公共文化服务平台

12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究: 2011年; 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。; 张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争; 关键词：荧光原位杂交精神发育迟缓

染色体异常研究进展被引量：2: 2006年; 近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。; 余升红; 关键词：染色体异常肿瘤

Ⅰ型糖尿病的预防和治疗被引量：1: 2008年; Ⅰ型糖尿病是一种常见的疾病,是一种多因子遗传病,发病因素包括环境因素和遗传因素,Ⅰ型糖尿病起源于胰岛中β细胞的损害,这种情况发生在遗传易感个体,是细胞介导的过程,虽然可能由环境因子启动,但一般认为是对β细胞蛋白(自身抗原)的特异反应,β细胞功能出现进展性损害,考虑到Ⅰ型糖尿病的发病机制,有可能采取措施预防和治疗Ⅰ型糖尿病,目前在这领域已经取得了一定的进展,但离完全预防和彻底治好Ⅰ型糖尿病尚有很大差距。; 余升红

智力障碍患者POGZ基因突变分析: 2017年; 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变位点。【结果】在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G>A,p.H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构,可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做POGZ的筛查有助于进一步明确病因,对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。; 李颖林欣怡刘传勇蒋嵩山宋新明陈争; 关键词：智力障碍

利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系: 目的图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国，亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦...; 陈争叶尔哈孜哈森别克爱哈布德力卡马力亚梁玲古力努尔马月辉饶绍奇张永科范安张亚男武艳平赵倩君周璨林毛新民藏玉亮

正常汉族人群FcαR1基因结构研究: 2006年; 目的:构建我国汉族人群FcαR1基因单倍型及单倍型域。方法:提取100例正常广东汉族人基因组,分段扩增FcαR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF>0.10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果:汉族人群FcαR1基因共有3个单倍型域,每个单倍型域中包含的单倍型数3至7个,平均为5.33个,单倍型域中常见单倍型数2至3个,平均2.3个。结论:FcαR1基因存在单倍型及单倍型域,本研究结果将为进一步以该基因为候选基因进行疾病基因定位奠定基础。; 古宏标黄玮俊陈素琴胡彬李彩霞王一鸣

γ染色体单倍型群频率分布揭示新疆阿勒泰地区图瓦人的种族起源: 在我国新疆阿勒泰地区哈纳斯景区内,生活着一群神秘的图瓦人。他们在第一次民族识别过程中被认定为蒙古族,但他们自认为与蒙古族存在较大差别。其起源至今仍是个未解之迷。为追溯图瓦人的历史变迁及其与邻近人群的遗传学关系,我们对采集...; 陈争张永科范安张亚男吴艳平赵倩君周璨林毛新民藏玉亮叶尔哈孜哈森别克爱哈布德力卡马力亚梁玲古力努尔马月辉饶绍奇; 关键词：SNPS; 文献传递

FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系: 2008年; 目的研究我国南方汉族IgA肾病患者Fcct R1基因5’端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样，提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型，每3～6个月查尿蛋白、血肌酐及其他指标随访，以血肌酐浓度比基础值升高1倍以上或死亡作为随访终点。采用单因素相关分析及Logistic多元回归分析各位点多态性及其单倍型与肾功能恶化及预后的关系。结果（1）该区域单倍型对及-27、56位点多态性与肾功能进展显著相关；（2）-27位点基因型TC与TT比较差异显著（P=0．003）；56位点基因型CC与TT比较，P=0．011；单倍型对TCC／CTC与TTT/TTT比较，P=0．000。结论Fcct R1基因第一外显子C56T多态位点基因型与我国南方IgAN患者预后相关。; 陈伟强古宏标李幼姬黄玮俊; 关键词：IGA肾病预后

次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响:基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较: 2009年; 基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础.国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图.单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素.SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构、单体型的构建、标签SNPs的筛选,是影响HapMap精度的主要因素之一.因此,次要等位基因频率筛选阈值的选择对图谱精度有深远影响.迄今大多数研究者选用自定的阈值,且鲜有针对次要等位基因频率筛选阈值对HapMap精度影响的研究.为探讨次要等位基因频率筛选阈值对相应HapMap精度的影响,本研究用中国汉、藏族人群15号染色体中心粒区域基因的测序结果按不同次要等位基因频率筛选阈值(≥0.01,≥0.05,≥0.10)将以往的数据分成了3组,即0.01组、0.05组以及0.10组,分别构建了3组数据的HapMap,并比较了各组HapMap精度、关联分析的研究效能及节约/总成本比值.结果显示,0.01组有最高的关联分析研究效能(相比0.05组:汉族,P=0.019;藏族,P=0.029),并捕获了最多的人群特异性单体型(相比0.05组,P=0.012).在所检区域内,与0.10阈值相比,0.05阈值并没有显著提高关联分析的研究效能(汉族,P=0.191;藏族,P=1.000)及人群特异性单体型的捕获(P=0.592).同时,在藏族人群中,0.05与0.10组产生了相同数据的标签SNPs效率、连锁不平衡结构域的数目和平均长度、关联分析研究效能及节约/总成本比值.结果提示,较低的次要等位基因频率筛选阈值更适合着重于人群特异性单体型的研究;不同人群最佳次要等位基因频率筛选阈值可能不尽相同.由于本研究检测基因数目有限,这一重要议题仍需更多深入的探讨.; 熊诗诣郝元涛饶绍奇黄玮俊胡彬拉布普布卓玛格桑卓嘎王一鸣; 关键词：单体型图

Ⅰ型糖尿病的发病机制被引量：8: 2007年; Ⅰ型糖尿病是一种常见的与遗传有一定关联的疾病,与环境也存在一定的关联,属于多基因遗传病,研究人员从免疫学和遗传学角度对I型糖尿病进行了深入研究,发现I型糖尿病是一种T细胞介导的自身免疫性疾病,胰岛素是与β细胞损害相关自身免疫性反应的重要靶位点,损害的具体机制尚不清楚,另外研究人员对I型糖尿病易感基因进行了定位,发现了多个与I型糖尿病有关联的基因座位,本文就这一领域的最新进展作一综述。; 余升红

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

中山大学中山医学院医学遗传教研室

合作机构

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

中山大学中山医学院医学遗传教研室

合作机构

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