魏小凤
- 作品数：10 被引量：39H指数：1
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生艺术轻工技术与工程更多>>
- 医学遗传学实验教学的思考被引量：1
- 2014年
- 21世纪是追求高效率优化效果的时代,新世纪对教师在教育教学中提出了新的考验,怎样在医学遗传学的实验课中激发起学生的学习兴趣,让教学更有效率,结合医学遗传学的实验课的特点和教学体会进行了探讨,为医学遗传学的实验课带教提出一些建议。
- 魏小凤
- 关键词：医学遗传学实验教学教学方法
- 基于SNPscan及CNVplex技术的地中海贫血突变分子诊断技术研究一例Hb Agrinio合并东南亚型缺失导致Hb H病的分子遗传学研究
- 研究背景与目的地中海贫血（thalassemia简称地贫）是一组由于α/β珠蛋白基因簇缺失或者突变导致造血障碍从而引起小细胞低色素性的溶血性贫血。地中海贫血通常为常染色体隐性遗传病,男女双方均携带了同型珠蛋白（同为α或者...
- 魏小凤
- 关键词：地中海贫血分子诊断HBH病
- 文献传递
- 广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
- 目的 血红蛋白病尤其是地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。...
- 熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民
- 开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践被引量：1
- 2011年
- 地中海贫血是广西地区常见的致死、致残遗传性血液病,对广西地区基层医务人员培训地中海贫血防治知识有助于控制广西地区重型地中海贫血患儿出生率,提高人口素质。本文对培训广西地区基层医务人员地中海贫血知识的教学实践作一初步探索。
- 李亮周万军熊符商璇魏小凤
- 关键词：地中海贫血教学实践
- 红系转录因子KLF1的突变在地中海贫血流行区域更常见并减轻了重型β地中海贫血的临床表型
- 近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在...
- 刘顿张新华余丽华蔡稔马晓霞郑成光周玉球刘奇迹魏小凤林丽严提珍黄际卫安秀丽徐湘民
- 关键词：HBA2HBF
- 广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量：36
- 2012年
- 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。
- 熊符娄季武魏小凤孙曼娜黄际卫商璇张新华徐湘民
- 关键词：地中海贫血基因型血液学特征
- 一个遗传性球形红细胞增多症家系的基因诊断与分析
- 朱非蔡德成易夏玉魏小凤梁敏商璇
- 评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用
- 背景：α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高.本次研究拟评估KLF1突变对α-地...
- 余丽华刘顿蔡稔商璇张新华马晓霞颜善活方萍郑成光魏小凤刘彦慧周团标徐湘民
- 关键词：Α地中海贫血HBA2HBFHBH病
- KLF1双重突变引起小细胞低色素贫血及胎儿血红蛋白持续增高症
- [背景与目的]KLF1是(Krüppel-like factor 1,KLF1)维持红系造血、珠蛋白转换及红细胞分化的转录因子.研究表明自然人群中KLF1基因的突变与红细胞的异常表型有关.本研究探讨KLF1双重...
- 黄际卫张新华刘顿魏小凤商璇熊符余丽华殷小林徐湘民
- 关键词：HBF
- 基因拷贝数变异与地中海贫血
- 地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引发溶血性贫血.近十年来的研究已阐明了常见的地贫基因突变类型及...
- 黄际卫商璇魏小凤刘顿徐湘民
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因拷贝数变异
