薛超
- 作品数：78 被引量：217H指数：8
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西卫生厅科研项目广西青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>
- 中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定
- 2006年
- 目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.
- 夏运风李幼姬黄霜黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：MEGSIN汉族
- 原发ANCA相关性小血管炎的分子遗传学研究进展
- 2008年
- 患者血清中ANCA的出现和人类自细胞抗原系统参与的特征已反映出其自身免疫学发病的遗传学背景。因而当前倾向于认为原发性ANCA相关性小血管炎是在遗传易感性的基础上，由未知的环境因素和感染因素所诱发的自身免疫性疾病。本文从ANCA、T细胞及受体、细胞因子及HLA等方面入手，重点就近年来对该病分子遗传风险基因的研究进展作一综述并指出不足之处。为进一步探寻其遗传学发病病理机制提供一些线索。
- 薛超廖蕴华(审校)
- 关键词：抗体血管炎
- 高校教师生存现状思考被引量：8
- 2006年
- 薛超陈秋红廖蕴华
- 关键词：心理压力财政管理灵魂工程师
- 基于家庭的原发ANCA相关性小血管炎与TGFβ1-509C／T及TCRCα-575A／G的相关性被引量：2
- 2011年
- 目的 以家庭为基础，利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509C／T及TCRCα-575A／G的SNP与AAV的相关关系。方法 采用PCR—RFLP和直接测序法，鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型，获得88个核心家庭中264人的基因型，采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509C／T及TCRCα－575A／G在患病子代的不平衡传递。结果32个满足TGFβ1—509C／T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C／T=36／28，期望值为C／T=33．5／30．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=0．51，P〉0．05）；34个满足TCRCα－575A／G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A／G=29／39，期望值为A／G=33．5／34．5，两者相比，差异无统计学意义（X＾2=1．59，P〉0．05）。38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中，TGFβ1—509C／T多态性传递的基因型为CC／CT／IT＝12／20／6，等位基因为C／T=44／32，未传递基因型为CC／CT／TT=10／19／9，等位基因为C／T=39／37，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和单体型Ⅳ。值分别为0．81、0．66，P均〉0．05），HRR=1．30，HRR系数未过度偏离（1．00）；39个满足TCRCcL-575A／G的HRR分析的核心家庭中，TCRCα－575A／G多态性传递的基因型为AA／AG／GG=9／18／12，等位基因为A／G=36／42，未传递的基因型为AA／AG／GG=15／15／9，等位基因为A／G=35／33，两者基因型、等位基因相比，差异均无统计学意义（基因型和等位基因，值分别为2．20、0．41，P均〉0．05），HRR=0．81，HRR系数未过度偏离（1．00）。结论广西汉族人群中，TGFl31—509C／T及TCRCα－575A／G可能与原发AAV的遗传易感性不相关。
- 薛超罗佐杰廖蕴华项新许佳黄莉王明军黎伟冯炜
- 关键词：ANCA相关性小血管炎转化生长因子Β1疾病遗传易感性
- 原发小血管炎肾损害几种治疗方案的疗效分析被引量：5
- 2011年
- 目的探讨临床常用方案对原发小血管炎肾损害患者肾损害方面的治疗效果。方法收集近年住院治疗的确诊原发小血管炎合并肾损害的患者85例,根据实际治疗方案的不同分成5组:未用激素和环磷酰胺组,单用标准激素组,甲基泼尼松龙冲击+标准泼尼松方案组,口服泼尼松+环磷酰胺冲击组,甲基泼尼松龙+环磷酰胺双冲击组,对比分析各组患者治疗前后血尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐水平的改变。结果①5组患者治疗后的组间相比,不论是蛋白尿、血尿,还是血肌酐水平,差异均有统计学意义(P<0.05),联合使用激素和环磷酰胺的患者血尿、蛋白尿程度和血肌酐水平明显下降;②治疗前后组内自身对照分析,单使用激素组,仅血尿有改善(P<0.05),口服泼尼松+环磷酰胺冲击组,血尿和蛋白尿显著减轻(P<0.05);甲基泼尼松龙+环磷酰胺双冲击组,血尿和蛋白尿显著减轻(P<0.05)。结论激素联合环磷酰胺方案对具有更好的肾脏损害治疗效果,优于单用激素,而不用激素和免疫抑抑制剂的方案,疗效欠佳。
- 薛超卜昆鹏廖蕴华
- 关键词：ANCA相关性小血管炎激素环磷酰胺
- 广西人群ULK1基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的相关性
- 2020年
