周红平
- 作品数：61 被引量：166H指数：7
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析被引量：1
- 2013年
- 目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。
- 周斌杨玉周红平杨利谢理玲
- 关键词：特发性矮小人体测量学突变
- 儿童流感嗜血杆菌氨苄青霉素耐药基因的研究被引量：2
- 2008年
- 目的研究儿童流感嗜血杆菌(HI)对氨苄青霉素的耐药状况,并从分子生物学的角度研究其耐药机制。方法对儿童痰标本及咽拭子中分离的55株HI菌株进行β-内酰胺酶检测,PCR扩增β-内酰胺酶基因TEM-1、ROB-1的编码基因,并进行核酸序列测定与分析。结果分离的55株HI有17株产生β-内酰胺酶,并对氨苄青霉素耐药,耐药率30.9%。未发现β-内酰胺酶阴性而对氨苄青霉素耐药的菌株。PCR法检测产酶HI中β-内酰胺酶基因TEM-1阳性率为100%,不产酶HI中无TEM-1阳性者。在32株菌株(17株产酶菌和15株不产酶菌)中未检测到ROB-1基因。结论流感嗜血杆菌是急性下呼吸道感染的主要病原体之一,对氨苄青霉素的耐药率较高。流感嗜血杆菌对氨苄青霉素的耐药主要由质粒介导的TEM-1型β-内酰胺酶所致。
- 陈强余晓君周红平刘建梅杨智辉段荣张小玲章高平李岚朱晓华
- 关键词：儿童流感嗜血杆菌氨苄青霉素Β内酰胺酶耐药基因
- β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系
- β地中海贫血为南方地区高发遗传性疾病,主要由位于11p(15.5)β基因突变而引发<'[1]>,突变类型多达100多种,具有高度的异质性,严重危害人类健康及生存质量.因此,我院在1997年率先在江西地区对β地中海贫血患儿...
- 周红平饶兆英罗桂英毛江洪曾毓华
- 关键词：Β地中海贫血Β基因突变基因诊断产前诊断基因突变类型
- 文献传递
- β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断
- 2003年
- 目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据。并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿。有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义。
- 饶兆英周红平罗桂英毛红洪
- 关键词：Β地中海贫血基因突变产前诊断基因诊断
- 吸入糖皮质激素对恐惧应激哮喘大鼠的影响被引量：2
- 2013年
- 目的探讨负性情绪对卵清蛋白（OVA）致敏诱发哮喘大鼠细胞因子、NK细胞、神经激肽酶A受体（NK2-R）的影响及吸入糖皮质激素的干预效果。方法雄性sD大鼠32只分为4组，对照组（A组）、致敏组（B组）、恐惧应激致敏组（C组）、恐惧应激致敏＋吸入糖皮质激素干预组（D组），给予OVA建立致敏大鼠模型；强迫浸水模拟恐惧应激环境干预；面罩雾化吸入糖皮质激素进行干预。采用四导生理记录仪测定各组大鼠呼吸道峰压值，HE染色观察肺组织呼吸道炎症，流式细胞仪测定外周血NK细胞数量，ELISA法测定血清IL-4、IFN-γ的水平，荧光定量PCR（RT-PCR）法测定大鼠肺组织中NK2-RmRNA水平。结果C组血清IL4水平及呼吸道峰压值高于B组及A组（P均〈0．05），而血清IFN-γ水平及外周血NK细胞数量较B组及A组降低（P均〈0．05）；肺组织NK2-RmRNA水平c组较B组高（P〈0．05）；D组呼吸道峰压值、血清IL-4水平及肺组织NK2一RmRNA水平均较C组降低（P均〈0．05），血清IFN-γ水平及外周血NK细胞数量D组较C组增高（P均〈0．05）。结论负性情绪能加重哮喘大鼠的呼吸道炎症，不仅影响Th1／Th2型细胞因子平衡，还能在减少外周血中NK细胞，增加肺组织NK2-RmRNA的表达等方面影响哮喘大鼠的呼吸道炎症；吸入糖皮质激素不仅能纠正Th1／Th2细胞因子失衡，降低肺组织NK2一RmRNA的表达，还能增加外周血NK细胞数量。
- 陈强代佳佳杨文萍柯江维刘志强周红平刘建梅肖鲁闽
- 关键词：支气管哮喘负性情绪糖皮质激素
- 江西地区α地中海贫血缺失及非缺失型基因的研究分析
- 目的 了解江西地区α地中海贫血的基因型及构成比,得出江西地区的 中国人三种常见缺失型的构成比率,对基因型αα/--SEA的H病人进行CS,QS,WS的点突变进行检测分析.方法 收集67例经血红蛋白电泳疑似有H带或Bart...
- 周红平罗桂英饶兆英刘发娣
- 江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析被引量：7
- 2019年
- 目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提取患者外周静脉血基因组DNA,采用博奥晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA)的9个突变位点进行检测。对197例非综合征型耳聋患者的耳聋基因筛查数据和临床资料进行回顾性分析。结果 197例聋病患儿中,检测到28例患儿耳聋基因突变携带(14.21%),其中检出GJB2基因突变16例(8.12%),包括GJB2-235del C纯合突变4例(2.03%),GJB2-235del C/GJB2-176del 16复合杂合突变1例(0.51%),GJB2-235del C/GJB2-299del AT复合杂合突变1例(0.51%),GJB2-235del C单杂合突变9例(4.57%),GJB2-299del AT单杂合突变1例(0.51%);检出SLC26A4基因突变11例(5.58%),其中SLC26A4-IVS7-2 A>G纯合突变3例(1.52%),SLC26A4-2168 A>G纯合突变1例(0.51%),SLC26A4-IVS7-2 A>G单杂合突变7例(3.55%);线粒体12S rRNA突变1例(0.51%),为12S rRNA 1555均质突变型。结论 4个常见的致聋基因中,江西省儿童聋病患者GJB2 235 del C基因突变携带率最高,SLC26A4IVS7-2A>G基因突变携带率次之;耳聋基因筛查可以为遗传性耳聋患儿提供早期诊断、及时干预以预防由聋致哑的理论依据。
- 刘会华沈佳杜琴闵亮周红平柯江维刘发娣
- 关键词：耳聋基因GJB2基因SLC26A4基因RRNA
- 江西地区β地中海贫血的基因型与临床表现
- β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐...
- 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪
- β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究
- β地中海贫血（简称β地贫）是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β或合成不足（β）所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机制和改...
- 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪
- 关键词：Β地中海贫血基因型双重杂合子
- 文献传递
- 江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析被引量：15
- 2002年
- 目的 探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果 检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8(+C)、CD71- 72 (+A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论 研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。
- 饶兆英周红平曾毓华罗桂英毛江洪
- 关键词：Β地中海贫血基因突变反向点杂交
