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DNA错配修复、染色体不稳定和肿瘤的关系被引量：5: 2009年; DNA错配修复系统可以识别并纠正DNA复制过程中出现的错误,保证基因组的稳定性和完整性。错配修复系统缺陷可能导致遗传物质发生突变,引发恶性肿瘤。肿瘤患者经常表现出染色体不稳定,具体表现为微卫星不稳定性和杂合性缺失。本文就DNA错配修复、染色体不稳定和肿瘤之间的联系予以综述。; 欧阳胜荣吴建新; 关键词：错配修复染色体不稳定肿瘤

DNA甲基转移酶分类、功能及其研究进展被引量：42: 2009年; DNA甲基化是一种在原核和真核生物基因组中常见的复制后修饰,参与体内多种重要生理过程,主要包括:调节基因表达,基因印记,维持染色体完整性以及X-染色体灭活等。依据结构和功能的不同,哺乳动物中DNA甲基转移酶(Dnmts)主要分为两大类:DNA甲基化维持酶Dnmt1以及DNA从头甲基化酶Dnmt3a、,Dnmt3b和Dnmt3L等。此外,Dnmt2也具有弱的DNA甲基转移酶活性,近年来发现它可以甲基化tRNAAsp反密码子环处38C。这些Dnmts对于哺乳动物的生长发育是十分重要的,它们的功能异常将导致胚胎发育障碍,癌症等多种疾病。因此,Dnmts可能成为一个重要的分子靶标,在疾病的治疗和预防中发挥重要作用。文章就Dnmts的分类、功能以及研究进展进行综述。; 王志刚吴建新; 关键词：DNA甲基化 DNA甲基转移酶

DNA错配修复蛋白(MLH1,PMS2,MSH2,MSH6)与人类神经管畸形(NTDs)关联性的初步研究被引量：2: 2010年; 目的通过观察神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患儿与正常胎儿脑组织中DNA错配修复(mis-match repair,MMR)蛋白MLH1、PMS2、MSH2及MSH6的表达情况,探讨MMR系统与NTDs发生机理间可能存在的联系。方法 NTDs患儿脑组织及正常胎儿脑组织各15例,运用免疫组化方法检测各病例中MLH1、PMS2、MSH2及MSH6蛋白表达情况。结果 NTDs组MLH1阳性率中位数为1.44%,正常组为(41.96±11.01)%,中位数为43.95%;NTDs组PMS2阳性率为(25.48±16.46)%;正常组为(43.36±7.86)%。NTDs组中两种蛋白较正常组明显下降,组间存在统计学差异(P<0.01)。但NTDs组中MSH2及MSH6阳性率分别为(43.56±18.67)%、(32.26±23.18)%;正常组中为(45.87±8.49)%、(35.15±10.68)%。两种蛋白组间比较无统计学差异,P值分别为0.6516和0.5387。结论首次报道NTDs中可能存在一种或多种特定MMR蛋白表达异常,推测MMR系统表达异常可能在NTDs发生过程中起到重要作用。; 保睿邹继珍吴莎蔡玲玲李媛媛吴建新

Dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与BMD关系的生物信息学分析: 2009年; 目的:研究dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区启动与贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的关系及可能机制。方法:用生物信息学方法对dystrophin基因3-7号外显子缺失后可能的启动子、开放阅读框、翻译起始位点、蛋白疏水性性质改变及重要结构域进行分析。结果:3-7号外显子缺失后,起始于正常肌肉启动子的转录体,其翻译阅读框提前终止,但在8号外显子内可能启动一个新的翻译阅读框;内含子2或7里可能含有类似启动子的元件,也可能导致8号外显子内翻译区的启动。新阅读框编码的蛋白仍然保留有重要的功能区,患者可以表现为BMD。结论:dystrophin基因3-7号外显子缺失后下游新翻译区仍有存在启动的可能,患者可以表现为BMD表型。; 欧阳胜荣李媛媛刘卓王立文吴建新; 关键词：肌营养不良症开放阅读框

MicroRNA与胚胎神经发育被引量：4: 2010年; 胚胎神经发育过程中,众多基因时空性表达及其表达产物相互作用形成精确的调控,其中某些基因表达质或量的改变会引起胚胎发育异常,导致先天畸形的发生。这一精确的基因表达调控过程是在转录及转录后等不同水平进行的。MicroRNAs(miRNAs),是这个基因调控大家族中新的成员。目前研究表明miRNAs在神经干细胞的不同发育阶段和哺乳动物脑发育过程中有不同的表达模式,这表明miRNAs可能在胚胎神经发育过程中起作用。本文就miRNAs在胚胎神经发育过程中的表达及功能作一综述。; 张志平吴建新; 关键词：MIRNAS 基因表达调控神经发育

微卫星不稳定性与脊柱裂发生的关联性研究: 2011年; 目的:通过对脊柱裂(spina bifida)胚胎脑组织中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的分析,探讨遗传不稳定性是否为此疾病的特征之一,进而研究错配修复系统(mismatch repair,MMR)与脊柱裂发病的分子机制。方法:19例脊柱裂和19例非神经管畸形对照脑组织中提取DNA;尿素变性凝胶电泳法检测标本中MSI发生情况。结果:在19例脊柱裂脑组织中9例MSI阳性,阳性率47.4%。其中2例为高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H),7例为低度微卫星不稳定(lowfrequency microsatellite instability,MSI-L),其余10例为微卫星稳定(microsatellite stable,MSS),对照组中未出现MSI。选择的5个微卫星位点MSI的阳性率分别为Bat34C4(10.5%)、Bat26(26.5%)、D2S123(10.5%)、D3S1611(5.3%),D2S119(5.3%)。结论:脊柱裂中存在MSI现象,提示MSI、错配修复系统可能与脊柱裂的发生有一定关系。; 王志刚李媛媛刘卓欧阳胜荣常会波吴建新; 关键词：脊柱裂微卫星不稳定性

人类神经管缺陷分子遗传学研究进展被引量：98: 2009年; 保睿吴建新; 关键词：神经管缺陷分子遗传学中枢神经系统疾病先天性心脏病脊髓脊膜膨出现代医学研究

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北京市自然科学基金(5072014)