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周世明
作品数:
2
被引量:2
H指数:1
供职机构:
重庆市第二人民医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
贺勇
重庆市第二人民医院
唐治贵
重庆市第二人民医院
刘容海
重庆市第二人民医院
杨立群
重庆市第二人民医院
刘涌
重庆市第二人民医院
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2002
1篇
1995
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重庆地区β地中海贫血研究
2002年
目的 研究重庆地区β地中海贫血的检出率及基因突变类型。方法 采用醋酸纤维薄膜血红蛋白(Hb)电泳、抗碱Hb试验对6436学生进行轻型β地贫筛查及家系追踪调查,并对7例重型β地贫用寡核苷酸探针杂交技术鉴定β地贫基因突变型。结果 筛检出轻型β地贫149人,检出率为2.31%。7例重型β地贫的基因有6种突变类型,其中一种为CaP下游第40-43位核苷酸序列发生缺失(-AA AC)。结论 重庆地区在全国范围内属β地贫高发区之—,7例重型β地贫基因鉴定出6种突变类型,发现一种新的突变类型,提示重庆地区β地贫基因异质性复杂,这可能与重庆地区人口来源的多重性有关。
唐治贵
仇义华
焦春堂
贺勇
刘容海
周世明
刘涌
关键词:
Β地中海贫血
基因分析
基因突变型
四川省血红蛋白E病的研究
被引量:2
1995年
应用醋酸纤维薄膜电泳筛测34682名汉族小学生,检出血红蛋白E(HbE)先证者45人,检出率为0.129%。经一级结构分析证实为β链第26位的谷氨酸被赖氨酸替代(即β26GAA→AAG)。调查30个家系的家系成员98人,检出HbE携带者54人,阳性率为55%,符合常染色体显性遗传规律。家系调查还发现10例HbE复合β地中海贫血的双重杂合子患者,这些病人有血液学和Hb异常,长期靠输血维持生命。
焦春堂
唐治贵
代洪莹
刘容海
贺勇
周世明
杨立群
关键词:
血红蛋白
携带者
先证者
常染色体显性遗传
家系调查
Β地中海贫血
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