彭珊
- 作品数：7 被引量：41H指数：4
- 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目公安部应用创新计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：15
- 2015年
- 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。
- 王瑛张楚楚李燃彭珊欧雪玲童大跃孙宏钰
- 关键词：遗传多态性突变
- 广东汉族人群24个Y-STR基因座多态性及法医学应用被引量：3
- 2014年
- 目的：调查24个Y染色体上的短串联重复序列（Y-STR）基因座在广东汉族无关男性个体中的多态性，研究AGCU Y24检验体系在法医学的应用价值。方法应用AGCU Y24 STR荧光检测试剂盒（DYS391、DYS389I／II、DYS439、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、 DYS448、 DYS527a／b、 Y＿GATA＿H4、 DYS447、 DYS19、 DYS392、 DYS522、 DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a／b、DYS444）对广东汉族800个无关男性个体进行Y-STR分型，调查其多态性，并对其分型准确性、灵敏度、混合样本、男性特异性、种属特异性进行评估。结果800个广东汉族男性无关个体中观察到基因座共发现192个等位基因，794种单倍型，且均为唯一单倍型，各基因座的基因多样性值在0．4286（DYS438）～0．9605（DYS385a／b）之间。24个Y-STR基因座的单倍型多样性值为0．999981，系统识别能力值为0．992500。该体系检测最低阈值为0．125 ng，24个Y-STR基因座具有高度男性特异性，分型不受女性成分干扰。结论 AGCU Y24检验体系在广东汉族人群中具有高度多态性，在父权鉴定、个体识别、群体遗传分析等方面具有良好的应用前景。
- 窦雪丽王瑛刘宏彭珊孙宏钰刘超
- 关键词：Y染色体短串联重复序列
- Y-STR遗传标记在大家系中的突变被引量：6
- 2015年
- 目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。
- 彭珊刘超王瑛李越张楚楚洪丽欧雪玲孙宏钰
- 关键词：法医遗传学突变家系
- 落入相邻基因座范围的D13S325稀有等位基因分析被引量：3
- 2014年
- 目的探讨在STRtyper-10G体系中，落入D12S391基因座范围的D13S325基因座稀有等位基因的识别及其对法医物证鉴定的影响。方法采用SinofilerTM体系和单基因座扩增体系对疑为包含落入D12S391基因座范围的D13S325稀有等位基因的家系案例进行分型验证，分离等位基因并进行DNA序列测定。结果在2618份亲子鉴定中共检出5个家系包含被误判为D12S391等位基因20的D13S325稀有等位基因，根据其DNA序列命名为5．1，等位基因频率为0．156×10-2。结论STRtyper-10G体系中D13S325的稀有等位基因5．1易被错误判读，在进行亲子鉴定、个体识别和DNA数据库比对时应引起注意。
- 陈文静彭珊王瑛童大跃陈勇陈维红孙宏钰
- 关键词：亲子鉴定
- 三个STR分型体系在法医学中的应用被引量：3
- 2014年
- 【目的】调查PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45个常染色体STR基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验。【结果】经Bonferroni法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733。45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48×10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4。【结论】获得了广东汉族人群45个常染色体STR基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据。联合应用PowerplexTM16 System、STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1系统可以满足突变、单亲、亲缘鉴定等疑难案件的需要。
- 陈勇王瑛彭珊曲冬阳欧雪玲童大跃陈维红孙宏钰
- 关键词：亲子鉴定遗传多态性
- 广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率被引量：12
- 2014年
- 目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。
- 孙凯臻彭珊刘超邓淑娇窦雪丽欧雪玲王瑛孙宏钰
- 关键词：法医物证学遗传多态性突变率Y-STR
- 中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析被引量：4
- 2014年
- 目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性（GD值）为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性（HD值）为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异（P〈0.05）,各基因座在两个民族的遗传分化系数（Fst值）为0.000 767 9（DYS481）~0.247 946（DYS520）。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。
- 邓淑娇曲冬阳刘超彭珊王瑛洪丽孙宏钰欧雪玲
- 关键词：Y染色体STR
