国家自然科学基金(30470577)
- 作品数：14 被引量：41H指数：4
- 相关作者：张富昌高晓彩张科进郑子健黄绍平更多>>
- 相关机构：西北大学西安交通大学医学院第二附属医院西安交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
- OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究
- 2008年
- OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。
- 张来军郑子健张科进高晓彩陈超黄绍平张富昌
- 关键词：单核苷酸多态性精神发育迟滞
- 细胞信号转导与X连锁的非特异性精神发育迟滞
- 2008年
- 非特异性精神发育迟滞是患者仅表现出一般或特殊认知功能障碍的一种病症。对相关的基因及其生理功能进行研究,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,还能揭示人类认知功能的分子遗传机理。文章对一些涉及X连锁的非特异精神发育迟滞的基因,其表达产物同时参与细胞信号转导的信号分子,如跨膜受体、鸟苷酸相关蛋白和激酶的生理功能及其研究现状进行了阐述,揭示了细胞信号转导与人类认知活动之间的密切关系,为精神发育迟滞的治疗或预防提供新思路。
- 张来军贾敬芬张富昌
- 关键词：信号转导G蛋白
- GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。
- 张科进杜云郑子健高晓彩黄绍平李瑞林陈超张富昌
- 关键词：智力
- COMT基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究(英文)被引量：1
- 2006年
- 儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)是儿茶酚胺类神经递质的主要代谢酶。COMT是儿茶酚-O-甲基转移酶的编码基因,其第4外显子的一个G/A转换可产生不同活性的等位基因。许多遗传学研究报道,这种功能多态性与人类精神类疾病相关。文章利用PCR扩增技术和限制性片段长度多态(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)方法,研究中国秦巴山区精神发育迟滞(MentalRetardation,MR)儿童与正常对照儿童的COMT基因功能多态情况,探讨COMT基因功能多态性与儿童认知能力水平的相关性。病例-对照分析结果显示,COMT基因的不同活性等位基因型与秦巴山区儿童MR无相关性(χ2=0.776,P>0.05),其等位基因频率与儿童MR也未呈现出相关性(χ2=0.335,P>0.05)。但是,在研究中还发现,该地区智商分(IQ)不小于55分的儿童群体中,COMT基因的多态性分布与儿童的智力呈现出相关的趋势。在智力正常组儿童中(IQ≥85),COMT高活性等位基因纯合体(COMTHH)频率及其等位基因(COMTH)频率较高,分别为60.98%、79.28%。在智力边缘组儿童(70≤IQ<85)中,其频率分别为46.67%、70.67%,相应地也低于正常组的频率(0.10>P>0.05)。结果提示,在中国秦巴山区人群中,COMT基因的功能多态性与儿童MR的形成无明显相关性,但它对正常儿童的认知能力可能有一定影响。
- 张科进高晓彩李端林陈超郑子健黄绍平张富昌
- 关键词：精神发育迟滞
- FACL4基因与X连锁非特异性智力低下的关系被引量：1
- 2008年
- 对X连锁非特异性智力低下相关基因的功能研究越来越引起研究者们的注意,目前已见报道的与X连锁非特异性智力低下相关的基因有24个,FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的智力低下相关基因。本文阐述了FACL4基因的结构和功能,以及该基因的研究进展及其与X连锁非特异性智力低下发生的可能机制。
- 安彩艳张科进张富昌
- 关键词：脂肪酸代谢
- PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究被引量：2
- 2010年
- 目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。
- 张科进王廷曦郑子健高晓彩李瑞林张富昌
- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因PAK3研究进展被引量：2
- 2007年
- PAK3基因突变会导致非特异性精神发育迟滞,因而与人类一般和特殊认知能力密切相关。研究该基因的生物学功能和认知功能将为临床诊断和防治由此引起的精神发育迟滞患者提供参考。文章综述了对PAK3基因产物、基因的生物学与认知功能的研究现状,并对今后的进一步研究工作进行了展望。
- 高晓彩奚耕思张富昌
- 轻度弱智儿童工作记忆特点的初步分析被引量：7
- 2010年
- 目的探讨轻度弱智儿童工作记忆能力损害的特点及其心理机制。方法采用仿制Smith的工作记忆软件,对秦巴山区部分已确诊轻度弱智儿童及正常儿童做工作记忆测验。结果两类儿童各种信息加工材料的工作记忆结果差异极显著。提示轻度弱智儿童普遍存在着工作记忆力的损害,在一般工作记忆能量与特殊工作记忆资源方面,可能也存在不同程度的损害。结论工作记忆测验可作为区分轻度弱智儿童有效的智力筛查工具。
- 郑子健张靖任静龚平原何刚张富昌
- 关键词：弱智工作记忆
- X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因功能研究进展被引量：9
- 2006年
- X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因,其突变或缺失患者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,而且还能开拓出研究人类认知功能的分子遗传机理的新领域。文章就目前对X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因的生物学功能和认知功能的研究现状,及该研究方向的发展前景进行了综述。
- 张科进张富昌高晓彩
- 关键词：基因
- 行为的动机系统观初探被引量：4
- 2007年
- 本观点在综合各家动机理论的基础上,利用系统论的方法将动机看作一个"大"系统,该系统包括外部系统、内部系统和中介系统。在阐述了动机系统的各组成要素的动机作用之后,也对行为产生的机制,以及各要素对行为的调节作用进行了探讨。
- 唐燕郑子健
- 关键词：动机系统中介系统
