- 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告被引量:1
- 2011年
- 目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变。方法对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究。结果临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证据,家系图提示符合常染色体显性遗传;磁共振检查可见皮层下多发腔隙性梗死,脑白质广泛疏松,出现O’Sullivan征及"人"字征;先证者皮肤组织活检示:电镜可见血管平滑肌基底膜存在嗜锇颗粒物质沉积;基因测序显示3例出现Notch3基因第4外显子C144Y突变,其中包括1例颅脑MRI正常的患者。结论该家系可确诊为CADASIL,其致病基因为Notch3基因第4外显子C144Y突变。该家系资料丰富了我国CADASIL家系的资料库。
- 常明则王新来狄政莉张琳张卫萍李青毛佳秦爱菊田晔陈惠玲
- 关键词:脑动脉疾病脑白质病多发性脑梗死常染色体显性遗传
- SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告被引量:3
- 2013年
- 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9~34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
- 常明则田晔黄昱王新来狄政莉张卫萍张琳毛佳秦爱菊陈惠玲
- 关键词:低钾性周期性麻痹突变
- 小脑卒中33例诊治报告被引量:1
- 2000年
- 报告33例小脑卒中病人,其临床表现为;意识障碍、头痛、眩晕及共济失调。22例经内科治疗痊愈。对临床分型、临床经过及预防,手术适应证进行了讨论。认为对进展型小脑出血或小脑梗塞发生的昏迷宜早期手术治疗。
- 柳玮田晔张卫萍
- 关键词:脑出血病例报告小脑卒中
- 脑静脉窦血栓形成31例报告
- 2006年
- 张卫萍王新来梁画荻杨震
- 关键词:缺血性脑血管病脑静脉窦血栓形成影像学特点
- 青年脑卒中的病因及危险因素分析被引量:4
- 2007年
- 张卫萍
- 肝豆状核变性28例临床分析被引量:3
- 2010年
- 张卫萍董亚茹蒋毅韩彩萍
- 急性脑卒中合并血糖升高280例临床分析
- 2008年
- 张卫萍常明则王新来蒋毅
- 关键词:高血糖症
- 脑卒中并发肺部感染的临床特点被引量:4
- 2004年
- 张卫萍田晔张琳
- 关键词:脑卒中并发症肺部感染呼吸衰竭
- 前岛盖综合征1例报告被引量:1
- 2002年
- 骆裕民张卫萍梁画荻杨平
- 关键词:CTMRI
- P300检测对无症状性脑梗死合并抑郁患者认知功能的评估价值(英文)
- 2006年
- 背景:无症状性脑梗死合并抑郁患经常合并认知功能损害,目前尚无可靠的客观测评方法对其进行评估。目的:探讨P300检测对于评定无症状性脑梗死合并抑郁患者认知功能障碍的价值。设计:标准对照。单位:西安市中心医院、西安交通大学第二医院神经内科。对象:病例来源于2002-01/2003-05西安交通大学第二医院神经内科门诊的无症状性脑梗死患者38例。其中就诊主诉头晕10例,注意力不集中11例,头痛8例,肢体麻木5例,晕厥4例。经CT检出26例,经MRI检出12例。男20例,女18例,年龄45-63岁,平均年龄(57.3±5.1)岁。方法:采用汉密尔顿抑郁量表17项版本测定患者有无抑郁状态,总分52分,评分≥9分为抑郁状态,分值越高提示抑郁程度越重。由经过专门培训的神经科医师对患者进行评估,一致性较好(Kappa0.86-0.91).在安静的电生理屏蔽室内对患者进行P300检测,测试工具为MY70型诱发电位仪进行听觉事件相关电位检测,受试者平卧于检查床上,安静放松、闭目、注意力集中,要求受试者明确分辩出两种不同频率的刺激音响,当听到靶刺激音响时默记次数。先进行实验性检查,待其掌握后进行正式检查。以其获得良好的重复性。由专人对所有受试者行简易精神状态检查法检查患者认知功能缺损情况,总分30分,分值越小认知功能缺损越重,按受教育时间定分界值(文盲17分,小学20分,中学及以上24分)。主要观察指标:简易精神状态检查法评定分值,P300潜伏期及波幅。结果:38例患者全部完成实验,均进入结果分析。①汉密顿抑郁量表测定结果:符合抑郁表现的抑郁组18例(占47%),无抑郁表现的非抑郁组20例(占53%)。②无症状性脑梗死合并与未合并抑郁患者P300指标及简易精神状态评分比较:与未合并抑郁患者比较,合并抑郁患者P300潜伏期明显延长,P300波幅及简易精神状态评分均明显降低,两组比较差异�
- 常明则张卫萍赵英贤吴海琴向丽
- 关键词:脑梗塞