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间向性骨发育不良1家系及其瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白基因突变: 目的总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、TRPV4基因突变检测结果。结果患儿主要表现为大头、前额突出、鼻...; 朱青孟岩邹丽萍; 文献传递

13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析被引量：5: 2010年; 目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现。结果主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛(38.4%)、共济失调(38.4%)、构音障碍(30.7%)、智力倒退(30.7%)、肢体无力(30.7%)、肌张力异常(30.7%)、腱反射异常(53.8%)、发作性偏瘫(23%)、心脏疾病(23%)、视觉异常(23%),诊断手段有运动疲劳试验、神经电生理、影像学、基因学、肌肉病理活检等。结论儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,应结合临床表现和实验室结果进行综合分析做出早期诊断。; 王静王航雁王建文胡沛丽陈健朱青邹丽萍; 关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 LEIGH病

13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析: 线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起机体能量代谢障碍，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，临床表现复杂且缺乏特异性，常误诊为癫痫、脑炎、脑梗死及脱髓鞘脑病等。本文回顾性分析...; 王静王航雁王建文陈健朱青邹丽萍; 关键词：儿童疾病线粒体脑肌病; 文献传递

高龄高血压患者心脏结构和功能特点及其影响因素: 目的：探讨80岁以上高龄高血压患者心脏结构和功能的变化及其影响因素。方法：回顾整理2000-2004年资料完整的高血压患者住院病历共175份，其中80岁以上高血压患者(A组)男性80例，女性25例，年龄80-94岁，平...; 朱青; 关键词：高龄患者高血压心脏结构; 文献传递

间向性骨发育不良1家系及其瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白基因突变: 目的：总结间向性骨发育不良l家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平.方法：先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、TRPV4基因突变检测结果.结果：患儿主要表现为大头、前额突...; 朱青孟岩邹丽萍; 关键词：脊柱骨骺发育不良

间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变被引量：1: 2016年; 目的总结问向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4（TRPV4）基因突变检测结果。结果患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小。x线片显示椎体扁平，脊柱后凸，肋骨增宽，后端杯口状变形，四肢长管状骨干骺端扩张，骨骺出现延迟，发育小，形态不规则。其母身高、面容正常，脊柱侧突。X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形，椎体密度减低，形态异常，椎间隙变窄，股骨及胫骨干骺端未见异常。先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c．2396〉T（P．P799L）的杂合突变，为已知突变。结论先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形，先证者具有间向性骨发育不良的典型改变，母亲症状轻。TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性，基因突变检测是确诊的关键。; 朱青孟岩邹丽萍; 关键词：脊柱骨骺发育不良

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朱青