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中国散发性肌萎缩侧索硬化中C90rf72基因突变特征被引量：1: 2015年; 2015年6月9日Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授牵头与3家国际科研机构共同完成的临床-基础综合研究（He J，Tang L，Benyamin B，; 何及樊东升; 关键词：肌萎缩侧索硬化突变特征基因神经内科

脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病中的应用进展: 2024年; 随着脑脊液单细胞测序技术的发展,其在神经退行性疾病研究中的应用日益广泛。本文通过归纳近年相关文献,概述了脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病方面的应用,包括利用该技术发现神经退行性疾病的特异性细胞及差异表达基因、结合细胞学标志物提高疾病诊断的准确性、通过识别关键信号通路及抗原靶点设计靶向治疗等。总而言之,多组学检测有助于从多维度理解细胞状态,脑脊液单细胞测序技术在神经退行性疾病研究中具有广阔的应用前景。; 赵卫然刘小璇何及; 关键词：脑脊液神经退行性疾病

孕产妇头痛相关疾病概述被引量：2: 2021年; 虽然孕产妇的头痛患病率低于非妊娠期妇女,但头痛仍是孕产妇常见的主诉,根据临床特点及转归,可能表现为以下3种情况:原发性头痛患者出现类似于先前的发作;既往原发性头痛患者出现不同于以往的发作;新发急性头痛[1]。第一种情况多提示原发性头痛,如偏头痛和紧张性头痛。; 万孟夏何及傅瑜樊东升; 关键词：产褥期头痛卒中子痫

立体定向术治疗运动障碍性疾病(附46例报告)被引量：1: 1993年; 我院采用立体定向术治疗运动障碍性疾病46例,现结合文献报告如下。临床资料(一)一般资料男29例,女17例。年龄17～69岁,平均53岁。病程1～22年,平均6.3年。其中帕金森氏病36例。属震颤型12例,强直型5例,混合型19例;属Ⅰ～Ⅱ级12例,Ⅲ～Ⅳ级21例,Ⅴ级3例。Huntington 氏舞蹈病4例。扭转痉挛2例。脑性瘫痪1例。肝豆状核变性3例。; 陈成雨丁福忠何及陆森朱友德颜承法刘运振张朝正孟继德孙明华; 关键词：立体定向术运动障碍疾病

Brait-Fahn-Schwartz病一例被引量：3: 2016年; Brait-Fahn-Schwartz病为一种罕见的同时累及运动系统及锥体外系的神经系统退行性疾病,其临床表现为典型的帕金森病合并肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）.现报道我院收治的本病患者1例.; 刘向一郑梅张英爽何及叶珊樊东升; 关键词：神经系统退行性疾病肌萎缩侧索硬化锥体外系帕金森病

RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习被引量：1: 2022年; 目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS,总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果本例患者为51岁女性,主要表现为进行性加重的步态不稳,结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异,同时完善RFC1基因检测,结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构(AAGGG)exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇,整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%,散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同,该基因变异具有种族差异。结论成人起病的晚发型共济失调患者中,通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别,RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱,证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。; 付佳钰刘小璇傅瑜何及张朔吴捷颖樊东升; 关键词：小脑共济失调周围神经三核苷酸重复扩增

肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据总结: 2024年; 目的检索、评价和总结国内外肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的相关证据,为临床护理提供参考。方法系统检索国内外相关指南网、专业学会及数据库中关于肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳实践、指南、专家共识等证据。检索时限为2016年1月1日至2023年4月15日。经过文献质量评价后,对符合质量标准的文献进行证据提取。结果最终纳入12篇文献,包括3篇指南、1篇专家共识、1篇证据总结、4篇系统评价和3篇随机对照试验。从肌萎缩侧索硬化患者的呼吸评估、机械通气、呼吸道分泌物管理和呼吸康复4个方面总结出25条证据。结论该研究总结了肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据,便于临床医护人员对肌萎缩侧索硬化患者进行更有针对性、科学性的呼吸评估、干预及指导。; 王旭李丽周宝华李葆华何及罗永梅; 关键词：肌萎缩侧索硬化呼吸道循证护理

丘脑底核与帕金森病认知功能障碍相关性的研究进展被引量：1: 2022年; 认知功能障碍是帕金森病(Parkinson’s disease, PD)常见的非运动症状之一,本文综述相关文献,从丘脑底核(subthalamic nucleus, STN)的解剖结构、神经纤维连接、神经递质,以及STN深部脑刺激后认知功能的变化情况等方面介绍STN在皮质基底节认知环路中的重要作用,分析STN与PD认知功能障碍的相关联系,提出PD的认知功能障碍与STN密切相关。; 蔡金玲何及叶铮张英爽; 关键词：帕金森病认知功能障碍发病机制丘脑底核

建立中国运动神经元病医疗规范和持续质量改进体系被引量：2: 2024年; 运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组神经变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段,患者预后差。ALS/MND虽然较罕见,但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长趋势,结合我国实际情况,存在ALS/MND临床医疗质量控制的迫切需求。国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了MND质控专病组,启动了ALS/MND临床医疗质量控制体系建设。以“建立中国运动神经元病医疗规范、持续质量改进体系”为核心理念,MND专病组通过系统调研,利用德尔菲法制定了ALS医疗质量控制指标,从统一诊断标准、形成疾病全面管理概念、规范治疗方案等方面系统完善ALS的住院医疗质量控制。除制订指标外,专病组还进行了推进临床诊疗核心数据元、MND质量控制信息平台建设以及通过全国同质化教学系列活动保证临床实践一致性等工作。质量控制的方案应是动态的,专病组将结合实际,确保质量控制方案在实际应用中的有效性和可行性。未来,该体系的不断发展和完善将为ALS/MND的临床医疗工作提供科学规范的质量控制系统。; 何及樊东升; 关键词：运动神经元病肌萎缩侧索硬化

综合医院神经内科轮转的精神科住院医师教学需求调查和分析: 2021年; 目的:调查分析轮转神经内科的精神科住院医师的教学需求。方法:对2017年9月—2018年2月在北医三院神经内科轮转的35名精神科住院医师进行问卷调查。结果:与培训开始相比,培训过半时研究对象对神经系统体格检查、神经精神科共病及辅助检查的培训需求降低(分别为χ^(2)=10.189,4.769,7.124;P=0.001,0.029,0.015),对神经系统常用药物使用和小讲课的需求增加(χ^(2)=4.786和7.467;P=0.029和0.006)。最关注问题为考勤与请假、掌握和运用知识能力以及家庭对工作和学习的影响。结论:了解轮转精神科住院医师的教学需求变化有助于完善培训方法。; 宋红松唐妮张华纲杨琼何及樊东升; 关键词：教学需求

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