张娟娟
- 作品数：10 被引量：29H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：卫生行业科研专项上海市科委科研计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低浓度性激素结合球蛋白与代谢综合征的发生相关被引量：15
- 2013年
- 目的在中国青年人群中，探讨性激素结合球蛋白（SHBG）与代谢综合征（MS）发生之间的相关性。方法共纳入797例受试者，按照ATPm标准，将研究人群划分为MS组和非MS组。采用化学发光分析法检测SHBG水平，同时检测空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素、肝。肾功能及血脂各项指标，计算体重指数和腰臀比，并以稳态模型计算胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）。结果非MS组的血清SHBG水平显著高于MS组[（34．97±33．97对19．54±15．54）nmol／L，P〈0．001]。在总人群中，校正年龄，性别，体重指数及腰臀比之后，SHBG与舒张压、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA—IR、甘油三酯呈负相关（均P〈0．05），SHBG与高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）呈显著正相关（P〈O．001）。Logistic回归分析发现，校正年龄，性别，体重指数．腰臀比及HOMA—IR之后．SHBG与MS的发生风险呈显著负相关（OR=0．978，95％C10．967～0．989，P〈0．001）；进一步将受试者按照SHBGi分位进行分组，从低到高分为3组：Ter1，Ter2和Ter3。Ter1组发生MS的风险是Ter3组的2．960倍（95％CIi．812～4．835，P〈0．001）。结论在中国青年人群中，较低浓度的血清SHBG与MS的发生相关。
- 缪琳石娟洪洁张翼飞顾卫琼李丽娟王柏凯王睿张娟娟王计秋李小英王卫庆宁光
- 关键词：性激素结合球蛋白代谢综合征
- FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性。方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病。收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查。抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析。结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现。对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变。结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测。
- 张娟娟张婉玉韩晓伟肖园陆文丽吕圣
- 关键词：黑棘皮病
- 年轻1型糖尿病患者残余β细胞功能的预测被引量：1
- 2016年
- 目的
探讨影响新诊断年轻1型糖尿病患者病程进展后残余β细胞功能（RBF）的预测因素。
方法
入选110例12～35岁起病的新诊断1型糖尿病患者进行（35.1±13.8）个月的临床随访研究。记录一般资料，进行口服葡萄糖耐量试验和C肽释放试验，检测血清学指标、HbA1C和抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）水平，并进行人类白细胞抗原（HLA）-Ⅱ类基因分型。根据随访终点的C肽峰值（Cmax）是否≥0.6 ng/ml将患者分成高RBF组和低RBF组。建立logistics回归模型分析预测RBF的相关因素。
结果
在随访终点，高RBF组的Cmax水平显著高于低RBF组[（1.87±1.35对0.23±0.19）ng/ml, P〈0.01]，HbA1C更低[（7.00±1.69对8.39±1.77）%, P〈0.01]，胰岛素剂量显著减低[（0.62±0.17对0.79±0.17）IU·kg-1·d-1,P〈0.01]。Logistics回归提示影响低RBF的相关因素有：起病年龄（OR＝0.82，95%CI 0.73～0.92, P＝0.001）、HLA-Ⅱ高危表型（OR＝4.73，95%CI 1.28～17.52, P＝0.020）、女性（OR＝3.39，95%CI 1.03～11.22, P＝0.045）、糖尿病酮症酸中毒起病史（OR＝8.71，95%CI 2.31～32.83, P＝0.001）以及病程进展中的HbA1C水平（OR＝2.46，95%CI 1.47～4.11, P＝0.001）。与血糖控制水平相比，起病状态的相关危险因素（起病年龄〈18岁、女性、携带高危的HLA表型、糖尿病酮症酸中毒起病）的综合预测概率值更大[（OR＝145.75，95%CI 17.30～1 228.31, P〈0.01）对（OR＝1.82，95%CI 1.24～2.69, P＝0.003）]。
