赵璐 作品数:32 被引量:130 H指数:6 供职机构: 郑州大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 河南省医学科技攻关计划项目 河南省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 机械工程 更多>>
遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析 2017年 目的研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提取基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测。结果家系1为家族性HSP,患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常,但并无认知功能障碍:家系2为家族性HSP,患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降;家系3内患者无家族史,临床表现部分与家系2内患者相同,同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良,而无其他类型症状。基因检测结果示:家系l基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c.715C〉T(p.R239C),该突变与该家系共分离;家系2基因突变类型为SPG11基因第17号外显子:c.30993103delGTTTG(p.1033fs)及第22号外显子:c38173818insTGA(p.12721273insMe0:家系3基因突变类型为SPG11基因第32号外显子:c.6194C〉G(p.S2056X)及第29号内含子c.5121+lC〉T剪接突变。结论应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATLl的1个已知突变、SPGJJ基因的4个新发复合杂合突变。进一步丰富了HSP的突变数据库,为HSP的诊断提供了更多依据。 王辉 李玉生 杨靖 毛澄源 宋波 赵璐 史长河 许予明关键词:遗传性痉挛性截瘫 急性脑梗死患者瘫痪上肢主动运动与其预后的相关性分析 被引量:4 2011年 目的探讨急性期脑梗死患者瘫痪上肢主动运动功能对预后的影响。方法共选取2007年8月至2008年4月间入住郑州大学第一附属医院神经内科的脑梗死患者171例,于发病后第14天时对患者瘫痪上肢主动运动功能进行评定,于发病1年后采用盲法对患者进行随访,采用Barthel指数(BI)评估其日常生活活动(ADL)能力,使用多元Logistic回归方程进行预后影响因素相关性分析。结果共获得150例患者有效数据,经统计分析发现,脑卒中发病14d时瘫痪上肢远端运动总分与1年后BI评分具有正相关性(P=0.034);另外发病到入院时间、人院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、脑卒中史等也与发病1年后BI评分具有明显相关性。结论于发病后14d时对脑梗死患者瘫痪上肢远端运动功能进行评定,有助于准确评估患者预后。 宋波 李硕 曾西 高远 赵璐 张锐 卢甲盟 杨光 许予明关键词:脑梗死 预后 康复 动态监测肝癌手术患者血清sIL-2R的意义及其来源探讨 被引量:2 2020年 目的探讨肝细胞癌(肝癌)手术患者血清中可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)变化规律,并初步探讨其来源及临床意义。方法回顾性分析2013年9月至2014年1月在郑州大学第一附属医院接受手术治疗的45例肝癌患者临床资料。其中男40例,女5例;年龄36~75岁,中位年龄53岁。选取同期6例肝硬化患者为对照。患者均签署知情同意书,符合医学伦理学规定。采用ELISA法测定患者血清sIL-2R含量;根据血清sIL-2R含量中位数,将患者分为sIL-2R高水平组和sIL-2R低水平组,观察术前sIL-2R水平与临床病理学参数、生存预后、肿瘤复发的关系。采用免疫组化、免疫荧光染色检测肝癌组织sIL-2R的表达情况。两组血清sIL-2R水平比较采用t检验,sIL-2R水平与临床病理学参数关系分析采用χ^2检验。生存分析采用Kaplan-Meier法及Log-rank检验。结果肝癌患者血清sIL-2R为(142±16)pmol/L,明显高于肝硬化患者的(61±7)pmol/L(t=2.488,P<0.05)。术前sIL-2R水平与HBsAg、BCLC分期密切相关(χ^2=7.753,4.465;P<0.05)。sIL-2R术后1个月内明显降低,肿瘤复发时再次升高,复发肿瘤再切除后可再次下降。