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中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征被引量：4: 2008年; 目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。; 许争峰徐倩君曹荔查文林远珊陈春华季修庆茹彤朱瑞芳; 关键词：18-三体综合征超声产前诊断

两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：7: 2017年; 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46，XY，add（1p36）？，胎儿2的核型为46，XX，add（1p36）？。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36．33p36．32（752566—3393462）×1，7q35q36．3（144480549—159119486）×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36．33p36．23（752566—8362754）×1，6p25．3p22．3（204909—20182185）×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t（1；7）（p36；q35），胎儿2母亲的核型为46，XX，t（1；6）（p36；p22），两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点，适用于lp36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。; 季修庆胡焕然王艳梁栋罗春玉孟露露周静曹荔马定远胡平许争峰; 关键词：产前诊断

46，XY，add（7）（p22）母胎遗传一例: 2008年; 患者女，31岁，月经周期7天／30～35天，量中等，色正常，无血块和痛经，孕1次，智力低下，反应迟钝，顺从性比较好。夫妇双方非近亲婚配，丈夫表型和智力正常，无烟酒嗜好。否认夫妇双方有毒有害物质接触史，否认双方家族史。患者孕16^＋周（B超测定）唐氏综合征筛查显示：; 周静许争峰林远珊曹荔陈春华; 关键词：母胎智力低下夫妇双方反应迟钝

右位心的产前超声诊断: 曹荔

多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1: 2013年; 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％（5/62）,其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.; 罗春玉马定远张菁菁胡平曹荔季修庆周静刘安吴云成建林颖许争峰; 关键词：染色体缺失产前诊断

超声与MRI联合评估胎儿颅后窝池增宽的临床应用被引量：4: 2017年; 目的:探讨超声联合核磁共振成像(MRI)检查评估胎儿颅后窝池增宽的价值。方法:选择121例超声检查发现胎儿颅后窝池增宽或可疑合并其他颅脑结构病变的胎儿为研究对象,其中43例于超声检查1周内行MRI检查。分别将超声、MRI的检查结果与产后随访结果进行对比分析。结果:颅后窝池宽度的超声测量值与MRI测量值差异无统计学意义(P=0.327)。两种检查方法结果一致的有34例(79%),超声较MRI提供更明确诊断结果 1例(2.3%),MRI较超声提供更明确诊断结果 10例(23%)。结论:产前超声对诊断和鉴别各种颅后窝池增宽的病因有重要临床意义;MRI检查可弥补超声检查因胎儿体位、羊水少及孕妇自身原因造成的局限性,还可发现更多颅脑结构病变,提供更明确的产前诊断信息。; 周婷曹荔陆小燕查文; 关键词：超声磁共振成像

超声在剖宫产瘢痕妊娠早期诊断及子宫动脉化疗栓塞术中的应用被引量：10: 2018年; 目的探讨超声在剖宫产瘢痕妊娠(CSP)早期诊断及子宫动脉化疗栓塞术(UACE)中的应用价值。方法选取因CSP接受UACE的患者71例,分析其UACE前后的超声表现及超声下清宫术后动态随访情况。结果 UACE前超声诊断示瘢痕处孕囊部分突入型31例,瘢痕处孕囊完全突入型33例,瘢痕处包块型7例,瘢痕处肌层菲薄且血流丰富,为低阻力血流频谱。UACE后3~6d超声示63例瘢痕处未见血流信号,8例见点状血流信号。UACE后所有患者行超声引导清宫术,其中4例又行手术治疗,随访3~5个月内包块均消失,35~50d内月经恢复。结论超声不但可以早期准确诊断剖宫产瘢痕妊娠及其分型,还可有效评估UACE后的疗效,实时指导清宫术及进行术后动态观察,能有效避免大出血等严重并发症的发生,有助于保留患者的子宫,具有临床应用价值。; 苗立友徐文健张蕾查文王咏梅曹荔; 关键词：超声剖宫产瘢痕妊娠子宫动脉化疗栓塞术

微小RNA在围产期心脏发育畸形中的机制及应用研究: 韩树萍余章斌朱春李萌萌曹荔朱莎莎秦大妮; 先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是围产儿的主要发育缺陷之一，是围产儿死亡的重要原因，给社会和家庭带来沉重负担，因而开展CHD防治相关研究尤为重要。CHD防治策略重在三级预防：一级预...; 关键词：; 关键词：胎儿诊断先天性心脏病

胎儿法洛四联症的超声心动图诊断价值: 2014年; 目的法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)是一种紫绀型先天性心脏病,其结构复杂,诊断率低。文中研究胎儿TOF的超声心动图表现,探讨其诊断及应用价值。方法通过对南京市妇幼保健院2010年1月至2012年12月期间5791名具有高危因素的孕妇进行胎儿超声心动图检查,发现99例TOF并对其超声心动图特征,并进行总结分析。结果胎儿超声心动图诊断99例TOF,其中合并肺动脉闭锁11例、完全性房室间隔缺损2例、永存左上腔静脉4例。胎儿TOF的主要声像图特征是室间隔缺损、主动脉骑跨和肺动脉狭窄。联合应用四腔心切面、心室流出道切面及三血管切面进行胎儿超声心动图检查诊断出TOF 99例,经周期性复查均明确诊断。其中68例经尸检或产后手术证实,12例引产后拒绝尸检,19例失访。结论胎儿超声心动图是诊断胎儿TOF的有效手段,具有高灵敏度和特异度。; 安平吴云曹荔; 关键词：法洛四联症胎儿超声心动图产前诊断

晚孕期羊水过少胎儿及子宫螺旋动脉血流的研究: 目的:随着围生医学的发展以及对产科质量要求的提高,晚期羊水过少对妊娠妇女及妊娠结局的影响越来越受到重视。羊水过少严重影响围生儿的预后,围产儿死亡率和发病率明显增高,因胎儿宫内窘迫而致的剖宫产率也相应增加。因此,在产前预测...; 王咏梅曹荔查文吕康泰; 关键词：羊水过少脐动脉肾动脉子宫螺旋动脉; 文献传递

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