邵冲
- 作品数：10 被引量：12H指数：3
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- 发文基金：国家自然科学基金上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- LRP5基因突变引起骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征:通过临床表现定位致病基因
- 邵冲汪纯章振林
- Plastin3基因多态性与绝经后中国妇女骨密度及骨折的相关性研究
- 第一部分Plastin3基因多态性与绝经后中国妇女骨密度及骨折的相关性研究 目的：Plastin3（PLS3）基因位于X染色体上，编码肌动蛋白结合蛋白网素3（plastin3），该蛋白负责对肌动蛋白细胞骨架的动态装配和...
- 邵冲
- 关键词：骨质疏松性骨折单核苷酸多态性骨密度突变位点
- 文献传递
- 阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少妇女1年间的β-CTX和骨密度的相关性研究被引量：6
- 2015年
- 目的通过观察阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松或骨量减少1年后骨密度和骨吸收指标（β-CTX）的变化，了解骨密度变化与骨吸收指标变化的关系。方法入选了35例绝经后骨质疏松或骨量减少患者，给予阿仑膦酸钠70mg／w，碳酸钙600mg／d和维生素D125IU／d，治疗12m。在基线和治疗12in后进行DXA骨密度测定，在基线、治疗3m和12m后测定骨吸收指标β—CTX。结果治疗1年后腰椎2～4、股骨颈和全髋骨密度均有上升，而所有受试者治疗3m后β—CTX均较基线下降（74．21±43．66）％。治疗3m后β—CTX的变化率和治疗12m后腰椎2～4和股骨颈骨密度绝对值呈相关（Betastd=-0．418，P=0．017；Betastd=-0．321，p=0．032）。结论治疗3m骨吸收指标β-CTX的变化率有望成为预示患者对阿仑膦酸钠反应的早期指标。
- 邵冲张浩胡云秋胡伟伟顾洁梅刘玉娟何进卫章振林汪纯
- 关键词：骨质疏松骨转换指标骨密度
- Plastin3基因多态性与绝经后中国妇女骨质疏松性骨折风险的关联研究
- 目的:PLS3基因位于X染色体上,编码肌动蛋白结合蛋白plastin 3,该蛋白是专门负责动态组装和拆卸肌动蛋白细胞骨架的蛋白质家族中的一员,最新研究发现该基因与鹿特丹研究人群中骨质疏松的发生有关.本研究的目的是探讨PL...
- 邵冲汪纯章振林
- 关键词：骨质疏松性骨折多态性
- Plastin3基因多态性与绝经后中国妇女骨质疏松性骨折风险的关联研究
- 目的 PLS3基因位于X染色体上,编码肌动蛋白结合蛋白plastin 3,该蛋白是专门负责动态组装和拆卸肌动蛋白细胞骨架的蛋白质家族中的一员,最近发表于新英格兰医学杂志上的一篇研究发现,该基因上的突变位点可以导致骨质疏松...
- 邵冲汪纯章振林
- 甲羟戊酸通路中关键酶编码基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后低骨量患者的疗效
- 汪纯郑慧邵冲何进卫章振林
- 关键词：阿仑膦酸钠绝经后骨质疏松
- ALPL基因突变与低碱性磷酸酶血症:家系研究发现2个新突变位点
- 目的低碱性磷酸酶血症(OMIM 146300)是一种遗传性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传为主,但亦有少数为常染色体显性遗传。其临床特征主要是骨骼的缺陷、牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)和骨特异性碱性磷酸酶(BA...
- 邵冲汪纯章振林
- ALPL基因新突变导致2个低碱性磷酸酶血症家系的报告
- 邵冲汪纯章振林
- 重症心脏瓣膜疾病的外科治疗被引量：3
- 2011年
- 目的探讨重症心脏瓣膜疾病瓣膜置换术的治疗。方法 35例患者均在气管内插管静脉复合全身麻醉、中低温体外循环下经胸骨正中切口行心瓣膜置换术。体外循环时间53-177 min,平均（93.4±34.2）min,主动脉阻断时间为37-119 min,平均（72.5±22.3）min。结果 35例患者中22例心脏自动复跳,11例行电击除颤复跳,均治愈出院,治愈率为94.29%。死亡2例（1例为低心排综合征,1例为器官功能衰竭）,病死率为5.71%。33例患者出院后均获随访,随访时间10-48个月,结果心功能较术前均有不同程度提高,其中恢复至Ⅱ级11例,Ⅲ级16例,IV级5例;晚期死亡1例（颅内出血）。结论重症心脏瓣膜病变特别是联合瓣膜病变者,术前心功能均较差,应重视围术期处理,主动脉瓣环过小,可采用扩大瓣环方法,在置换二尖瓣时,保留二尖瓣下结构。合并中、重度或三尖瓣关闭不全患者应行Devega环缩术。
- 戴春雷邵冲谢永明臧蔚
- 关键词：重症心脏瓣膜疾病外科治疗瓣膜置换
- 组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症:2个新突变位点被引量：3
- 2014年
- 目的：对2例低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、钙、磷等]和骨密度检测。同时对所有研究对象进行alkaline phospatase，live/bone/kidney（ALPL）基因全部12个外显子和外显子内含子交界区直接测序。结果来自家系1的先证者为36岁成年男性，身高131.0cm，体重35.0kg。X线提示多发性胸腰椎骨折和骨盆畸形，生化检测示血清ALP27U/L。测序发现ALPL基因6号外显子532位杂合突变（c.532T＞C），致ALPL成熟多肽中酪氨酸被组氨酸替代。该先证者母亲身高140.5cm，体重39.5kg，血清ALP30U/L，基因测序证明也是该杂合突变携带者。来自家系2的先证者5岁，其外祖父母为近亲结婚。该患儿身高100.0cm，体重18kg。血清ALP55U/L[低于同龄儿童正常范围（＜10岁）75～344U/L]，牙齿发育不良并脱落，有左股骨中下端骨折史。测序发现该患儿存在ALPL基因2个错义突变，其中9号外显子c.871G＞A突变。4号外显子269位突变（c.269A＞G）是一个新的错义突变，该突变导致成熟ALPL多肽中天冬氨酸被甘氨酸所替代。该患儿母亲亦是4号外显子c.269A＞G错义突变携带者，但其生化指标正常，无骨骼和牙齿异常。结论ALPL基因6号外显子c.532T＞C突变和4号外显子c.269A＞G突变是以往未曾报道过的新错义突变，为上述2例HPP患者致病基因。
- 邵冲郑慧傅文贞何进卫汪纯章振林
- 关键词：突变
