琚端
- 作品数：40 被引量：67H指数：5
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- 天津市育龄妇女人巨细胞病毒感染情况及相关因素分析
- 巨细胞病毒感染在人群中十分常见,育龄妇女在怀孕期间发生巨细胞病毒感染有可能导致严重后果。流行病调查显示巨细胞病毒感染受年龄,种族,性别,社会经济地位等影响,在各国各区域的发生率不同。然而对于国内不同地区育龄妇女巨细胞病毒...
- 琚端
- 关键词：育龄妇女优生咨询人巨细胞病毒感染
- 文献传递
- 产前诊断46，XX，t（2；18）（p10；q10）一例
- 2016年
- 孕妇36岁，G2P0，因“第1胎妊娠中期血清学筛查18三体高风险（1：310），B超提示胎儿多发畸形引产，外院查本人染色体46，XX，t（2；18）”于孕18周来我院要求产前诊断。
- 史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖
- 关键词：产前诊断胎儿多发畸形血清学筛查18三体妊娠中期人染色体
- 胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展被引量：1
- 2023年
- 胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。
- 王秀艳史云芳孟凡荣琚端马瑞玉李雪冰李晓洲
- 关键词：胎盘生长因子先兆子痫胎儿生长受限胎盘早剥抗磷脂综合征
- 产前诊断46,XX,t(2;18)(p10;q10)一例
- 研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符...
- 史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖
- 关键词：胎儿产前诊断FISH检测染色体核型
- 罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断
- 2024年
- 孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。
- 琚端李晓洲苗苗史云芳董海伟孟凡荣王秀艳张颖
- 关键词：嵌合型保胎治疗双顶径21三体产前诊断
- 产前诊断46,XX,t(2;18)(p10;q10)一例
- 研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符...
- 史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖
- 关键词：胎儿产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交技术
- 应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展被引量：7
- 2020年
- 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。
- 李晓洲史云芳琚端李岩张颖
- 关键词：染色体障碍染色体畸变胎儿游离DNA
- 天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究
- 目的 研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393三个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性,获得本地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异...
- 琚端
- 产前诊断46,X,del(Y)(q11.1)一例
- DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法，目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。本病例由于胎儿Y染色体长臂缺失；导致孕妇外周血中胎儿Y染色体的游离DNA量减少，可被灵敏...
- 李晓洲史云芳琚端董海伟黄健华李岩张秀玲张颖
- 关键词：产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交技术
- 产前诊断46,X?,der(11)ins(11;18)(q23.3;q22.1q11.2)dmat罕见核型1例
- 2024年
- 患者,女,40岁,G_(1)P_(0),身高165 cm,体质量63 Kg,孕17^(+2)周因"无创产前检测提示18号染色体数目偏多"于2023年5月就诊于天津医科大学总医院。胎儿超声检查未见异常。患者怀孕期间无不适,否认有毒有害物质及放射线接触史,无发热、服药史。夫妻双方系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史。
- 孟凡荣王秀艳琚端周星宏史云芳李晓洲
- 关键词：服药史产前诊断
