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中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：8: 2010年; 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。; 黄永清马敏马坚李亚娣李迎春王珑高军张雷乔光伟石冰

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王珑