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中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究被引量：4: 2007年; 目的研究胞苷脱氨酶（cytidine deaminase,CDA）基因编码区单核苷酸多态性（coding single nucleotide polymorphisms,cSNPs）在急性白血病（acute leukemia,AL）患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据。方法采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及DNA序列测定等方法对87例AL患儿和199名正常儿童的DNA进行了CDAcSNPs的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果在中国儿童CDA中鉴定了3种已知的cSNPs,即79A〉C（K27Q）、208G〉A（A70T）和435T〉C,其等位基因频率分别是12.1%、0.52%和76.2%。这些多态性与白血病的易感性无相关性。结论确定了中国儿童CDA中存在3种cSNPs以及各自的基因型分布和等位基因频率。提供了为预测不同个体间对脱氧胞苷同系物潜在敏感性差异的遗传学标志。; 岳丽杰陈小文李成荣李长钢石红松张民; 关键词：变性梯度凝胶电泳急性白血病

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深圳市科技计划项目(200804180)