sIL-2R高水平组患者中位生存时间为25个月,sIL-2R较低组为33个月,两组生存率差异有统计学意义(χ^2=3.945,P<0.05)。sIL-2R高水平组手术患者3年复发率为78.2%,明显高于sIL-2R低水平组的44.6%(χ^2=5.165,P<0.05)。免疫组化、免疫荧光染色显示白细胞介素2受体α(IL-2Rα)主要定位于肝星状细胞。结论肝癌患者血清sIL-2R含量明显升高,其与肿瘤复发和患者生存有关,sIL-2R来源于肝星状细胞,其在肝癌免疫疫调控中起一定作用。 陆旭 周闯 叶健文 董琳 赵璐 翟文龙关键词:肿瘤复发 双侧延髓内侧梗死继发单侧肥大性下橄榄核变性一例 被引量:3 2019年 双侧延髓内侧梗死是少见的脑血管病,肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)大多继发于累及Guillain-Mollaret三角的原发病灶,导致远隔部位的下橄榄核神经元在原发病变之后的一段时期发生空泡化变性,致使下橄榄核体积增大。累及Guillain-Mollaret三角的原发病灶常位于中脑、脑桥和小脑。报道1例双侧延髓内侧梗死继发单侧HOD的病例,就其临床特点和诊疗经过进行分析,希望能增加临床对该病的认识。 杨书祥 赵璐 刘浩 高远 宋波 许予明关键词:延髓 神经变性 橄榄核 短暂性脑缺血发作的定义演变与风险分层 被引量:9 2011年 短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)是一种常见的急性缺血性脑血管病,是脑梗死的危险预警信号,需要紧急评价和处理。文章就TIA的定义及其演变、TIA预后评价量表的发展史等进行了综述。 方慧 宋波 谈颂 赵璐 许予明关键词:脑缺血发作 卒中 住院 单核细胞与高密度脂蛋白胆固醇比值与急性缺血性卒中静脉溶栓短期预后的关系 被引量:5 2020年 目的探讨单核细胞与HDL-C比值(monocyte-to-HDL cholesterol ratio,MHR)与急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)静脉溶栓短期预后的关系。方法回顾性纳入2015年1月1日-2017年12月1日在郑州大学第一附属医院神经内科急诊接受静脉溶栓治疗的AIS患者。患者预后通过90 d mRS来评估,良好预后定义为mRS评分≤2分。采用多因素Logistic回归分析MHR及其他基线资料与90 d预后的关系,应用ROC曲线评价MHR对预后的预测价值。结果共纳入281例患者,平均年龄59.54±12.49岁,男性183例(65.1%),良好预后223例(79.4%)。多因素Logistic回归分析显示,高龄(OR 1.03,95%CI 1.01~1.06,P=0.013)、溶栓前NI HSS评分高(OR 1.31,95%CI 1.17~1.44,P<0.001)和高MHR(OR 2.39,95%CI 1.10~5.25,P=0.028)是AIS静脉溶栓患者90 d不良预后的独立影响因素。亚组分析显示,高MHR(OR 5.15,95%CI 1.28~20.77,P=0.021)是大动脉粥样硬化型AIS静脉溶栓90 d不良预后的独立影响因素。ROC曲线分析显示,MHR预测预后不良的最佳界值为0.48,其敏感度和特异度分别为79.41%和58.33%。结论MHR是AIS尤其大动脉粥样硬化型静脉溶栓短期预后的独立影响因素。 刘红兵 刘凯 裴璐璐 高远 赵璐 方慧 宋波 许予明关键词:急性缺血性卒中 单核细胞 高密度脂蛋白 溶栓 预后 短暂性脑缺血发作生物学标志物研究进展 被引量:5 2015年 短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)是卒中的危险预警信号。至今尚无公认的对卒中风险预测价值高的TIA的生物学标志物。寻找快速而准确的TIA后卒中风险的生物学标志物是目前研究的热点。本文从应激激素、炎症因子、血栓形成因子等方面对TIA后卒中风险的生物学标志物研究进行综述,并简要介绍基因测序及代谢组学等方法在TIA后卒中风险预测中的应用。 裴璐璐 方慧 赵璐 许予明 宋波关键词:短暂性脑缺血发作 卒中 标志物 环指蛋白213基因单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中相关性研究 被引量:2 2015年 目的探讨环指蛋白213(RNF213)基因P.R4810K(G〉A)单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月~2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者,所有患者均行血管影像学检查,包括磁共振血管成像(MRA)或者CT血管成像(CTA),分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(intracranial major artery stenosis/occlusion,ICASO)及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组(norl-ICASO),同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组。