- 目的探究ULK1基因的rs9652059、rs7953348和rs748808位点与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)的相关性。方法采用多重PCR结合高通量测序技术对入选的177例原发性AAV患者(AAV组)和210例健康体检者(对照组)各位点进行基因分型,比较等位基因频率及基因型分布,进行遗传模型、连锁不平衡和单体型分析。结果ULK1的rs9652059等位基因C和rs7953348等位基因T为AAV的风险等位基因(P=0.028,OR=1.412,95%CI:1.038~1.919)。在显性模型(P=0.022,OR=1.66,95%CI:1.07~2.56)和对数加性模型(P=0.043,OR=1.40,95%CI:1.01~1.94)下,rs9652059和rs7953348与AAV的发生存在强关联性。在隐性模型下,携带TT+TC(rs9652059)、CC+CT(rs7953348)的AAV患者具有相对更高的中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平,差异有统计学意义(均P<0.05)。rs748808在两组间的等位基因频率及基因型分布的差异均无统计学意义(P>0.05)。rs9652059和rs7953348完全连锁不平衡。以TCT为参照,单体型CTT增加了AAV的发病风险(OR=1.42,95%CI:1.02~1.98,P=0.039)。结论ULK1基因rs9652059、rs7953348位点的多态性可能与广西人群AAV的易感性相关,且与中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白含量及C反应蛋白水平相关。
- 饶金兰朱艳何佩耕黎伟黄莉薛超
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎自噬多态性单核苷酸
- 转化生长因子β_1基因-509 C/T及T细胞受体Cα基因-575 A/G对微型多血管炎肾损害治疗的影响
- 2011年
- 目的研究转化生长因子β1(tgfβ1)基因-509 C/T和T细胞受体α链稳定链(Tcrcα)基因-575 A/G对微型多血管炎性肾损害的药物治疗的遗传学影响。方法患者均完成了一个疗程的糖皮质激素加环磷酰胺治疗方案。PCR-RFLP法鉴定基因型:tgfβ1-509 C/T表现为CC、TT、CT;Tcrcα-575A/G表现为AA、GG、AG,对比不同基因型的患者完成疗程后肾损害指标:尿蛋白程度、血尿素氮水平和血肌酐水平。结果 44例已知tgfβ1-509C/T 3种基因型患者,经治疗后,肾损害指标差异均无统计学意义(P>0.05);47例已知Tcrcα-575A/G 3种基因型的患者,经治疗后,肾损害指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 tgfβ1-509 C/T、Tcrcα-575A/G可能对糖皮质激素加环磷酰胺治疗微型多血管炎性肾损害无个体遗传学效应。
- 薛超卜昆鹏廖蕴华
- 关键词：基因微型多血管炎环磷酰胺
- Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3
- 2006年
- 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。
- 夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣李幼姬
- 关键词：IGA肾病MEGSIN传递不平衡检验
- 连续性非卧床腹膜透析患者1个月后血压及残余肾功能变化研究被引量：6
- 2011年
- 目的观察连续性非卧床腹膜透析(CAPD)患者治疗1个月后的血压、残余肾功能及尿量的变化。方法研究对象为2007—2009年在广西医科大学第一附属医院肾内科初次行腹膜透析管安置术后进行CAPD治疗的终末期肾脏病患者129例,于CAPD治疗1个月末时评估患者的透析充分性,腹透前及CAPD 1个月末时观察患者的血压、尿量、估算肾小球滤过率(eGFR)及相关生化指标。结果患者CAPD 1个月末时透析充分性良好,尿素氮、肌酐水平较透析前降低(P<0.05),血红蛋白较透析前增高(P<0.05)。收缩压、舒张压较透析前降低(P<0.05)。eGFR较腹透前略有降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。尿量较腹透前稍有减少,但差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPD在透析早期疗效显著,透析充分性良好,患者营养状况好转,高血压有所控制,残余肾功能下降不明显,患者尿量减少不明显。
- 王成玉薛超黎伟廖蕴华
- 关键词：血压残余肾功能肾小球滤过率
- STAT4 rs3024877单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系
- 2023年
- 目的:分析STAT4 rs3024877多态性与原发性中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)易感性及肾损害病理特点的关联。方法:研究对象为2005年1月—2018年12月于广西医科大学第二附属医院就诊的AAV患者(AAV组,145例)和健康体检者(对照组,216名),比较AAV组不同性别、基因型间实验室指标的差异。基因分型采取多重聚合酶链式反应-高通量测序(MPCR-HTS)的方法,比较两组间基因型、等位基因的分布频率差异。根据肾脏穿刺结果,分析不同基因型、等位基因与AAV患者肾脏病理类型的相关性。结果:AAV组中,女性比男性患者具有较低的白细胞(t=-2.00,P=0.04)、红细胞计数(t=-2.00,P=0.04),较高的免疫球蛋白M水平(t=-1.99,P=0.04)。AAV组TT和CC基因型、T等位基因频率高于对照组,CT基因型、C等位基因频率低于对照组,分布差异均无统计学意义(基因型:χ^(2)=0.764,P=0.682;等位基因:χ^(2)=0.064,P=0.801);AAV肾损害不同病理类型间的基因型、等位基因频率差异均有统计学意义(基因型:χ^(2)=16.017,P=0.001;等位基因:χ^(2)=14.306,P=0.003),Logistic回归分析提示,T等位基因为新月体型(OR=7.273,95%CI:1.897~28.145,χ^(2)=8.258,P=0.004)、混合型(OR=4.364,95%CI:1.060~17.961,χ^(2)=4.165,P=0.041)的危险因素;TT基因型为新月体型(OR=16.000,95%CI:2.558~127.925,χ^(2)=6.833,P=0.009)、混合型(OR=16.000,95%CI:2.001~17.961,χ^(2)=4.165,P=0.041)的危险因素。结论:STAT4 rs3024877基因多态性与AAV易感性不相关,与肾损害病理类型关联。
- 曹越琦薛超
- 关键词：ANCA相关性血管炎单核苷酸多态性STAT4
