彭春艳
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：电子科技大学更多>>
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- 三个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因鉴定
- 背景:视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一种由于视网膜感光细胞受损而导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性致盲眼底病。在单基因致盲性眼底病中,发病率居首位,是致盲的主要原因之一,在中国人群中发病...
- 彭春艳
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性遗传致病基因
- 文献传递
- 65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。
- 郑小琴毛宇邱碧原彭春艳马誓马誓杨季云杨正林
- 关键词：尿道下裂AR基因基因突变
- CSB中的用户选择研究
- LTE-Advanced被国际电信联盟（ITU）确定为两大4G技术之一。为了满足LTE-Advanced更高要求，3GPP组织提出了许多新的关键技术，其中协同多点传输技术的提出，主要是为了改善小区边缘用户的性能。协同多点...
- 彭春艳
- 关键词：移动通信协同调度波束赋形用户选择
