王萍萍
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海市杨浦区中心医院更多>>
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- 21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究被引量：5
- 2007年
- 目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型。家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变：clusteE6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在clusteE6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变。结论在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变。虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因（CYP21P）转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因。
- 王慧蒋玲王萍萍周海斌王甲莉宋璐璐
- 关键词：21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症CYP21基因突变
