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浙江省医药卫生科学研究基金(2007A101)

作品数：2 被引量：3H指数：1
相关作者：罗巍赵国华张文颖欧阳志远岑志栋更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属第二医院杭州市下沙医院更多>>
发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金中央高校基本科研业务费专项资金浙江省重点科技创新团队项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性痉挛性...
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变检测
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇截瘫
  • 1篇痉挛
  • 1篇痉挛性
  • 1篇痉挛性截瘫
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性
  • 1篇常染色体显性...

机构

  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇杭州市下沙医...

作者

  • 1篇卢兴娇
  • 1篇岑志栋
  • 1篇欧阳志远
  • 1篇罗巍

传媒

  • 1篇中国临床神经...

年份

  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析被引量：1
2012年
目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。
张文颖欧阳志远卢兴娇岑志栋罗巍
关键词：遗传性痉挛性截瘫突变检测常染色体显性遗传
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