通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析。结果共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者,其中139例(48.8%)存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞,146例(51.2%)无颅内大动脉狭窄或闭塞。RNF213基因P.R4810K多态性在缺血性卒中组、1CASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0.35%(1/285)、0.72%(1/139)、0(0/146)、0.33%(1/300)。和对照组相比,RNF213基因P.R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义(P=1,oddsratio[OR]1.053,95%confi-denceinterval[CI]0.066-16.912),与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组问差异同样无统计学意义(P=0.533,OR2.167,95%CI0.135-34.894)。结论RNF213基因P.R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性,但需在较大样本中进一步验证。 商丹丹 史长河 毛澄源 秦洁 高远 赵璐 宋波 孙石磊 许予明关键词:多态性 缺血性卒中 敌草快相关中毒性脑病7例报道 被引量:1 2022年 目的提高对敌草快致中毒性脑病临床特征的认识。方法收集整理2021年4月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的7例急性敌草快中毒合并中枢神经系统损害患者的诊疗过程,并以“敌草快”“中毒”,“Diquat”“Poisoning”为关键词检索中国知网、万方数据库,Pubmed中英文数据库,查阅既往病例文献进行汇总分析。结果7例患者中男2例、女5例,平均年龄31岁(14~57岁),平均服毒量为23.14 g(10~40 g),在救治过程中3例出现烦躁、抽搐,3例出现昏迷,1例出现全身强直性阵挛发作;死亡4例,存活3例,其中2例恢复正常生活学习,1例遗留精神行为异常(现长期随访中)。3例存活病例出现神经系统症状的时间均较晚,患者清醒时间在服药后30 d左右。结论敌草快相关中毒性脑病进展快、预后差,病死率极高。本研究发现首次出现神经系统症状时间>48 h出院存活率远高于≤48 h患者,而性别、年龄、估计口服量、首次出现神经系统症状的表现类型对出院存活率的影响不大。但是出现神经系统症状时间越早,提示预后不良的可能性越大。 王君君 仝帅 张唐娟 刘明科 赵璐 杨耀辉 贾新雅 兰超关键词:中毒 中毒性脑病 中枢神经系统并发症 癫痫样发作 脑水肿 ABCD3模型预测短暂性脑缺血发作后早期卒中风险 被引量:6 2013年 目的 评价ABCD3对短暂性脑缺血发作(TIA)后早期卒中风险的预测价值,探讨影响TIA后早期卒中发生的危险因素.方法 连续纳入2010年10月至2012年9月入住郑州大学第一附属医院神经内科TIA患者,登记一般资料及7 d内ABCD2、ABCD3评分,观察90 d内卒中发生率,采用Logistic回归分析影响TIA后早期卒中发生的危险因素,两种评分的预测价值比较采用接受者操作特性曲线 (ROC曲线).结果 共纳入321例TIA患者,其中4例失访,90 d后有38例(11.8%)发生卒中,其中男22例(57.9%),女16例(42.1%),无死亡患者,无出血性卒中的发生.多因素分析结果显示,7 d内TIA发作超过2次(OR=4.116,95%CI 1.284~3.195)、脑梗死病史(OR=4.022,95%CI 1.472~10.944)、单侧肢体无力(OR=3.117,95%CI 1.222~7.948)是短期内进展至脑梗死的危险因素.ABCD3评分下面积(0.733,95%CI 0.681~0.780)明显高于ABCD2(0.674,95%CI 0.619~0.725)(P〈0.05).结论 ABCD3能有效预测TIA后早期卒中风险. 王元元 宋波 方慧 赵璐 谈颂 高远 徐雅芳 许予明 孙石磊关键词:卒中