结论
起病年龄小、女性、HLA-Ⅱ的高危表型、糖尿病酮症酸中毒起病史和病程中血糖控制不佳是较长病程后低RBF的影响因素；且相比于病程中HbA1C水平，起病状态对残余β细胞功能的影响作用更大。
- 缪海韬张娟娟顾彬高爱博翟楠洪洁张翼飞顾卫琼王卫庆宁光
- 关键词：糖尿病胰岛Β细胞功能
- 初发1型糖尿病患者外周血滤泡辅助性T细胞的变化特点被引量：4
- 2014年
- 目的观察初发1型糖尿病患者外周血单个核细胞（peripheralbloodmononuclearcell，PBMC）中滤泡辅助性T细胞（follicularhelperTcells，Tfh）的数目和功能的变化，并与B淋巴细胞的变化及自身抗体等临床资料进行相关性分析，探讨Tfh参与1型糖尿病发病的免疫学机制。方法收集18例新诊断的1型糖尿病患者和15名健康对照者外周血全血，分离PBMC后流式细胞仪检测CD4＋ CXCR5＋ ICOS＋Tfh及CD19＋B淋巴细胞比例，观察二者在1型糖尿病患者中的变化趋势：实时荧光定量PCR检测Tfh细胞因子白细胞介素21（IL-21）及人B细胞淋巴瘤因子6（Bcl-6）的mRNA水平；分析Tfh细胞与抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）滴度的相关性。结果（1）与正常对照组相比，新诊断的1型糖尿病患者外周血中的Tfh细胞比例显著上升[（0．09±0．01对0．20±0．01）％，P〈0．01]，同时伴有B淋巴细胞比例增多[（1．68±0．16对3．40±0．25）％，P〈0．01]；（2）在1型糖尿病患者PBMC中Bcl-6的mRNA表达下调30％（P〈0．01），IL-21的mRNA水平下降35％（P〈0．05）；（3）l型糖尿病患者PBMC中Tfh水平与GADA水平呈显著正相关（r=0．792。P〈0．01）。结论初发1型糖尿病患者外周血Tfh 比例显著增加，伴随B淋巴细胞及GADA滴度的上升，表明Tfh可能参与了1型糖尿病的发病。
- 李丽杨明兰张娟娟王柏凯高捷叶蕾洪洁王卫庆宁光顾卫琼
- 关键词：糖尿病外周血单个核细胞滤泡辅助性T细胞
- 中国华东地区人群人类白细胞抗原Ⅰ类基因与1型糖尿病临床表征的相关性研究
- 目的 探讨中国华东地区人群HLA-Ⅰ类基因与1型糖尿病(T1DM)易感性、起病年龄、胰岛自身抗体、胰岛功能,以及初发阶段T细胞亚群变化之间等临床表征的相关性.方法 在本研究中,进行横断面、病例对照研究,采集年龄在11 ～...
- 张娟娟顾卫琼王柏凯高捷王莉李丽洪洁张翼飞王卫庆宁光
- Lamb-Shaffer综合征表现为矮小症伴语言、运动发育迟缓一例及文献复习被引量：2
- 2022年
- 目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm[-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m~2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据(strong piece of evidence for pathogenicity,PS2)+中等致病证据(moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1)],故诊断患儿为LAMSHF。收集分析11项研究共75例LAMSHF患者,LAMSHF的诊断依赖基因检测,且尚无明确的基因型-表型相关性,患者的智力障碍改善依赖于康复治疗。由于本病患者发生癫痫、眼征、肌张力减退风险较高,且有肿瘤倾向,预后不佳,对于矮小症状应避免使用生长激素。结论:LAMSHF的诊断依赖包括SOX5基因在内的基因检测。本例LAMSHF患儿携带目前已知的最大12p12.1缺失片段,且矮小程度最严重。临床上,对于合并智力异常的矮小症患儿,需进行SOX5突变及拷贝数变异筛查,同时治疗时应避免盲目使用生长激素带来的潜在危害。
- 张娟娟何亲羽杨媛艳董治亚肖园陈立芬张彩萍
- 关键词：矮小症语言发育迟缓运动发育迟缓
- 1型糖尿病患者在自体造血干细胞移植和传统胰岛素注射治疗后的动态血糖监测比较被引量：1
