不宁腿综合征（restless legs syndrome, RLS）是一种感觉运动障碍疾病,主要表现为夜间睡眠时双下肢出现极度不适感,迫使患者不停移动下肢或下地行走,导致患者出现严重睡眠障碍[1].该病患病率为2.5%-10.0%[2],可见于各年龄段,包括学龄前儿童,且随着年龄增长发病有上升趋势[3],女性多于男性[4].在中国上海卢湾区五里桥街道进行的流行病学调查显示,该区〉50岁人群中RLS患病率为0.69%[5].根据病因,该病可以分为原发性RLS和继发性RLS[6].药理学和影像学结果提示,RLS的发生与铁离子代谢或多巴胺系统异常有关[7],然而RLS的确切发病机制尚未阐明.随着分子遗传技术的发展,RLS遗传学研究也取得了一定的进展,我们拟对RLS遗传学进展作一综述.
