刘林莉
- 作品数：14 被引量：20H指数：3
- 供职机构：川北医学院附属医院更多>>
- 发文基金：四川省教育厅自然科学科研项目四川省教育厅科学研究项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 2家系1散发病例结节性硬化症基因突变分析
- 目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。
方法:采集2个结节性硬化症家系和1个散发病例的临床资料，采集患者及家庭成员的外周血标本，提取外...
- 刘林莉
- 关键词：结节性硬化症
- 坏疽性脓皮病1例
- 目的 分析1 例坏疽性脓皮病,以加深对坏疽性脓皮病的认识,避免误诊、漏诊.方法 报告1 例坏疽性脓皮病患者的病史及诊疗经过.
- 杨萍张正中熊芬陈星杨浩刘一平刘林莉
- 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变
- 目的：检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况.
方法：收集1个DSH家系及1例散发病例的临...
- 刘一平张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩杨萍刘林莉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变检测
- 一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的检测1例结节性硬化症患者TSCl、TSC2基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料，提取患者及其4名家系成员（父母、舅舅、丈夫）的外周血DNA，应用PCR反应扩增TSCl和TSC2基因所有的外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患者面部血管纤维瘤、前额纤维斑20年，后腰鲨革样斑10年，伴智力障碍，无癫痫发作史。测序结果显示患者在TSC2基因第34外显子第4258位与4261位碱基之间缺失了TCAG4个碱基，为c．4258—4261delTCAG（P．Serl420GlyfsX55）移码突变。在4名表型正常家系成员及100名正常对照中均未检测到该位点突变。结论TSC2基因第34外显子c．4258-4261delTCAG（p．Serl420GlyfsX55）移码突变可能是该结节性硬化症患者发病的原因。
- 张正中吕永梅牟韵竹杨浩杨萍刘一平刘林莉陈星眭维耻
- 关键词：结节性硬化症突变
- 结节性硬化症1例基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况。方法采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析。结果测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位与1120位碱基之间插入了一个碱基A,为c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移码突变。结论TSC1基因第11外显子存在c.1119-1120ins A(p.S374KfsX2)移码突变可能是导致散发病例结节性硬化症患者发病的原因。
- 陈星刘林莉杨浩杜姿岑牟韵竹张正中
- 关键词：结节性硬化症突变
- 结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展被引量：3
- 2017年
- 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
- 刘林莉张正中
- 关键词：结节性硬化症
- 遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变被引量：3
- 2016年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH）1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血DNA，应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列，通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测。结果在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c．2638delG（p．Asp880ThrfsX15）移码突变；而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c．2867C〉A（P．Ser956X）无义突变，经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变，100名正常对照未检测出上述两个位点突变。结论ADAR1基因c．2638delG（p．Asp880ThrfsX15）突变和c．2867C〉A（p．Ser956X）突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因。
- 刘一平张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩杨萍刘林莉
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变
- 特殊配方奶粉联合益生菌对婴儿湿疹的疗效观察
- 熊芬孙群英刘婷刘林莉
- 五例结节性硬化症患者的TSC基因突变检测被引量：3
- 2017年
- 目的检测结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系（4例患者）和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c．1964C〉T（P．S655F）新的错义突变；散发病例TSC2基因第40外显子发现c．5238—5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA（P．His1746Glnfsx56）重复缺失突变，并在其后第56位氨基酸处提前出现终止密码子TGA；家系2患者的TSC1和TSC2基因未检测出致病突变。结论TSC2基因c．1964C〉T（P．S655F）错义突变及c．5238—5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA（P．His1746GlnfsX56）缺失突变可能分别是结节性硬化症家系1及散发病例的致病原因。
- 刘林莉张正中牟韵竹熊芬杨浩杨萍刘一平陈星眭维耻
- 关键词：结节性硬化症突变
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因新的错义突变
- 目的：检测多发性毛发上皮瘤1家系及1散发病例CYLD基因突变情况.方法：提取家系中所有患者及家庭健康成员、散发病例的外周血DNA,采用PCR反应扩增CYLD基因所有外显子及其侧翼序列,并进行DNA直接测序.结果：家系中3...
- 杨萍张正中牟韵竹熊芬陈星杨浩刘一平刘林莉
- 关键词：多发性毛发上皮瘤错义突变
