潘星时
- 作品数：9 被引量：54H指数：3
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- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
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- 上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结
- 1996年
- 从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症（ＢＨ＿４ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）．所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２±１６天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗，取得了显著的疗效．在对本组ＰＫＵ患儿的随访中发现，绝大部分患儿２岁以前的血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）浓度控制在较理想的范围内（４－１０ｍｇ／ｄｌ），智商正常；２岁以后其血苯丙氨酸浓度常常超过１０ｍｇ／ｄｌ，智商明显下降。作者对比作了分析并就完善ＰＫＵ筛查阳性病例的临床管理作了初步探讨。
- 黄晓东叶军张雅芬潘星时沈永年陈瑞冠
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症
- 尿液新喋呤和生物喋呤在鉴别苯丙酮尿症类型中的应用被引量：2
- 1989年
- 应用高压液相测定尿液新喋呤(N)及生物喋呤(B),并根据潴留时间及质谱分析确认。对照组58例N/B正常均值在2.25～0.66之间,尿中N的排出直接与年龄有关,2个月以下婴儿最高,并随年龄增长而减少。在27例确诊为苯丙酮尿症(PKU)的患者中,4例N/B明显高于正常,提示为二氢生物喋呤合成酶缺乏,其中3例有明显肌张力低下,1例则为暂时性缺乏。本文强调及早检出非典型PKU在临床上的重要性。
- 潘星时张雅芬郭华陈瑞冠胡克季陆伟民
- 关键词：新喋呤生物喋呤苯丙酮尿症
- 24种脂肪嗜热芽孢杆菌限制性内切酶的分离和鉴定
- 1991年
- 从脂肪嗜热芽孢杆菌(Bacillus stearothermophilus)鉴定了24种II型限制性内切酶,其中2种具有新的识别和酶切序列,其余22种为已知酶的同切酶。大多数脂肪嗜热芽孢杆菌所产生的限制性内切酶热稳定性好,但也有个别的酶在50℃时就很不稳定。
- 陈中孚孔慧敏葛力陈文芳周莹潘星时
- 关键词：芽孢杆菌限制性内切酶
- 先天性肾上腺皮质增生症进展(综述)被引量：5
- 1998年
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常见遗传代谢病之一,常染色体隐性遗传,其发生率约1/1000～12000。CAH常见原因为21羟化酶缺乏。近年来,随着分子生物学、激素生理和细胞生物学深入研究,对本症分子病因和治疗有新的见解,本文综述近年来某些进展。
- 沈永年潘星时
- 关键词：肾上腺皮质增生先天性儿童类固醇激素羟化酶
- 国产特殊奶方治疗36例苯丙酮尿症患儿疗效观察被引量：8
- 1994年
- ３６例经新生儿苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查阳性患儿在生后２个月内开始治疗，１８例先由进口低苯丙氨酸奶方治疗后转用国产奶方治疗；另１８例全程用国产＂苯酮安＂奶方治疗。结果显示国产奶方治疗后４天左右血苯丙氨酸（ｐｈｅ）浓度降至６００μｍｏｌ／Ｌ以下；于４．７±２．４岁（０．５～１０岁）随访时，他们的体格发育正常，５３．３％智商正常，提示国产奶方疗效满意。
- 叶军黄晓东沈永年张雅芬张美华周建德杜玉华潘星时陈瑞冠
- 关键词：苯丙氨酸饮食疗法苯酮尿
- 组氨酸血症筛查的两种方法
- 1989年
- 本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常值1左右)。Guthrie细菌抑制法和指甲抽提液薄层层析,操作简便,取样方便,重复性好,不需特殊仪器,适用于新生儿筛查。
- 张美华潘星时陈瑞冠
- 关键词：代谢异常细菌抑制法
- 中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析被引量：38
- 1995年
- 采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４５Ｖａｌ及Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ，其频率分别为３／１１６、１／１１６、１１／１１６、７／１１６及４／１１６．结果提示南方人群ＰＫＵ基因突变位点有别于北方人群。
- 张眉顾学范张美华张雅芬潘星时黄晓东沈永年叶军陈瑞冠
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因频率南方人
- 21－羟化酶CYP21B基因Ile^（172）→Asn错义突变
- 1995年
- 为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ^（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ^（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。
- 潘星时张雅芬张美华陈中孚陈瑞冠
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生产前诊断
- 暂时性高苯丙氨酸血症——二氢生物喋呤合成酶成熟延迟被引量：1
- 1987年
- 本文报告1例暂时性高苯丙氨酸血症患者,经10个月临床观察和对血中二氢喋呤还原酶(DHPR)及尿中喋呤谱进行分析。控制病婴食物中苯丙氨酸(phe)的含量,发现在8个月后,恢复自由饮食时血中phe浓度一直维持在2mg/dI以下。该病婴在3个月时血中DHPR活性正常,但尿中总生物喋呤(B)/总新喋呤(N)=48.6。确诊该病婴暂时性高苯丙氨酸血症。
- 陈瑞冠钱大龙潘星时杜嗣廉张雅芬周建德顾学范
- 关键词：高苯丙氨酸血症合成酶连接酶
