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国家自然科学基金(30572016)

作品数：12 被引量：257H指数：7
相关作者：王秋菊韩东一兰兰王大勇赵翠更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心兰州大学第二医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 13篇医药卫生

主题

  • 9篇基因
  • 8篇突变
  • 6篇耳聋
  • 5篇GJB2
  • 5篇GJB2基因
  • 3篇综合征
  • 3篇基因突变
  • 3篇家系
  • 3篇耳蜗
  • 2篇新生儿
  • 2篇遗传性
  • 2篇植入
  • 2篇人工耳
  • 2篇人工耳蜗
  • 2篇人工耳蜗植入
  • 2篇线粒体
  • 2篇线粒体DNA
  • 2篇基因筛查
  • 2篇耳聋患者
  • 2篇耳蜗植入

机构

  • 13篇中国人民解放...
  • 5篇国家人类基因...
  • 3篇兰州大学第二...
  • 1篇北京大学
  • 1篇中山大学
  • 1篇河北省人民医...
  • 1篇第四军医大学...

作者

  • 9篇王秋菊
  • 9篇韩东一
  • 6篇兰兰
  • 5篇王大勇
  • 4篇于飞
  • 4篇戴朴
  • 4篇康东洋
  • 4篇赵翠
  • 3篇赵亚丽
  • 3篇郭玉芬
  • 3篇刘军
  • 3篇史伟
  • 3篇刘晓雯
  • 2篇袁永一
  • 2篇刘新
  • 2篇惠培林
  • 2篇孙勍
  • 2篇鲍晓林
  • 2篇杨伟炎
  • 2篇刘穹

传媒

  • 3篇中华耳科学杂...
  • 3篇中华耳鼻咽喉...
  • 2篇听力学及言语...
  • 2篇中华医学杂志
  • 2篇中国听力语言...

年份

  • 3篇2009
  • 7篇2008
  • 3篇2007
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析被引量：2
2008年
目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇王秋菊
关键词：GJB2基因突变耳聋家系
遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析被引量：3
2008年
目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
刘穹余力生韩东一兰兰王卉史伟王秋菊
关键词：常染色体显性遗传遗传性聋遗传异质性家系
1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析
目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...
于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎
关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋
新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究被引量：141
2007年
目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及
王秋菊赵亚丽兰兰赵翠韩明鲲韩东一
关键词：新生儿筛查听力基因突变
山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10
2009年
目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。
纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊
关键词：耳聋GJB2SLC26A4流行病学
人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析被引量：16
2009年
目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义；同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价。疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表（MAIS）测试、听觉行为分级标准（CAP）和言语可懂度分级标准（SIR），比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义。结果253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变，检出率26．5％，明显高于对照组（P〈0．05）。发现1例新突变GJB2 235delC／598G〉A。GJB2基因突变患者CI术后疗效满意，且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一；7岁以下GJB2基因突变耳聋患者，人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意。
刘军于飞戴朴韩东一杨仕明王国建洪梦迪康东洋张昕
关键词：GJB2基因基因突变人工耳蜗植入耳聋
婴幼儿听神经病被引量：13
2008年
目的对12名婴幼儿听神经病患者进行临床资料和听力学特征的讨论,了解婴幼儿听神经病的临床听力学特点。方法对我院门诊2004年-2006年确诊的婴幼儿听神经病12例进行临床资料分析。(1)听力学检查:视觉强化测听(VRA)、声导抗测试、畸变产物耳声发射(DPOAE)、瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、40Hz听觉相关电位(40HzAERP);(2)辅助检查:颞骨CT扫描及血液维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸含量测定。结果发病年龄为0-2岁,其中1岁以内发病者8例,占66.7%。进行视觉强化测听的8例(15耳)中重度至极重度聋12耳(占80%),听力图为上升型3耳(占20%),下降型4耳(占26.7%),平坦型8耳(占53.3%)。10例(20耳)完成声导抗测试,鼓室曲线图为As型或C型者12耳(占60%),20耳同侧及对侧镫骨肌反射均未引出反应。10例(19耳)行DPOAE检查,8耳各频率均检出反应,8耳在低频、3耳在低频和高频有个别频率未引出反应;另2例(4耳)行TEOAE检查,3耳各频率均引出反应,1耳低频和高频各有一频率未引出;对侧白噪声抑制效应均消失。12例(23耳)中,10例(19耳)ABR各波均未引出,2例(4耳)可见I波。ASSR阈值比主观听阈低的占76.9%,且两者之间无明显相关性。40HzAERP检出率为100%,阈值比主观听阈高的占66.7%,且两者之间无明显相关性;6例CT扫描,5例未见异常,1例示双侧中耳乳突炎及双侧上颌窦、筛窦炎;8例生化检查者中5例叶酸含量升高,3例同型半胱氨酸降低。结论婴幼儿听神经病有一定的特殊性:听力损失程度较重,易合并中耳疾病而混淆诊断。耳声发射正常、ABR和镫骨肌反射引不出及影像学检查不支持蜗后占位性病变等是诊断婴幼儿听神经病的主要标准,ASSR和40 Hz AERP可以辅助诊断。新生儿听力筛查时OAE应与快速ABR联合使用,以提高检出率。
王大勇兰兰史伟赵亚丽丁海娜纵亮王秋菊
关键词：耳声发射听性脑干反应听性稳态反应
非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：15
2007年
目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。
刘晓雯郭玉芬韩东一赵亚丽兰兰赵翠王秋菊
关键词：DNA线粒体突变
听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析被引量：19
2008年
目的分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性，探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义。方法对106例（212耳）经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试确诊为听神经病的患者，行最大言语识别率测试，并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较。依据损失分出轻度、中度、中重度和重度；依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型。统计数据应用SPSS11．0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析。结果106例（212耳）具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者，可表现出不同程度的最大言语识别率，在听神经病患者群体水平整体评估，最大言语识别率百分比与全频听力阈值呈负相关（r=-0．602；P〈0．01），另外，听力损失程度较接近的听力曲线类型，高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好；106例听神经病患者中有26例（52耳）患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线，其中平均阈上10dB出现的最大言语识别率频次最高。结论听神经病患者最大言语识别率在个体间存在明显差异，相同的听力损失，可以出现不同的最大言语识别率；但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性，即听力阈值越大，言语识别率百分比数值越小，且当听神经病患者听力损失在同一水平时，其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关。
兰兰韩东一史伟韩明鲲刘穹丁海娜陈之慧王大勇李善红郭明丽饶绍奇王秋菊
关键词：前庭耳蜗神经疾病
人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析被引量：5
2008年
目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2235delC/598G>A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。
刘军戴朴韩东一于飞杨仕明王国建武文明黄德亮洪梦迪康东洋张昕
关键词：GJB2人工耳蜗植入遗传性耳聋
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