方玲娟
- 作品数：15 被引量：61H指数：5
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河北省卫生厅医学科学研究重点课题浙江省自然科学基金更多>>
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- 纽扣电池所致儿童食管损伤的临床特征及治疗
- 卢华君林小春李小莉方玲娟黄开宇
- Crigler-Najjar综合征Ⅱ型一家系基因诊断与分析被引量：3
- 2014年
- 目的 研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母UGT1A1突变情况.方法 1例11岁男童,在除外溶血和甲状腺功能低下,根据其对苯巴比妥钠的不完全反应,临床诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型.患儿及父母分别抽血1 mL,对UGT1A1基因启动子和5个外显子区域行PCR并测序.结果 患者为Y486D纯合突变,未发现其他变异位点.患儿父母为Y486D杂合突变.结论 Y486D纯合突变可引起慢性非溶血性未结合胆红素血症,Crigler-Najjar综合征Ⅱ型为Y486D纯合突变的常见临床表现.
- 蔡华波李丽婷方玲娟周少明王建设
- 关键词：突变
- 几种儿科慢性黄疸的遗传性病因研究
- 目的：探索尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶/(UGT1A1/)基因变异在新生儿期后非结合胆红素血症中的意义。
方法：2009年5月至2011年1月在我院肝病专科就诊,年龄1-3月龄,表现为自新生儿期持续非结合胆红素血症...
- 方玲娟
- 关键词：胆汁淤积黄疸熊去氧胆酸
- 文献传递
- 克罗恩病患儿血清细胞因子水平的研究被引量：1
- 2017年
- 目的通过研究克罗恩病(CD)患儿血清细胞因子水平,探讨其在儿童CD发病与发展中的作用。方法采用流式微球分析技术,检测2013年1月至2015年12月在温州医科大学附属第二医院住院的32例CD患儿和30名正常对照儿童的血清白介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素(IFN)-γ、IL-17A水平,并进行统计分析。结果 CD患儿血清中的IL-2、IL-4、IL-6、TNF-α、IL-17A水平均显著高于正常对照组(t值分别为2.822、2.643、5.713、2.962、3.183,均P<0.05);而血清中的IL-10、IFN-γ水平则显著低于正常对照组(t值分别为2.554、2.634,均P<0.05)。此外,儿童CD活动指数(PCDAI)评分为中重度的患儿血清TNF-α、IL-2和IL-17A水平显著高于评分为轻度的患儿(t值分别为2.233、2.332、2.531,均P<0.05);而血清IFN-γ、IL-4、IL-6及IL-10水平的PCDAI评分则中重度活动与轻度活动CD患儿差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论与正常儿童相比,CD患儿存在明显细胞因子水平变化,而且疾病活动度不同其细胞因子水平亦有差异,提示细胞因子水平紊乱在儿童CD发病及病情的发展中有重要作用。
- 卢华君赵忠艳林小春方玲娟闫秀梅黄开宇
- 关键词：克罗恩病细胞因子流式细胞术儿童
- ABCB4基因缺陷家系研究
- <正>目的:已知ABCB4基因突变引起MDR3蛋白缺陷,导致多种胆汁淤积相关性疾病,从新生儿到成人均可表现出该突变所致的不同程度的胆汁淤积性疾病,其临床疾病谱广泛。本研究从一个家系研究出发进一步探讨ABCB4基因缺陷病的...
- 方玲娟Knisely A.S.王建设
- 文献传递
- 表现为反复呕吐伴腹痛的异戊酸血症一例分析
- 目的:总结表现为反复呕吐伴腹痛的异戊酸血症的临床表现、实验室特点及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变情况。方法:报道2017年温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童消化科收治的1例异戊酸血症患儿的临床表现、实验室特征、基因检...
