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全身疼痛-高碱性磷酸酶血症-超级骨显像：恶性肿瘤骨转移一例被引量：6: 2017年; 患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，; 李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平; 关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移骨显像 NSAIDS 全身酸痛关节肿痛

不典型早老综合征合并严重胰岛素抵抗的临床和遗传学分析: 张化冰朱慧娟龚凤英李悦芃邢小平

儿童起病的甲状旁腺功能减退症患者临床分析及基因突变检测: 目的甲状旁腺功能减退症是一种少见的内分泌疾病,遗传因素相关的大部分甲旁减患者病因尚不明确.目前已知的与甲旁减相关的致病基因包括:GATA3,GCM2,TBCE,CASR,CLDN16,TRPM6,PTH,AIRE,GN...; 李悦芃王鸥夏维波李梅姜艳孔晶全婷婷孟迅吾邢小平

128例儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症临床分析被引量：5: 2016年; 目的总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果本组患者主要临床表现为手足搐搦（108/121,89.3％）和癫痫样发作（84/127,66.1％）.113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化（89.4％）,病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素（OR=1.483,P=0.011）.使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例（25/124,20.2％）曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关（P=0.016）.结论儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访.; 李悦芃全婷婷王鸥姜艳胡莹莹夏维波李梅孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响被引量：8: 2014年; 甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。; 李悦芃王鸥邢小平; 关键词：甲状旁腺素醛固酮心血管疾病

常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙家系的临床分析及基因突变检测: 目的 CASR(钙敏感受体)基因激活性杂合突变引起常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙(Autosomal Dominant Hypocalcemia with hypercalciuria,ADHH),表现为血钙降低、甲...; 李悦芃朱燕王鸥姜艳李梅夏维波邢小平

常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙患者的临床分析及基因突变检测: 李悦芃全婷婷王鸥聂敏姜艳李梅夏维波邢小平

免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用被引量：4: 2015年; 甲状旁腺功能减退症(甲旁减)相对罕见,手术、遗传缺陷等多种因素可导致其发病。目前有研究提示免疫因素在甲状旁腺功能减退症发病中可能具有一定作用。体液免疫方面,随着抗甲状旁腺抗体在特发性甲旁减患者中的发现,自身免疫因素在甲旁减发病机制中的作用逐渐成为国际上的研究热点。目前研究主要集中在钙敏感受体抗体和NALP5(NACHT leucine-rich-repeat protein 5)自身抗体。由于抗体异质性、检测方法、抗体阳性判断标准等原因,不同研究中这两种自身抗体在甲旁减患者中的阳性检出率差异很大。关于细胞免疫机制在甲旁减发病的作用,目前研究甚少。; 李悦芃王鸥邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症

GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性研究: 全婷婷聂敏李悦芃姜艳李梅夏维波孟迅吾王鸥邢小平

成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析被引量：6: 2017年; 目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。; 全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平; 关键词：甲状旁腺功能减退症原发性泌尿系统并发症

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李悦芃

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