病性突变。该研究进一步证实了NEMOΔ4-10缺失这种基因组重排是IP患者最常见的突变类型。
- 张新愉蒋玮莹陈路明田秋红陈素琴
- 关键词：色素失禁症
- 一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析被引量：7
- 2014年
- 目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。
- 陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹
- 关键词：突变
- 中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究被引量：15
- 2015年
- 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。
- 陈素琴蒋玮莹陈路明田秋红曾瑞萍
- 关键词：Α-地中海贫血血红蛋白H病基因型表型
