张莉
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：华北石油管理局更多>>
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- 猫叫综合征(5p-)一例被引量：1
- 2005年
- 病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.
- 齐铁雄马桂芹董玥张莉王莲芳高国花
- 关键词：猫叫综合征出生体重近亲结婚营养状况内眦赘皮肌张力低
