复旦大学附属儿科医院内分泌科
- 作品数：68 被引量：304H指数：9
- 相关作者：徐凤飞方昕张哓凤更多>>
- 相关机构：华中科技大学同济医学院重庆医科大学附属儿童医院浙江大学公共卫生学院更多>>
- 发文基金：上海市科委科技攻关项目国家自然科学基金上海市科学技术发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 糖尿病患儿能长大成才吗
- 2008年
- “如果进行系统有效的治疗，控制好血糖，延缓并发症的发生，糖尿病患儿完全可以像正常儿童一样长大成才，和正常人一样生活和工作（登高和潜水等危险职业除外），寿命也和正常人没有差异。”
- 沈水仙
- 关键词：糖尿病成才患儿正常儿童正常人并发症
- 儿童1型糖尿病诊治新进展被引量：26
- 2006年
- 罗飞宏沈水仙
- 关键词：儿童糖尿病
- 莫让“矮小”误了孩子
- 2007年
- 在内分泌科门诊经常可以听到家长们抱怨。“我的儿子4岁多了．比同年龄的孩子矮一截．怎么办？…我和丈夫都不算矮．为什么孩子偏偏长不高呢？”
- 沈水仙陆忠
- 关键词：孩子内分泌科
- 伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例
- 2024年
- 6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。
- 董文科王俊祺高广林詹博文孙艳艳罗飞宏俞建
- 关键词：RET基因肝功能损伤甲状腺功能减退VAN血清学检测
- UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关被引量：16
- 2015年
- 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院（我院）收治的不明原因严重高胆红素血症（血清总胆红素水平≥342μmol·L^-1）新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平〈221μmol·L^-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2500g.结果病例组和对照组各65例.UGT1A1G71R是病例组中最常见的突变类型（73.8%,48/65）.对照组UGT1A1G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义（P〉005）.病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义（P〈0.001）,把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1G71R突变（A/A＋G/A基因）可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险（OR=7.373,95%CI3.395～16.008）,把握度为1.0.结论UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关.
- 孙碧君赵诸慧杨琳李刚吴冰冰周文浩
- 关键词：黄疸高胆红素脑病基因突变新生儿
- 基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断被引量：6
- 2015年
- 目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
- 吴冰冰陆炜杨琳姜萍萍李刚张萍王慧君高瑞周文浩
- 关键词：分子诊断遗传代谢病
- 生长激素不同剂量治疗儿童生长激素缺乏症的疗效比较
- 目的:重组人生长激素(rhGn)是治疗儿童生长激素缺乏症(GHD)的基本用药。目前常用的治疗剂量为0．7IU／Kg·W,本研究主要比较不同剂量治疗GHD的疗效。方法:治疗分成两组,即A组和B 组,A组19例患儿,rhGH...
- 支涤静赵诸慧沈水仙罗飞宏叶蓉程若倩陆忠
- 文献传递
- 放飞心灵——第七届儿童糖尿病夏令营随想
- 2005年
- 2005年8月9日,40名儿童糖尿病患者参加了上海复旦大学附属儿科医院组织的为期三天的第七届糖尿病夏令营活动。他们除了参观横店影视基地气势巍峨的秦王宫,观看电影《英雄》的拍摄场景和现场表演,瞻仰烈士陵园外,还举行了陵园山的登高比赛,自编自演节目,进行糖尿病知识竞赛等。在这里,医生、护士、小朋友们和工作人员一起度过了三天难忘的时光。
- 罗飞宏
- 关键词：儿童糖尿病夏令营活动随想心灵放飞医院组织
- 解偶联蛋白2基因多态性与儿童青少年肥胖的相关性研究
- 2005年
- 本研究应用PCR技术检测201例单纯性肥胖儿童青少年和230例正常体重儿童青少年解偶联蛋白2基因第8号外显子的插入/缺失多态性,结果显示该多态性类型为45bp串联重复序列之一的插入或缺失,此多态性与儿童青少年单纯性肥胖无显著关联。
- 洪庆荣罗飞宏沈水仙杨毅支涤静赵诸慧叶蓉陆忠张昕
- 关键词：儿童肥胖症解偶联蛋白2多态性限制性片段长度
- 小儿单纯性肥胖症的病因被引量：6
- 2003年
- 洪庆荣罗飞宏沈水仙
- 关键词：儿童社会因素围生期因素单纯性肥胖症病因
