何怡
- 作品数：31 被引量：93H指数：6
- 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目南方医科大学南方医院院长基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的 探讨双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断及临床处理方案. 方法 对2例双胎之一完全性葡萄胎的超声检查、细胞学染色体核型分析及分子生物学检查结果进行回顾性分析.终止妊娠后随访血β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin,β-hCG）水平. 结果 例1妊娠20周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,经腹行葡萄胎组织绒毛活检及胎儿脐静脉穿刺.间期细胞荧光原位杂交检查显示,葡萄胎及胎儿均为二倍体核型;荧光定量聚合酶链反应检查显示,胎儿染色体为双亲来源,葡萄胎组织染色体只有父源性,无母源性;葡萄胎绒毛染色体核型分析结果为46,XX,脐血细胞培养染色体核型分析结果为46,XY.诊断为双胎之一完全性葡萄胎,孕妇选择终止妊娠,引产后第28天血β-hCG降至正常.例2妊娠15周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,孕妇拒绝进一步侵入性检查,选择终止妊娠.取引产后的正常胎盘及葡萄胎组织行分子生物学检查,结果与病例1相同,也证实为双胎之一完全性葡萄胎.引产后第33天血β-hCG降至正常. 结论 产前超声检查发现胎儿与葡萄胎共存时,应立即进行细胞学或分子生物学检查明确诊断,在此基础上评估妊娠预后及制定临床处理方案.
- 何怡何晓旋李发涛娄季武隗伏冰刘彦慧
- 关键词：葡萄胎妊娠滋养细胞疾病
- 可疑DMD生殖腺嵌合体家系的基因检测及产前诊断分析
- 目的 对一个多次同种新发突变假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系进行DMD基因突变检测,为其家系提供基因诊断及产前基因诊断。方法 应用多重连接依赖...
- 何怡
- 3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路。方法选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析。结果3例单亲二体分别为4号染色体的q28.3q32.3出现大片段纯合子、13号染色体q11q12.11和q31.3q34出现大片段纯合子、16号染色体多个区域出现大片段纯合子,核型分析结果均为正常。3例胎盘验证结果均为相应染色体的限制性胎盘嵌合。结论减数分裂不分离和"三体自救"是三体高风险病例出现胎儿UPD、CPM和NIPT假阳性的原因。UPD可能对胎儿预后产生不良影响。NIPT提示三体高风险,应警惕胎儿UPD和胎盘CPM的可能性,建议选择核型分析加SNP array analysis芯片检测方法进行产前诊断。
- 谢润桂娄季武何怡
- 关键词：单核苷酸多态性
- Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值被引量：3
- 2015年
- 目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）,利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。
- 池一婵符芳李茹黄海辉徐婉芳何怡林洋洋叶菀华隗伏冰刘彦慧
- 关键词：产前检测
- 经阴道子宫肌瘤剔除术80例临床分析被引量：8
- 2010年
- 目的总结阴式子宫肌瘤剔除术(TVM)的治疗效果。方法经阴道对80例子宫肌瘤患者行子宫肌瘤剔除术。结果80例手术均成功,无中转开腹,无膀胱、直肠损伤,剔除肌瘤159个;手术时间40～90min;术中出血量15～140mL。结论经阴道子宫肌瘤剔除术具有微创、操作简便、费用低、恢复快等优点,是一种安全有效的保留子宫的手术方法。
- 何怡杨林赵可文唐莉
- 关键词：子宫肌瘤肌瘤剔除术
- 一种微滴式数字PCR检测低比例痕量目标基因的遗传分析方法
- 本发明公开了一种微滴式数字PCR检测低比例痕量目标基因的遗传分析方法，其包括如下步骤：1、分别选取目的基因、参比基因的扩增序列；2、分别设计目的基因和参比基因扩增序列的引物、荧光探针；3、样本采集及DNA抽提：EDTA抗...
- 刘彦慧何怡娄季武
- 文献传递
- 一种应用于羊膜穿刺术的羊水抽取组件
- 一种应用于羊膜穿刺术的羊水抽取组件，其包括穿刺针组件、输液软管、注射器，穿刺针组件包括穿刺针体、穿刺套管，穿刺套管包括中空套管部、套管连接头，中空套管部芯部开设套管中心孔，套管连接头芯部成型套管对接孔；穿刺针体包括穿刺针...
- 何怡
- 文献传递
- 双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断
- 目的 探讨双胎之一完全性葡萄胎(Complete hydatiforme mole with coexisting live fetus,CMCF)的产前诊断.方法 回顾性分析2例CMCF病例的临床资料.结果 第一例患者...
- 何怡
- 东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究被引量：10
- 2013年
- 目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月，选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名，首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查，筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting，RDB）技术进行地中海贫血基因分析，对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%），其中广东省户籍473例（8．41％），外省户籍389例（2．69%）；β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％），其中广东省户籍141例（2．51％），外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对，其中α-地中海贫血70对，β-地中海贫血23对，接受介入性产前诊断89对，检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例，共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地，地中海贫血发生率较高，广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率，提高人口素质具有重要意义。
- 何怡娄季武唐莉刘彦慧隗伏冰
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 一例新发17q25.3拷贝数重复导致多发性先天异常
- 单纯染色体17q25.3 区域拷贝数重复是非常罕见的，目前仅有5 例报道，主要临床表现为发育迟缓，智力低下，脑发育异常，先天性心脏病等多发先天异常，基因型与表型的联系尚未建立.此外对该区域拷贝数重复的遗传方式更是罕有报道...
- 何怡刘彦慧谢润桂娄季武赵颖袁海明
