赵欣荣
- 作品数：13 被引量：83H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：上海市科委医学引导类科技项目上海市卫生局科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T(cTnT)水平研究被引量：1
- 2015年
- 目的:1探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。2探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性。方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组。所有妊娠均为单胎妊娠。分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆c Tn T水平。结果:1脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域。2研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr 4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1。3研究组中遗传学检测异常发生率为15%(6/40)。研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/L vs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论:1心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加。2心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物。
- 陆海茜韩旭陈磊潘漪莲赵欣荣吴怡刘春敏王彦林
- 关键词：脐血染色体核型分析
- 妊娠中期母血清筛查胎儿唐氏综合征的效率——50086例分析
- 目的探讨数据回顾及校正分析对于提高唐氏综合征产前筛查系统筛查效率的效果。方法 2007年5月至2012年4月期间,在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院就诊的妊娠141周单胎妊娠孕妇共50086例接受了DS产前血清学筛查。...
- 赵欣荣陶炯张海鸥沈歈忱程蔚蔚
- 关键词：胎儿唐氏综合征产前诊断血清妊娠中期
- 文献传递
- 产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理被引量：5
- 2014年
- 目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.69%。其中,性染色体XX/XY嵌合体11例(占40.74%);数目异常嵌合体13例(占48.15%);结构异常3例(占11.11%)。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 赵欣荣吴怡韩旭沈颖华高佳琪王彦林程蔚蔚
- 关键词：产前诊断羊水染色体嵌合
- 孕中期血清学筛查标志物水平与产科不良结局的相关性研究被引量：22
- 2017年
- 目的·评估孕中期血清学筛查指标甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)异常值与21三体(T21)、18三体(T18)、开放性神经管缺陷(ONTD)之外产科不良结局的相关性,为血清学产前筛查临床应用提供更精准的本地化循证依据。方法·采用回顾性队列研究方法,通过上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院电子病历系统,随访2012—2014年行孕中期血清学筛查孕妇的妊娠结局,以标志物MOM值水平的第1(P_1)和第99百分数(P_(99))确定极低和极高异常阈值,统计标志物异常与正常组中不良妊娠结局的发生率,获得标志物异常与不良妊娠结局的相对风险,进行组间比较。结果·(1)共25 616例孕妇纳入研究,随访到T21、T18、ONTD之外其他不良妊娠结局4 526例,其中单项不良结局4 143例,合并2项及以上不良结局383例。(2)在标志物异常各组中,AFP和h CG降低与各种不良妊娠结局都无明显相关性,但AFP、hCG升高或uE3降低与多种不良结局相关,其中其他染色体异常相关性最为密切;18例其他染色体异常孕妇中有9例出现以上标志物异常,与对照组相比,各组相对风险分别为13.33、35.00和59.00倍。(3)AFP、hCG升高,uE3降低与<28周的胎儿丢失、出生体质量<同胎龄新生儿体质量的P3及<34周的子痫前期等亚型相关性更为密切,分型后各组相对风险是未分型前的1.5~15倍。结论·临床工作要重视AFP升高、hCG升高、uE3降低的孕妇;建议加强后续产检及B超监测,及早发现各类不良妊娠结局,尤其是早中孕期胎儿丢失、低于P_3的小于胎龄儿、早发型子痫前期等表型严重的部分亚型。
- 赵婷婷张海鸥赵欣荣程蔚蔚陶炯
- 关键词：孕中期产前筛查甲胎蛋白人绒毛膜促性腺激素游离雌三醇
- 胎儿NT增厚产前诊断及妊娠结局分析
- <正>目的:研究颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、心脏结构畸形和其他多系统发育异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法:对83例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分...
