朱静
- 作品数：7 被引量：10H指数：2
- 供职机构：第三军医大学西南医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2
- 2008年
- 目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。
- 朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新
- 关键词：视网膜色素变性微卫星DNA单倍型
- 食管癌组织人乳头瘤病毒感染及其与微卫星杂合性缺失的关系
- 2007年
- 目的探讨食管癌组织中14个微卫星位点的杂合性缺失与人乳头瘤病毒(HPV)感染的关系。方法采用荧光定量PCR法检测112例食管癌标本中HPV-16、18型的感染情况;采用PCR荧光测序仪凝胶电泳检测112例患者匹配的肿瘤和外周血样本中14个微卫星位点的杂合性缺失状况;比较HPV阳性和阴性标本中14个位点的杂合缺失率。结果染色体3p、9p、13q、17p和17q上的微卫星位点发生了高频的杂合性缺失;发现在2个位点处——D6S497和D13S260,HPV阳性的标本较阴性的拥有更高的杂合性缺失率。结论缺失涉及众多位点反映出食管癌中基因组存在广泛的不稳定现象;HPV阳性标本在D13S260和D6S497两个位点处拥有更高的杂合缺失率提示食管癌中HPV的作用靶点可能是位于这两个位点处的某些候选基因;另外,四川省是食管癌高发区,该结果也说明HPV是当地食管癌的一重要高危因素。
- 刘铭曾会昌张晓莉朱静黄君富张雪夏梅
- 关键词：人乳头瘤病毒微卫星杂合性缺失
- 食管鳞状细胞癌及癌前病变组织中多个染色体区域微卫星杂合性缺失的研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨与食管癌早期癌变的发生、发展密切相关的分子变化，寻找早期诊断的分子标记。方法采用PCR荧光测序仪凝胶电泳分别检测34例食管癌患者手术切除的鳞状细胞癌（SCC）组织、癌前病变组织及匹配的外周血样本中16个微卫星位标的杂合性缺失状况。将轻、中度不典型增生定义为低级别不典型增生（LGD），将重度不典型增生归为高级别不典型增生（HGD）。比较不同病理形态组织中16个位标的杂合缺失率。结果16个位标的总体缺失率随组织形态的严重程度而升高，LGD中缺失率（9．8％）低于HGD（48．6％）和SCC（58．5％，P〈0．01）。有8个位标，即D3S1597、D3S2452、D3S1285、D4S174、D5S2501、D9S125、D13S153和D17S786，在LGD中已呈现杂合性缺失；另发现4例患者的HGD和SCC样本分别在D3S2452、D4S174、D9S125及D17S261处出现了杂合性缺失的逆转。结论食管鳞状上皮从不典型增生至癌变的过程中需要一系列分子变化的积累；针对某些位标的杂合性缺失分析将有助于食管癌的早期诊断；食管癌的发生可能存在遗传异质性。
- 刘铭曾会昌张晓莉赵雯朱静黄君富夏梅
- 关键词：食管肿瘤微卫星不稳定性
- X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展被引量：2
- 2006年
- 视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。
- 朱静张晓莉府伟灵
- 关键词：视网膜色素变性RPGR
- 一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究
- 2008年
- 目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。
- 朱静张晓莉府伟灵阴正勤张峰贾若愚李新
- 关键词：视网膜色素变性X连锁微卫星DNA单倍型
- 食管癌病人外周血清中微卫星杂合缺失的检测及其意义
- 2009年
- 目的探讨食管癌病人肿瘤组织中存在的微卫星变化是否可在血清中检出，以及血清样本的微卫星分析在临床应用的可行性。方法采用PCR荧光测序仪凝胶电泳分别检测68例食管癌病人手术切除的鳞癌标本及其匹配的血清样本中13个微卫星位点的杂合性缺失（LOH）状况，同时以100位健康成人的血清样本作为正常对照；统计比较分析LOH与临床病理参数之间的关系。结果68例病人中有62例肿瘤样本检出至少1个位点以上的杂合性缺失，有64例血清样本检出至少1个位点以上的杂合性缺失；两种样本中13个微卫星缺失的总体检出阳性率与食管癌的临床分期没有显著相关性；发生转移的病人血清LOH检出率较未发生转移者偏高；分化差的病人血清LOH检出率较分化好者偏高。结论通过血清样本的微卫星分析可判定食管癌病人恶性肿瘤的存在；血清微卫星分析将有助于高危病人早期食管癌的检出。
- 刘铭府伟灵张晓莉杨军民黄君富朱静夏梅
- 关键词：血清微卫星不稳定性染色体缺失
- 人乳头瘤病毒与食管鳞癌及不典型增生相关性的研究被引量：5
- 2008年
- 目的研究重庆地区食管癌组织中人类乳头状瘤病毒(HPV)感染与食管鳞癌发生的关系。方法收集112例食管鳞状细胞癌标本和38例非典型增生食管上皮及74例正常食管黏膜组织。运用荧光定量PCR方法分别检测各组织标本中HPV-16、18型的感染状况。结果食管鳞癌组织、非典型增生上皮及正常黏膜中HPV-16DNA的检出率分别为38.4%(43/112)、15.9%(6/38)和5.4%(4/74)。鳞癌组织中HPV-16的检出率明显高于非典型增生上皮和正常食管黏膜(P<0.05),非典型增生上皮中HPV-16的检出率虽远高于正常食管黏膜,但统计学差异未见显著性;食管鳞癌中HPV-16的阳性检出率与其分化程度未见明显相关。所有组织标本均未检出HPV-18DNA。结论HPV-16的感染可能是重庆地区食管鳞癌发生的之一高危因素;积极开展防治高危型HPV感染对降低该地区食管鳞癌的发病率具有重要的意义。
- 刘铭张晓莉府伟灵杨军民朱静夏梅
- 关键词：食管鳞癌人类乳头状瘤病毒