- 2013年
- 目的对初发的新诊断1型自身免疫性糖尿病(T1D)患者分别实施自体外周造血干细胞移植(AHSCT)和传统胰岛素注射治疗,应用动态血糖监测系统评估两种治疗方式治疗的T1D患者的日内和日间血糖波动幅度的差异情况。方法对符合入选条件的初发T1D患者充分给予相关治疗方式的知情选择权,获得知情同意的患者采用AHSCT治疗(AHSCT组,22例),未获得知情同意的患者接受常规胰岛素注射治疗(常规胰岛素组,22例)。两组患者均定期收集C肽曲线下面积(AUCC)、糖化血红蛋白(HbA1c)、日胰岛素用量等指标,并应用动态血糖监测系统获取平均血糖水平(MBG)及血糖标准差(SDBG)、最大血糖波动幅度(LAGE)、平均血糖波动幅度(MAGE)、日间平均血糖绝对差(MODD)、低血糖指数(LBGI)、血糖时间百分率等指标,对血糖波动幅度进行评估。结果两组间治疗前的HbA1c、AUCC及各血糖波动参数的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。治疗24个月后,两组患者的HbA1c水平均下降,但两组间的差异无统计学意义(P>0.05);AHSCT组的AUCC、MBG、SDBG、MODD、MAGE均显著优于常规胰岛素组(P值分别<0.01、0.05);两组间LAGE、LBGI的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。AHSCT组的日胰岛素用量显著少于常规胰岛素组(P<0.01)。AHSCT组血糖<11.1mmol/L的时间在24h中所占百分率显著低于常规胰岛素组(P<0.05),血糖为3.9～11.1mmol/L的时间在24h中所占百分率显著高于常规胰岛素组(P<0.05);两组间血糖<3.9mmol/L的时间在24h中所占百分率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论与传统胰岛素注射疗法相比,AHSCT能有效控制T1D患者的血糖水平,减少胰岛素用量,并可避免血糖的大幅波动。
- 王柏凯高捷张娟娟王莉李丽胡炯唐玮洪洁王卫庆宁光顾卫琼
- 关键词：1型糖尿病动态血糖监测自体造血干细胞移植
- 一例伴类Crouzon面容?不成比例矮小症和黑棘皮病患者的FGFR3基因自发突变(p.R248C)
- 张娟娟张婉玉韩晓伟肖园陆文丽王伟王德芬董治亚
- “鸡尾酒”式免疫干预法防治1型糖尿病的最新研究进展
- 2013年
- 1型糖尿病（T1DM）是一种自身免疫性疾病，以遗传为基础．在某些环境因素作用下．诱发机体免疫系统功能障碍导致胰岛β细胞自身免疫性损伤，使其丧失合成和分泌胰岛素能力，引起糖代谢调节絮乱的自身免疫性疾病；
- 王柏凯张娟娟顾卫琼
- 关键词：1型糖尿病免疫干预联合疗法造血干细胞
- 青少年肥胖患者阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征严重情况与血糖及胰岛素抵抗的相关性研究被引量：5
- 2013年
- 目的通过对青少年肥胖合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者基本情况的对比,研究血糖、胰岛素抵抗与OSAHS严重程度的关系。方法本科门诊诊断为肥胖的青少年OSAHS患者共250例。所有患者均接受多导睡眠监测,以呼吸暂停低通气指数(AHI)评估OSAHS严重程度。均行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)评估机体糖耐量状况;以稳态模型计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并运用Bergman微小模型技术结合静脉葡萄糖耐量试验(FSIVGTT)评估胰岛素敏感指数(SI)。结果根据AHI将患者分为无OSAHS、轻度OSHAS、中度OSAHS和重度OSAHS 4组,随着OSAHS严重程度的增加,患者的体质量指数、腰围、颈围、腰臀比、血糖、血脂、糖化血红蛋白(HbA1C)升高(P<0.05),胰岛素敏感性降低(P<0.05),校正后发现空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR及SI与AHI独立相关(P<0.05)。结论青少年肥胖患者的OSAHS严重程度与空腹血糖水平呈正相关,与胰岛素敏感性呈负相关。
- 李婉钰洪洁石娟缪琳王睿王柏凯张娟娟顾卫琼张翼飞何士方
- 关键词：肥胖阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征胰岛素抵抗青少年
