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首都医学发展科研基金(2009-031)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：李田昌朱天刚仝其广胡大一刘文玲更多>>
相关机构：北京电力医院北京大学首都医科大学更多>>
发文基金：首都医学发展科研基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心脏
  • 1篇心脏肌钙蛋白
  • 1篇心脏肌钙蛋白...
  • 1篇型心
  • 1篇临床表型
  • 1篇临床表型分析
  • 1篇肌病
  • 1篇肌钙蛋白
  • 1篇肌钙蛋白T
  • 1篇厚型
  • 1篇肥厚
  • 1篇肥厚型
  • 1篇肥厚型心肌病
  • 1篇肥厚性
  • 1篇钙蛋白

机构

  • 1篇北京大学
  • 1篇首都医科大学
  • 1篇北京电力医院

作者

  • 1篇杨进刚
  • 1篇孙艺红
  • 1篇李蕾
  • 1篇杨杰
  • 1篇谢文丽
  • 1篇李翠兰
  • 1篇边红
  • 1篇杨松娜
  • 1篇肖杰
  • 1篇刘文玲
  • 1篇胡大一
  • 1篇仝其广
  • 1篇朱天刚
  • 1篇李田昌

传媒

  • 1篇中华心血管病...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
肥厚型心肌病患者心脏肌钙蛋白T基因变异及其相关临床表型分析被引量：3
2011年
目的探讨中国人群肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌钙蛋白T（cardiactroponin T，TNNT12）基因变异的情况，并分析基因型与临床表型的关系。方法对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访，聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位，直接测序法分析TNNT2基因多态／突变情况。结果在100例先证者中发现1例R92W错义突变，1例R286H错义突变，突变率2％。发现3号内含子与4号外显子拼接部位5bpCYTCT序列的缺失／插入基因多态性改变，22例缺失缺失型（DD型）患者的临床特点与其余78例无显著性差异。结论在100例HCM患者中发现TNNT2基因2个错义突变-R92w和R286H，TNNT2突变在中国HCM患者中发生率较低。
杨杰刘文玲胡大一朱天刚杨松娜李翠兰李蕾孙艺红谢文丽杨进刚李田昌边红仝其广肖杰
关键词：心肌病肥厚性肌钙蛋白T多态现象
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