袁萍
- 作品数：14 被引量：46H指数：5
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告被引量：1
- 2021年
- 1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。
- 赵欣戴杰民戴杰民袁萍程敏蒋莉
- 关键词：骨软骨发育不良病例报告
- 脊髓性肌萎缩发病机制及药物治疗被引量：1
- 2013年
- 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床表现，其在活产婴儿中发病率为1／6000～1／10000，人群携带率为1／40～1／60，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位，仅次于囊性纤维化。目前该病只能进行综合支持治疗，无特效治疗方法。但随着其分子遗传学发病机制的明确，研究者已研发了相应的治疗方案，
- 袁萍蒋莉
- 关键词：脊髓性肌萎缩发病机制药物治疗常染色体隐性遗传病神经肌肉疾病进行性肌无力
- 儿童急性坏死性脑病1例及文献复习
- 2019年
- 急性坏死性脑病(ANE)是一种罕见的病因不明的临床综合征,以急性、爆发性重症脑病及多灶性对称性脑损害为特征。ANE无特殊的临床表现,无特异治疗,预后不良。本院收治了1例典型的儿童ANE患者,经免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗后预后良好,现报道如下。患儿,男,8个多月。因发热伴腹泻3 d、嗜睡及反复抽搐1 d于2018年1月收入院。患儿入院前3 d出现发热、腹泻,伴呕吐。
- 袁萍钟敏
- 关键词：儿童急性病脑疾病预后病例报告
- 儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较
- 目的:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退行性病变引起的遗传性运动神经病.致病基因是运动神经元存活基因1(S心1).临床上根据发病年龄和病情进展将儿童SMA分为SMA Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型.本文旨在比较不同类型儿...
- 袁萍蒋莉
- 儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脱髓鞘病57例临床特征及预后分析被引量：11
- 2020年
- 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关脱髓鞘病的临床特征及预后。方法回顾分析2014年1月至2019年10月住院治疗的57例MOG抗体相关脱髓鞘病患儿的临床资料,并分析其中随访6个月以上患儿的预后。结果57例患儿中,男28例、女29例,中位起病年龄7.3(5.2~10.5)岁,35例(61.4%)起病前有感染或疫苗接种等前驱事件,颅内高压45例(78.9%),发热43例(75.4%),脑病40例(70.2%)。临床表型以急性播散性脑脊髓炎(ADEM,49.1%)最多见,5例(8.8%)MOG抗体与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体同时存在。患儿的血清MOG抗体滴度高于脑脊液,差异有统计学意义(P<0.05)。52例患儿行头颅MRI,以脑白质(40例,76.9%)、基底节(27例,51.9%)、丘脑(22例,42.3%)受累多见。大部分患儿急性期经静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和/或大剂量激素冲击治疗后扩展残疾状态量表(EDSS)评分降低,差异有统计学意义(P<0.001)。29例患儿随访超过6个月,其中14例复发,复发患儿初次发作时更多出现发热症状,且IVIG和/或激素冲击治疗时间距离起病超过2周者更多,差异有统计学意义(P<0.05)。血清MOG抗体滴度与急性期患儿EDSS评分无明确相关性,且不能准确评估或预测病情的稳定或复发。结论儿童MOG抗体相关脱髓鞘病以ADEM最为常见,也可与抗NMDAR抗体同时存在。急性期IVIG和/或激素冲击治疗可有效缓解残疾症状。初次发作时发热、IVIG和/或激素治疗时间距起病超过2周可能与复发有关。
- 孙红谭建敏刘静临李紫妍蒋艳袁萍马建南吴鹏钟敏罗媛媛蒋莉李秀娟
- 关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白预后儿童
- 神经系统疾病专题·讲座被引量：8
- 2015年
- 热性惊厥是儿童时期常见的神经系统疾病之一,是惊厥最常见的原因,一般预后良好。近年来的研究对于热性惊厥诊断和治疗的诸多问题,包括热性惊厥的定义、临床诊断及评估、药物治疗和预防等方面有一些新的认识。临床医生应认识热性惊厥及相关癫癎综合征的相关性及鉴别,也要注意避免过度检查和过度治疗。与患者家长的良好沟通与宣教也是诊治的重点。
- 蒋莉袁萍
- 关键词：热性惊厥儿童
- 儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较
- 目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩的临床特征.方法：收集66例不同类型的儿童脊髓性肌萎缩病例,比较其在临床表现、神经电生理检查、基因缺失检测以及生存状态的随访情况方面的差异.结果：本组Ⅰ型病例出现球麻痹和呼吸困难的比例分...
