- 羊水染色体倒位家系四例
- 2018年
- 例1女，38岁，孕2产1，孕15^＋周产前筛查结果提示21三体高风险（1／64）。18三体高风险（1／10），胎儿超声未见异常。孕18周在超声引导下抽取羊水进行染色体培养，常规制片及G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XN，
- 邓舒姜雨婷潘袁张馨月李德军陈爽刘睿智
- 关键词：染色体倒位羊水家系21三体筛查结果18三体
- 45，XY，der（13；14）（q10;q10），del（15）（p13）伴重度少弱精子症一例
- 2017年
- 患者男，36岁，因不育6年来我院就诊。患者表型正常，否认遗传病家族史，无手术外伤史。查体：双侧睾丸体积均为15mL，质地正常，左侧精索静脉曲张I°.阴囊超声未见明显异常。
- 邓舒姜雨婷潘袁于洋高久春刘睿智
- 关键词：少弱精子症睾丸体积家族史外伤史
- 辅助生殖技术中性别选择的伦理问题浅析
- 辅助生殖技术中的植入前遗传学诊断技术,可对植入前胚胎进行性别选择,该项技术滥用加之人们重男轻女的性别偏好,将导致医源性的性别比失衡,引发严重的社会问题.据此提出相应的伦理防范对策,使该技术朝向有利于人类发展的方向前进.
- 张志宏王瑞雪耿冬峰邓舒刘美含刘睿智
- 睾丸和附睾来源精子对ICSI助孕结局影响的初步分析
- 目的:卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)是治疗男性因素不育有效方法,但有可能人工将缺陷精子注入卵细胞,而对胚胎发育和妊娠结局产生影响.本研究分析不同来源精子对ICSI助孕结局的影响,为此类患者的治疗提供依据.方法:研究对...
- 朱海波邓舒李琳琳张永胜刘睿智
- 46，X，del（Y）（q11）伴原发性不育三例被引量：2
- 2017年
- 例1男，25岁。婚后2年未育。查体：身高170cm，体重55k。第二性征发育不良，胡须、阴毛稀疏，双侧睾丸体积各6mL，质软。既往无腮腺、睾丸炎感染史。精液常规检查提示为无精子症。睾丸穿刺细胞学检查：未见各级生精细胞及精子，支持细胞100％。生殖激素检测：泌乳素0．37nmol／L（正常参考值0．18～0．70nmol／L）。
- 张浩李磊磊潘袁耿冬峰邓舒刘睿智
- 关键词：原发性不育穿刺细胞学检查精液常规检查睾丸体积生精细胞
- 罕见46，XX，del（10）（q26）活婴一例被引量：1
- 2014年
- 患儿女．出生后1周．因生后窒息入院。诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病。患儿经剖宫产分娩，出生体重3600g。产前有宫内窘迫。查体：双耳位低．双侧眼球略凹陷。双食指与中指距离远，小指内弯，左侧贯通掌，特殊面容，外阴发育幼稚。电话随访：患儿4个月时不能抬头，
- 陈爽董媛王瑞雪邓舒刘睿智张洪洋
- 关键词：活婴剖宫产分娩出生体重宫内窘迫电话随访
- 5号环状染色体一例
- 2016年
- 患者女，27岁。来我院行孕前检查。患者及其丈夫表型皆正常，其亲属中无遗传病或先天畸形患者，无毒物及放射线接触史，其双亲非近亲结婚。超声检查结果：子宫前位,
- 何晶姜雨婷田甜罗丽丽邓舒刘睿智
- 关键词：环状染色体超声检查结果孕前检查先天畸形近亲结婚接触史
- 产前诊断16p13.11微重复两例
- 2022年
- 例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3~5个核型,羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3,提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明,存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测,提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,于孕37周生产一健康男婴,身长50 cm,体重3.9 kg。
- 岳发贵邓舒李琳琳刘睿智奚琦
- 关键词：羊膜腔穿刺术羊水细胞家族遗传病史继续妊娠产前诊断
- 培养箱的不同层培养与IVF受精和胚胎质量的关系
- 耿冬峰邓舒张晓茹刘睿智
- 高龄女性的卵子或胚胎捐赠伦理委员会意见
- 高龄生育是女性不孕、流产、胎儿异常、死产、产科并发症的一个风险因素。卵子捐献改变了年龄相关的女性着床率与生育率降低的状况,使40-50岁的更年期后女性重获生育潜能。然而,高龄孕妇的产科并发症发生率依然很高,特别是手术分娩...
- 邓舒刘睿智
