王擎
- 作品数：56 被引量：143H指数：6
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- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 一个促进癌细胞凋亡的shRNA及其用途
- 本发明公开了一种促进癌细胞凋亡的shRNA，其碱基序列为5’-GGAUCAGACA GAGCCAUGUUCAAGACGCAUGGCUCUCUCU GAUCC-3’。该shRNA针对的靶序列为AAGGAUCAGACAGAG...
- 刘木根王擎刘静宇徐承启涂欣任翔柯铁
- 文献传递
- 重组NINJ2蛋白、编码该蛋白的基因、制备方法及药物组合物
- 本发明公开了一种重组NINI2蛋白、编码该蛋白的基因、制备方法及药物组合物，重组NINI2蛋白的氨基酸序列为：(1)SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列；或(2)SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列经增加、缺失或替换...
- 徐承启王擎王一帆
- 两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.
- 杨嵘李浒詹成雄冒海燕詹泰岚朱正烽刘平袁文林柯铁王擎刘木根唐朝晖
- 关键词：突变
- 先天性特发眼球震颤一家系
- 2006年
- 任翔杨秀风郭唐英张万红刘木根王擎刘静宇
- 关键词：眼球震颤先天性家系右眼视力矫正视力
- 应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变被引量：1
- 2010年
- 目的揭示一个Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA(mtDNA),直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为:先证者(II2)91.67%;父亲(I2)0%;3位母系家属正常人依次为:(I1)90.83%、(II1)53.16%、(II3)49.16%。结论 G11778A的同质体(即:突变比例达到90%以上)女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。
- 万智慧李修春段唯任翔王擎刘木根唐朝晖李毅
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变MTDNA
- 基因组学案例式教学方法的探索与实践被引量：5
- 2017年
- 案例式教学是一种有效启发学生思维、引导学生探索、鼓励学生创新、培养学生自主学习能力的教学方法。基因组学是现代生命科学"组学"理论体系和研究方法中的核心,是生命科学的前沿学科和交叉学科,已成为高校生命科学专业主干课程。为提高基因组学课程的教学质量,在基因组学教学中,我们从学科前沿、研究热点、最新研究成果以及授课教师的研究项目中,精选研究案例,通过案例式教学,将科学研究融入到课堂教学中。采取这种案例式教学方法,极大地激发学生学习热情,充分调动学生学习的主动性,提高了教学质量;同时能引导有兴趣的学生参加到老师的科研项目中,实现了教学和科研相互促进,达到了培养创新性人才的目的。
- 陈明洁王擎常俊丽何光源杨广笑
- 关键词：基因组学案例式教学教研结合
- 中国汉族人群rs11970286多态性与室性心动过速关系研究被引量：1
- 2017年
- 目的探讨中国汉族人群rs11970286多态性与QT间期及室性心动过速(室速)的关系。方法 242例室速患者为室速组,1 002例健康人群为对照组;2组均行心电图检查,测量心率、PR间期、QRS时限、QT间期及QTc间期。提取2组外周血DNA,采用Rotor-Gene TM6000高分辨率溶解曲线对rs11970286进行基因分型,采用基因学软件PLINK v1.05对rs11970286多态性与QT间期、室速、特发性室速的发生进行关联分析。结果室速组患者合并高血压、糖尿病比率(30.99%、11.57%)高于对照组(5.49%、0.80%)(P<0.05),QT间期[(380.72±58.82)ms]与对照组[(376.71±27.92)ms]比较差异无统计学意义(P>0.05);所有研究对象中rs11970286T等位基因与QT间期呈负相关(β=-14.071,P=0.018),但与校正后的QTc无明显相关性(β=-16.876,P=0.062);室速组rs11970286基因型与等位基因分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);特发性室速53例(特发性室速组)rs11970286CT基因型(16.981%)和TT+CT(显性基因模式)基因型(22.642%)分布频率低于对照组(39.521%、48.204%)(P<0.05),TT基因型分布频率(5.660%)与对照组(8.682%)比较差异无统计学意义(P>0.05),T等位基因分布频率(14.151%)低于对照组(28.443%)(P<0.01),T等位基因可能是特发性室速的保护因素(OR=0.415,95%CI:1.385~4.199,P<0.001);rs11970286CT基因型、TT+CT基因型可能是特发性室速发生的保护因素(OR=0.288,95%CI:0.138~0.599,P<0.001;OR=0.314,95%CI:0.163~0.606,P<0.001)。结论 rs11970286T等位基因及CT、TT+CT基因型是中国汉族人群特发性室速的保护因素,其作用机制可能与影响QT间期有关。
- 臧小彪高传玉李思思张树龙王现青赵永辉夏云龙凃欣王擎
- 关键词：室性心动过速特发性室性心动过速心电图单核苷酸多态性
- S-241一个SCN1A新突变p.Leu193Phe引起全面性癫痫伴热性惊厥
- 崔秀坤刘影曾峰詹泰岚唐朝晖刘静宇王擎刘木根王涛
- 重要人类遗传病资源的收集、保护和利用
- 随着科学技术的发展和人民生活水平的提高,遗传性疾病日益成为最重要的人类疾病。如何防治遗传性疾病的发生、发展,进而积极的预防和控制遗传病是生物医学工作者面前的重要而紧迫的任务。同时,克隆和发现遗传病致病基因或疾病相关基因,...
- 刘木根王擎刘静宇任翔
- 关键词：人类遗传病
- OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损(英文)被引量：3
- 2006年
- 目的对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析。方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状。结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩。
- 柯铁聂尚武杨琴波刘剑萍周琳娜任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：视神经萎缩突变听力受损