- 袁萍蒋莉
- 关键词：基因分型预后评估
- 儿童不同类型脊髓性肌萎缩临床特征比较
- 目的：比较儿童不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的临床特征.方法：回顾分析66例不同类型的SMA病例,比较其在临床表现、神经电生理检查、运动神经元存活基因1(SMN1)缺失检测以及生存状态情况方面的差异.利用SPSS17.0...
- 袁萍蒋莉
- 关键词：脊髓性肌萎缩儿童患者临床病理基因检测
- 高龄孕鼠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛功能缺陷可能与LKB1/AMPK通路促进凋亡相关被引量：1
- 2023年
- 目的探讨高龄妊娠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛与凋亡的变化情况以及LKB1/AMPK通路在其中的作用。方法采用12月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下子代作为高龄(advanced maternal age,AMA)组,3月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下子代作为适龄(control,Ctl)组,于生后第14、28、60天(P14、P28、P60)对两组(各时间点每组14只,均雌雄各半)进行下列研究:苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色和尼氏染色观察海马神经元形态、数量及其内部尼氏体的变化;免疫荧光检测海马初级纤毛标志物抗ADP核糖基化因子相似蛋白-13B(anti-ADP-ribosylation factor-like protein 13B,ARL13B)表达,Western blot检测海马鞭毛内运输蛋白88(intraflagellar transport 88,IFT88)表达,评估初级纤毛发生功能变化;TUNEL染色及Western blot检测促凋亡基因Bax表达蛋白(BAX)、抑凋亡基因Bcl-2表达蛋白(BCL-2)水平,观察海马内细胞凋亡变化;Western blot检测肝脏激酶B1(liver kinase B1,LKB1)、单磷酸腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate activated protein kinase,AMPK)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)及其对应的磷酸化蛋白表达水平,评估LKB1/AMPK通路变化。结果与Ctl组相比:HE染色、尼氏染色结果显示,AMA组在P14时海马神经元数量明显减少(P<0.05),AMA组在各时间点海马神经元形态和尼氏体数量、形态均存在异常变化;AMA组ARL13B阳性细胞发生率在P14(P<0.05)和P28(P<0.001)时均显著下降,ARL13B长度在P14和P28显著缩短(P均<0.05),同时,AMA组IFT88蛋白表达在P14时明显下降(P<0.01);TUNEL染色发现AMA组在P14时海马内细胞凋亡率明显增高(P<0.05);Western blot结果显示AMA组在P14时BAX蛋白表达显著升高(P<0.001),BCL-2蛋白表达显著降低(P<0.01);AMA组在P14时磷酸化LKB1表达明显下降(P<0.05),磷酸化AMPK表达水平在P28和P60时明显升高(P均<0.01),磷酸化mTOR表达在P60时明显下降(P<0.05)。结�
- 韩子瑶罗涵予桂健雄袁萍蒋莉
- 关键词：子代神经元
- 再谈热性惊厥预后与防治研究进展被引量：13
- 2014年
- 热性惊厥（febrile seizllre，FS）是儿科最常见的惊厥。美国儿科学会（AAP）将FS定义为与发热性疾病相关的惊厥，且无颅内感染和代谢紊乱证据及无热惊厥病史者。1999年笔者曾发表了“高热惊厥预后与防治的研究进展”。现结合该领域近年研究，再就FS的预后与防治进行综述如下。
- 袁萍蒋莉
- 关键词：热性惊厥DRAVET综合征癫痫
