您的位置： 专家智库 > >

广东省人民医院科研基金(Y204051)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：刘辉芳王嬿郑卫东陈志红刘艳辉更多>>
相关机构：广东省人民医院更多>>
发文基金：广东省人民医院科研基金广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇确证
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇家系
  • 1篇合酶

机构

  • 2篇广东省人民医...

作者

  • 2篇刘艳辉
  • 2篇郑卫东
  • 1篇曾淑燕
  • 1篇陈志红
  • 1篇王嬿
  • 1篇刘辉芳

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇第十一届全国...

年份

  • 1篇2007
  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定被引量：4
2006年
目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理。方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异。应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证。随机选择100名健康体检者作为正常对照。结果先证者FⅤ基因存在两种突变,分别是第11外显子区的A1763C错义突变和位于第16内含子3′端剪接位点的G→T突变;家系分析表明这两个突变是双杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。100名健康对照者均未发现A1763C错义突变。结论第11外显子A1763C错义突变和第16内含子3′端的剪接位点突变使先证者呈现双重杂合子型,可能是先证者FⅤ先天性缺乏的原因。
郑卫东刘艳辉刘辉芳陈志红王嬿
关键词：突变聚合酶链反应
人类凝血因子XII基因一种新突变的发现与确证
目的:对一个先天性凝血因子 XII 缺乏症患者进行凝血因子 XII(FactorXII,FXII)基因序列分析,以发现可能存在的基因变异。方法:PCR 结合直接测序方法对该患者 FXII 基因全部14个外显子及其侧翼序列...
郑卫东刘艳辉曾淑燕范小斌张莉滟王嬿杜欣邓春玉
文献传递
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0