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脊髓性肌萎缩的诊疗进展被引量：1: 2014年; 脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10 000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3]。; 刘倩吴菁; 关键词：脊髓性肌萎缩 MUSCULAR 脊髓前角活产儿细胞变性诊疗进展

胎儿胆囊内异常回声的产前超声诊断及临床预后被引量：2: 2017年; 目的探讨胎儿胆囊内异常回声的超声图像特征及其临床意义。方法对2012年6月至2016年6月在我院进行中晚孕期产科超声检查发现胆囊内异常回声的38例胎儿,随访至被引产或出生后两月。对首次发现胆囊异常回声的孕周、超声图像特征、有无合并其他结构畸形或染色体异常、临床结局等进行回顾性分析。结果被发现胆囊内异常回声的38例胎儿的孕周介于28~40周,平均孕周(34.8±2.7)周。按照胆囊内异常回声超声图像特征的不同可以分为三型:胆汁淤积型12例,胆囊泥沙样结石型23例,典型结石型3例。38例胎儿中的7例合并其他结构异常,其中肾上腺神经母细胞瘤、食管闭锁、小下颌畸形、胎粪性腹膜炎、肝囊肿、侧脑室扩张、单脐动脉各1例。除合并肾上腺神经母细胞瘤、食管闭锁、小下颌畸形、胎粪性腹膜炎的4例胎儿被引产之外,其余34例均活产、预后良好,胆囊内异常回声在产前消失或产后2月内消失。结论胎儿胆囊内异常回声多在孕晚期超声检查中被检出,其预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度,单纯的胎儿胆囊内异常回声预后良好。; 潘云祥马小燕黄苑铭刘倩饶金曹建法陈丹王丽敏; 关键词：胎儿疾病胆囊结石异常回声

补肾益气活血方对FGR大鼠小肠上LAT1表达的影响: 2023年; 目的观察补肾益气活血方对宫内生长受限(fetal growth restriction,FGR)大鼠小肠上氨基酸转运蛋白LAT1表达的影响,探讨该方治疗胎儿宫内生长受限的可能机制。方法应用被动吸烟法构建Wistar大鼠FGR模型,将35只孕鼠随机分为空白组、模型组、中药组、西药组及中西药结合组,其中5只孕鼠未获得胎鼠,最终30只孕鼠入组。采用Realtime RT-PCR法、Western Blot法检测胎鼠及孕鼠小肠上氨基酸转运蛋白LAT1(SLC7A5)及其重链4F2hc(SLC3A2)的mRNA及蛋白表达,并比较其表达差异。结果FGR模型组孕鼠小肠上氨基酸转运蛋白LAT1及其对应mRNA SLC7A5表达上调,经补肾益气活血方和(或)精氨酸治疗后出现不同程度的表达下调,且各治疗组胎鼠体重均高于FGR模型组。结论孕鼠小肠上LAT1蛋白及mRNA表达下调可能与补肾益气活血方治疗宫内生长受限的作用机制有关。; 刘倩郑小红彭静马健吴菁; 关键词：胎儿宫内生长受限补肾益气活血方

胎儿宫内生长受限的营养代谢学研究进展被引量：2: 2018年; 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR;或intrauterine growth retardation,IUGR)是围生期主要并发症之一,不仅影响胎儿宫内的生长发育,而且可影响胎儿出生后的成长及生活。病因及病理生理机制未明,胎儿低营养状态可能是多种病因下潜在的病理生理过程,现对相关进展进行综述。; 刘倩吴菁; 关键词：胎儿宫内生长受限

从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断被引量：1: 2015年; 目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）的诊断与产前诊断的研究方式。方法通过一个家系中一家三口及胎儿的 SMA 致病基因携带情况分析，展现 SMA 的诊断与产前诊断过程。结果家系中一家三口均为运动神经元基因（SMN1）外显子7、8杂合缺失突变携带者，胎儿为 SMN1外显子7、8纯合缺失突变携带，对胎儿进行选择性终止妊娠。结论家系分析可直观呈现家族中 SMA 致病基因携带情况，是 SMA 研究的首选研究方式。; 刘倩黎璐珊吴菁刘玲尹爱华; 关键词：脊髓性肌萎缩产前诊断家系分析

两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断: <正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常表现为多发先天性异常,其特点是在患者的成纤维细胞中存在组织特异...; 方利元石晓梅刘倩饶腾子郭莉卢建吴菁; 文献传递

登革热感染对妊娠的影响被引量：1: 2015年; 登革热是热带、亚热带地区常见的传染病。20世纪，世界各国发生过数次大流行，东南亚地区呈地方性流行。广州市一直是广东省乃至全国登革热防控的重点地区，1978年至今，先后出现了14个流行年份，最近一次为2014年，广东省登革热疫情爆发，广州市疫情最为严重。感染者中不乏孕妇这一特殊群体。感染登革热后发现怀孕或怀孕后发现登革热感染的夫妇，在决定胎儿去留时，遗传咨询医师需充分告知病毒感染对胎儿及孕妇的影响，以便咨询者作出选择。然而，国内尚无登革热感染对妊娠影响的相关研究报道。现根据国外相关文献，对孕期感染登革热的影响进行综述，为此类患者的遗传咨询提供理论依据。; 刘倩饶腾子钟燕芳; 关键词：登革热妊娠影响感染者亚热带地区疫情爆发

1例性发育不全的遗传咨询: 2019年; 性发育不全是遗传咨询中的常见问题[1-3]。本例病例为女性性发育不全,但患者自12岁起喜着男性装扮,外观貌似男性。因此在遗传咨询中要判断患者的生理性别,同时还应关心其心理问题。微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)可以更准确地判断患者的染色体变异,对遗传咨询有很大的帮助。; 朱冬生潘小英吴菁刘倩卢建郭莉; 关键词：生理性别染色体变异微阵列分析 MICROARRAY

双卵双胎之一唐氏综合征产前诊断一例: 2014年; 目的双卵双胎之一确诊唐氏综合征及进一步诊治。方法通过回顾分析我院收治的一例双卵双胎之一产前诊断为21三体患儿的经过,结合相关文献,探讨双卵双胎之一产前诊断异常进一步诊治方法。结果双卵双胎之患胎行减胎术。结论详细的术前计划后对患胎施行减胎术为有效安全的手段。; 黎璐珊刘倩吴菁尹爱华钟燕芳; 关键词：双卵双胎唐氏综合征减胎术

超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点总结: 2022年; 目的探究超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点。方法回顾性分析2019年1月1日至2019年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断中心因“胎儿超声异常”行脐静脉穿刺术,脐血RV⁃IgM检查结果阳性且排除染色体、微阵列、巨细胞结果阳性胎儿的资料。结果共纳入17例脐血RV⁃IgM检查结果阳性胎儿资料。17例脐血RV⁃IgM阳性胎儿中,羊水风疹PCR阳性12例(70.6%),脐血风疹PCR阳性6例(35.3%)。脐血风疹PCR阳性的6例胎儿羊水风疹PCR均为阳性。超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目大于等于2个时,羊水RV⁃PCR阳性率为91.7%;孕期发现超声异常数目仅1个时,羊水RV⁃PCR阳性率为20%。结论超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目≥2个时,羊水RV⁃PCR阳性率远远高于孕期发现超声异常数目为1个时。; 饶腾子魏然朱娟詹文丽刘倩吴菁; 关键词：胎儿产前诊断

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刘倩

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