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石菖蒲水煎剂抗癫痫动物模型的药效学研究被引量：25: 2002年; 目的 :研究石菖蒲水溶性部分的抗癫痫作用。方法 :采用传统水煎法得到石菖蒲水煎剂 ,分别试验戊四唑 (PTZ)、最大电休克 (MES)急性惊厥模型及PTZ慢性点燃模型。结果 :石菖蒲水煎剂 10 g/kg可显著降低PTZ和MES急性模型的惊厥发作率 (P <0 .0 1) ,与VPA比较无显著性差异 ,并降低PTZ慢性点燃大鼠的发作级别 (P <0 0 1)。结论 :石菖蒲水溶性部分 (即水煎剂 ); 陈俐廖卫平; 关键词：PTZ MES 癫痫

热性惊厥伴部分性发作患者的临床特征分析被引量：1: 2007年; 目的:探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点及归类分析。方法:分析诊断部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者及其相关家属的临床资料。通过门诊就诊、个人访视、电话等方式收集总结其临床资料,包括临床表现、发病规律、脑电图、影像学资料以及治疗转归情况。结果:选取的29例患者中,19例有家族史。临床表现为有热性惊厥史,均有部分性发作表现,以复杂部分性发作为主,全面性发作均为强直阵挛发作,1例同时有可疑失神发作,无肌阵挛,强直及失张力发作。16例患者行影像学检查有4例一侧海马萎缩。26例患者接受脑电图检查,16例有局限性癫痫样放电或慢波增多,9例有全面性异常放电,1例基本正常。治疗以卡马西平类效果欠佳,丙戊酸类、托吡酯效果好,对难治性患者,联合氯硝安定效果较好。结论:部分性癫痫伴热性惊厥附加症可能为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)另一引申亚型,其发病机理可能与GEFS+相似,为离子通道病,其治疗不同于一般的部分性发作。; 付伦姣廖卫平于美娟刘晓蓉陈俐

石菖蒲萃取挥发油抗癫痫药效研究被引量：30: 2003年; 目的研究石菖蒲总挥发油抗癫痫作用的药效。方法采用超临界CO2萃取(SFE-CO2)法提取出石菖蒲总挥发油,分别进行戊四唑(PTZ)、最大电休克(MES)急性惊厥模型和PTZ慢性点燃模型试验。结果石菖蒲挥发油50mg/kg显著延长PTZ急性惊厥潜伏期及降低MES惊厥发作率,并降低PTZ慢性点燃大鼠的发作级别。结论石菖蒲萃取挥发油具有良好的抗癫痫作用。; 陈俐廖卫平

同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变被引量：2: 2009年; 目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A基因全部26个外显子，对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点，她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变（c．5348C〉T），并导致编码的氨基酸改变（A1783E），为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变，证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病，而且基因与临床表型密切相关。; 陈俐石奕武于美娟邓维意刘晓蓉高玫梅常好会龙跃生易咏虹廖卫平; 关键词：肌阵挛性神经组织蛋白质类钠通道高压液相突变

具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道被引量：4: 2009年; 目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。; 于美娟陈俐高玫梅廖卫平; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症色谱法钠通道

石菖蒲挥发油对癫痫大鼠海马氨基酸含量的影响被引量：36: 2004年; 目的 :研究石菖蒲萃取挥发油对癫痫大鼠海马内兴奋性与抑制性氨基酸含量的影响 ,探讨其抗癫痫的可能机制。方法 :用超临界CO2 萃取法 (SFE CO2 )提取石菖蒲挥发油 ,脑室内注射海人酸 (KA)建立大鼠癫痫模型 ,观察经挥发油治疗后的癫痫大鼠海马氨基酸含量的变化。结果 :经石菖蒲挥发油 35mg·kg-1腹腔注射后的KA大鼠海马的GABA含量明显升高 ,谷氨酸 (Glu)显著降低 (P <0 .0 5 )。结论 :石菖蒲萃取挥发油可调节癫痫大鼠脑内的兴奋性与抑制性氨基酸的平衡 ,从而起到抗癫痫的作用。; 陈俐廖卫平; 关键词：石菖蒲挥发油癫痫谷氨酸 GABA

Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5’-非翻译区外显子的遗传变异被引量：2: 2010年; 目的筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基（voltage—gated sodium channel α1—subunit，SCN1A）基因5’-非翻译区外显子突变位点，分析并预测其致病易患性。方法收集24例Dravet综合征患者的外周血，抽提基因组DNA，采用直接测序法进行SCN1A基因5’-非翻译区外显子突变位点的筛查；用生物信息学方法分析SCN1A基因5’-非翻译区外显子变异位点邻近序列的保守性及潜在的转录因子结合元件，推测其致病易患性。结果发现位于外显子h2u上的突变位点166．642．520G〉A，先证者1为新生突变，而先证者2的突变来自临床表型正常的母亲，该突变位点在100名健康对照者中均未发现。突变位点在哺乳动物中呈中度保守（62．5％），人与其他哺乳动物之间在突变位点邻近序列的平均同源率高达88．5％；166．642．520野生型位点的序列上预测得到一种转录因子结合元件，而突变型位点的序列上预测得到两种转录因子结合元件。结论突变位点166．642．520G〉A与Dravet综合征存在一定程度的相关性，其致病机制有待于进一步实验证实。; 林绍鹏龙跃生石奕武刘晓蓉陈俐于关娟廖卫平; 关键词：神经组织蛋白质类钠通道外显子

伴有电压门控性钠离子通道1A基因突变的婴儿重症肌阵挛癫痫患者长期临床随访观察: 刘晓蓉廖卫平黎冰梅于美娟麦玉珍邓宇虹陈俐

石菖蒲药理作用的实验研究被引量：47: 2002年; 陈俐廖卫平; 关键词：药理作用

部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变被引量：4: 2008年; 目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症（partial epilepsy with febrile seizures plus，PEFS^＋）家系中的钠通道α1基因（voltage-gated sodium channel αl-subunit，SCN1A）及其遗传特性。方法总结一个PEFS^＋家系中2例患者及其父亲的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A全部26个外显子，发现有异常洗脱峰者进行直接测序，对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为PEFS^＋患者，他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G，并导致编码的氨基酸改变Q1923R，其父亲儿时频繁出现热性惊厥（febrile seizures，FS），后自然痊愈，直接测序未发现异常，进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变（突变量为25％）。结论SCN1A基因突变可导致部分性癫痫。PEFS^＋可遗传，而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变，致病基因含量偏低导致临床症状轻微。; 陈俐石奕武邓维意于美娟龙跃生刘晓蓉高玫梅常好会易咏虹廖卫平; 关键词：钠通道神经组织蛋白质类突变

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陈俐

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