- 方玲娟朱欢黄开宇
- 纽扣电池所致儿童食管损伤的临床特征及治疗被引量：14
- 2017年
- 目的探讨纽扣电池所致儿童食管损伤的临床特征及治疗方法,旨在提高儿童纽扣电池食管异物的诊断和治疗水平。方法回顾性分析15例纽扣电池食管异物患儿的临床特征、治疗方法及预后。结果硬质食管镜取出纽扣电池12例,电子胃镜下取出纽扣电池3例。12例患儿发生比较严重的食管损伤,10例患儿通过鼻饲、抗炎及支持治疗得到完全恢复。2例术后发生食管穿孔,其中1例并发食管气管瘘。结论纽扣电池嵌顿在食管容易造成严重食管损伤,处理关键是尽快确诊。一旦确诊纽扣电池嵌顿在食管,必须将其取出。纽扣电池在X线片上有比较明显的特征,胸片可作为误吞纽扣电池诊断首选检查。如能根据病情选择合适的手术方式及恰当的术后处理,多数预后良好,但要警惕食管穿孔及食管气管瘘等严重并发症出现。
- 卢华君赵忠艳林小春李小莉方玲娟黄开宇
- 关键词：儿童食管异物纽扣电池
- Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积症的血浆氨基酸谱特点被引量：11
- 2013年
- 目的研究Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）血浆氨基酸谱改变特点，为NICCD的临床诊断提供线索。方法2003年6月至2009年9月就诊的婴儿胆汁淤积症患儿182例，分为三组：NICCD组24例、胆道闭锁（BA）组20例及不明原因肝内胆汁淤积症（INH）组138例。比较3组患儿间18种血浆氨基酸、各氨基酸所占总氨基酸比例、部分氨基酸之间的比值，并对上述数值进行受试者工作特征（ROC）曲线分析。用Kruskal—Wallis检验和Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果NICCD组与BA组和INH组比较，血浆丙氨酸水平（136．3μmol／L对比175．7μμmol／L和205．7μmol／L，P=0．0001）、血浆天冬氨酸水平（31．55μmol／L对比47．5μmol／L和43．1μmol／L，P=0．0041）、血浆谷氨酸水平（175．71μmol／L对比276．16μmol／L和263．24μmol／L，P=0．0075）、血浆色氨酸水平（28．51μmol／L对比41．90和47．97μmol／L，P=0．0003）均明显下降，差异均有统计学意义；血浆蛋氨酸水平（71．40μmol／L对比28．24μmol／L和29．35μmol／L，P=0．0390）、血浆酪氨酸水平（116．81μmol／L对比55．8μmol／L和57．02μmol／L，P=0．0072）、血浆瓜氨酸水平（97．42μmol／L对比15．09μmol／L和15．65μmol／L，P=0．0001）水平显著升高，差异均有统计学意义。且NICCD组血浆各氨基酸与总氨基酸的比值显示出同样的趋势。瓜氨酸、酪氨酸、蛋氨酸与血浆总氨基酸的比值的ROC下面积分别为0．874[95％可信区间（甜）：0．752～0．996]、0．814（95％CI：0．706～0．923）、0．705（95％CI：0．535～0．875）。瓜氨酸与丙氨酸比值的ROC曲线下面积为0．893（95％CI：0．781～1．005）。取0．14为界值时，敏感度为75％，特异度为95％。结论血浆氨基酸谱变化可为NICCD提供诊断线索，瓜氨酸和丙氨酸比值具有诊断价值。
- 付海燕王晓红陆怡张绍仁方玲娟陈瑞俞蕙朱启镕王建设
- 关键词：胆汁淤积肝内质谱法氨基酸类
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型被引量：8
- 2010年
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（progressive familial intrahepatic cholestasis type3，PFIC3）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码多药耐药蛋白3（multidrug resistance protein 3，MDR3）的ABCB4（ATP binding cassette，subfamily B，member4）基因突变引起。PFIC3临床上可表现为反复瘙痒、黄疸、白陶土样便、肝脾肿大及胃肠道出血等，常在成年前进展为肝硬化和肝衰竭。
- 方玲娟王建设
- 关键词：儿童
- 婴儿胆汁淤积性肝病的肠内营养治疗评估被引量：4
- 2018年
- 目的探讨肠内营养对胆汁淤积性肝病患儿的肝脏指标影响及营养状况评估。方法将80例胆汁淤积性肝病患儿分为对照组和肠内营养组,各40例。两组均常规接受退黄利胆保肝对因治疗,对照组患儿服用普通配方奶粉,而肠内营养组服用半要素饮食(含有中链脂肪酸配方乳剂),比较两组患儿治疗前后肝脏生化指标变化,并评估两组患儿营养状况。结果肠内营养组患儿血清直接胆红素、丙氨酸氨基转移酶均低于对照组(均<0.05),血清白蛋白高于对照组(<0.05);观察组体质量、上臂围及中腹壁皮肤皱褶改善情况均优于对照组,但差异均无统计学意义(均>0.05)。结论含有中链脂肪酸配方乳剂作为肠内营养配方制剂对胆汁淤积性肝病患儿简单易行,能明显改善肝功能指标和营养状况,值得临床进一步研究。
- 闫秀梅闫景彬方玲娟黄开宇
- 关键词：婴儿直接胆红素白蛋白胆汁淤积性肝病肠内营养
