刘丽
- 作品数:83 被引量:271H指数:9
- 供职机构:天津市第一中心医院更多>>
- 发文基金:天津市卫生局科技基金国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生机械工程农业科学交通运输工程更多>>
- 完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
- 2019年
- 雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。
- 邸建永刘丽刘清华张美姿徐凤琴
- 关键词:点突变完全型雄激素不敏感综合征基因诊断
- 一个遗传性蛋白C缺陷症家系报告被引量:5
- 2000年
- 刘丽黄繁嫱李家增肖萍穆红段淑娟李锦堂
- 关键词:遗传性蛋白C缺陷症家系病例报告
- 一例罕见右侧隐睾左侧巨大腹股沟斜疝隐匿精子症患者行精子冷冻的时机选择策略
- 方祺刘丽曹晓敏徐凤琴
- 338例少弱精、无精子症患者ICSI助孕结局分析被引量:5
- 2020年
- 目的分析单纯男方因素不育(少弱精子症、无精子症)患者卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕结局。方法回顾性分析2015年1月至2019年11月期间在天津市第一中心医院生殖医学科接受ICSI治疗的338个新鲜移植周期,依据精子来源分为少弱精子组167周期、重度少弱精子组92周期,经皮附睾穿刺取精(PESA)组33周期,睾丸精子抽吸(TESA)组24周期,显微取精(MD-TESE)22周期。比较五组正常受精(2PN)率、优质胚胎率、可利用胚胎率、临床妊娠率、种植率、早期流产率。结果少弱精子组、重度少弱精子组、PESA组、TESA组、MD-TESE组2PN受精率分别为82.83%、83.94%、80.41%、78.54%、73.02%,MD-TESE组与其他四组相比差异有统计学意义(P=0.04),其他四组间2PN受精率差异无统计学意义(P>0.05);五组间优质胚胎率、可利用胚胎率、囊胚形成率、早期流产率差异无统计学意义(P>0.05),重度少弱精子组临床妊娠率、种植率、低于其他四组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论少弱精子、无精子症患者用不同来源精子行ICSI,对优质胚胎率、可利用胚胎率、临床妊娠率、种植率、早期流产率均无显著影响,可获得较好临床结局。
- 刘丽曹晓敏张暄琳邸建永徐凤琴
- 关键词:少弱精子症无精子症卵胞浆内单精子显微注射
- 健康成人血小板膜糖蛋白的表达特征被引量:15
- 1999年
- 目的 观察健康成人血小板6 种膜糖蛋白( G P) 在不同性别、不同年龄,静息状态与活化状态时的表达特征。方法 用流式细胞仪测定静息状态下及用凝血酶受体活化肽( T R A P) 激活的血小板所结合单抗的分子数。结果 男性静息血小板和活化血小板中 G P Ⅱb/ Ⅲa 和 G P Ⅲa 显示随年龄减少现象,在静息血小板中 G P Ⅱb/ Ⅲa 和 G PⅢa 值与年龄呈负相关,r 值分别为 - 0 .409 和- 0 .534 ,其 P 值均< 0 .05 ;而女性中未见到类似结果。 T R A P 激活后 G P Ib 在血小板表面表达下降,而 G P Ⅱb/Ⅲa 、Ⅲa 、 P选择素均增高,其中 P选择素在激活后的升高值与激活前的基础值呈负相关。静息血小板的 G PⅠb 分子数约为30 000 ,它与 G P Ⅴ的比值约3∶1 。结论 健康人血小板 G P表达存在性别和年龄差异。
- 黄繁嫱刘蓉刘丽田仲萍
- 关键词:血小板膜糖蛋白类性别因素年龄因素
- 健康人和脑梗死患者纤溶活性的性别差异被引量:1
- 1999年
- 张志强李元培张东菊黄繁嫱刘丽王江川吕颖坤金泉华杜大勇
- 关键词:脑梗死纤溶活性性别差异
- 精子染色质结构与不明原因复发性流产的相关性被引量:6
- 2015年
- 目的通过精子染色质结构分析(SCSA),探讨其与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法分析URSA患者60例配偶的精液情况,检测精子二项SCSA参数(精子染色质扩散实验计算精子DNA碎片指数,DFI;CMA3染色法检测染色质包装质量)。结果 URSA流产患者SCD小光晕和无光晕精子(精子DNA碎片)比值平均为(26.7±10.6)%,URSA患者组明显高于对照组(11.9±5.9)%,(P<0.001),而大光晕和中光晕精子比值URSA患者组明显低于对照组(P<0.001);URSA组CMA3染色阳性率(31.36%)明显高于对照组(19.13%)。结论精子染色质结构异常与不明原因复发性流产发生具有的相关性。
- 曹晓敏刘丽刘清华徐凤琴
- 关键词:复发性流产精子
- 原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展被引量:9
- 2014年
- 原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1%~3%,具体发病机制尚不清楚。现已证实uRSA是多基因遗传病,单核苷酸多态性(SNP)作为人类基因组中最常见的一种可遗传变异,可能通过改变基因的转录活性而影响蛋白的表达,导致人类对URSA易感性的个体差异。
- 张学慧刘丽
- 关键词:原因不明复发性流产单核苷酸多态性易感基因人类基因组免疫功能异常多基因遗传病
- 一例罕见右侧隐睾左侧巨大腹股沟斜疝隐匿精子症患者的辅助生殖策略
- 方祺刘丽曹晓敏杨占坡徐凤琴
- 用聚合酶链反应行巨细胞病毒感染产前诊断的研究被引量:4
- 1996年
- 对50例正常育龄妇女、63例正常孕妇及20例有异常孕产史的孕妇进行了血清巨细胞病毒抗体CMV-IgG、CMV-IgM的检测及聚合酶链反应(PCR)的检测,并对正常孕妇及异常孕产史孕妇进行绒毛CMVPCR检测。结果正常孕妇血清CMVPCR阳性率为31.75%,远远高于正常非孕妇的血清CMVPCR的阳性率16%。正常孕妇人流的绒毛CMVPCR阳性率为20.63%,明显低于有异常孕产史孕妇绒毛PCR的阳性率45%,且异常孕产史孕妇血清CMVPCR阳性率明显高于正常孕妇。另对血清PCR阳性的12例早孕时抽取绒毛测PCR,阳性率为75%(9/12),提示宫内感染率相当高。对正常和异常孕产史孕妇血清IgM与PCR比较,后者敏感性远超过前者,用PCR方法对早孕期CMV感染能比较正确地早期作出宫内感染的诊断。
- 刘丽王芝芬李烈明鲍毓璇
- 关键词:巨细胞病毒产前诊断妊娠聚合酶链反应