- 赵欣荣王彦林程蔚蔚
- 文献传递
- 远程多学科团队协作会诊对提高产前诊断服务能力的探索
- 2023年
- 目的 探讨远程MDT会诊对提高产前诊断服务能力的帮助。方法 选择上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心2019年1月—2020年5月接受MDT诊疗的孕妇2 918例,其中传统现场MDT 2 766例,远程MDT 152例。比较传统现场MDT组与远程MDT组孕妇的会诊原因、会诊失约率、会诊咨询时间、介入性产前诊断接受率、后续随访应答率,以及不同胎儿疾病的继续妊娠率,评估不同形式MDT的产前诊断服务能力。结果 传统现场MDT组因超声软指标、胎儿心脏循环系统异常接受会诊的孕妇占比显著高于远程MDT组(P<0.001);而胎儿因泌尿系统和颜面部异常接受会诊的孕妇占比则显著低于远程MDT组(P值均<0.001)。远程MDT组孕妇的会诊失约率为1.9%,显著低于传统现场MDT组的13.6%(P<0.01)。远程MDT组孕妇的咨询时间显著长于传统现场MDT组[(21.6±3.5) min比(10.3±2.4) min,P<0.01]。远程MDT组孕妇的介入性产前诊断接受率显著高于传统现场MDT组(32.2%比24.8%,P<0.05)。远程MDT组胎儿颜面部异常的继续妊娠率及诊断符合率均显著高于传统现场MDT组(58.3%比31.1%,91.7%比68.9%,P值均<0.05)。结论 远程MDT更具针对性,也更有说服力,且不受地域、时间的限制。在胎儿颜面部发育异常的多学科咨询中,远程MDT更有优势,可提供精准化的产前诊断。
- 杲丽王姗张艳赵欣荣吴怡华人意孙金铃王彦林
- 关键词：远程会诊产前诊断
- 5例母儿Rh血型不合患者宫内输血的护理被引量：3
- 2018年
- 总结5例孕妇孕期因母儿Rh血型不合而予以宫内输血治疗的护理经验。提出新生儿溶血病成功实施宫内输血的条件包含:合适的适应证,即母亲Rh(-)血型造成母儿血型不合;恰到好处的时机,即在胎儿水肿发生之前;医务人员多年的穿刺经验是保证母儿成功治疗的基础;充分的团队合作,穿刺输血中超声的连续监测及出生后新生儿的配合抢救是母婴安全的保证。
- 王姗王彦林杲丽刘春敏赵欣荣
- 关键词：妊娠期宫内输血胎儿宫内治疗护理
- 应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系
- 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行...
- 吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣
- 关键词：染色体异常介入性产前诊断胎儿畸形
- 文献传递
- 胎儿颈项透明层增厚的临床咨询及预后分析被引量：13
- 2018年
- 目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法·对583例妊娠早期(11~13^(+6)周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性产前诊断,统计胎儿染色体核型,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按NT厚度将其依次分为5组:组1~4的NT厚度分别为2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~4.4 mm和≥4.5 mm;组5为颈部水囊瘤胎儿组。利用趋势χ~2检验和Fisher确切概率法比较几种常见染色体异常胎儿的NT值。结果·583例NT增厚胎儿中,染色体核型异常59例(23.4%,59/252);结构异常38例(6.5%),其中严重心脏畸形13例(2.2%)。产前诊断术后无自然流产及宫内感染,引产86例,死胎6例,难免流产3例,自行终止妊娠8例,出生后死亡2例,活产478例。5组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P=0.000),发生率具有随着NT增厚而升高的趋势;组1~5存活率分别为96.5%、81.9%、74.0%、35.6%和6.7%,随NT增厚而下降(P=0.000)。结论·NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形等不良妊娠结局有关;随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高,不良妊娠结局的风险增加;临床工作中需根据NT不同厚度给予个性化咨询及指导。
- 赵欣荣王彦林范阳阳杲丽
- 关键词：颈项透明层染色体异常心脏畸形产前诊断
- 荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用被引量：6
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。
- 赵欣荣吴怡韩旭赵慧佳
- 关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断
